Turnerio sindromas: simptomai, diagnozė ir gydymas

Genetinės kilmės Turnerio sindromas pasireiškia tik moterims, 1 iš 2500 kenčia nuo šio sindromo. Žemiau yra Turnerio sindromo simptomų ir jo gydymo apžvalga.

Priežastys

Turnerio sindromas atsiranda dėl dalinio ar visiško vienos iš X chromosomų praradimo, paprastai esančio moters lytinių organų vaisiuje. Turnerio sindromas nėra ypač paplitęs, ši genetinė anomalija atsiranda atsitiktinai. Nei motinos amžius nėštumo metu, nei jos gyvenimo būdo įpročiai neturi įtakos galimai X chromosomos anomalijai, be to, perdavimo rizika šeimoje yra labai maža.

Simptomai

Dažniausi Turnerio sindromo simptomai yra trumpas ūgis suaugus (vidutiniškai 1, 45 m) ir kiaušidžių funkcijos sutrikimai, galintys sukelti sterilumą. Turnerio sindromu sergantiems žmonėms, išskyrus retus širdies apsigimimus, gyvybiškai svarbi prognozė nėra pakenkta. Turnerio sindromas, atsižvelgiant į žmones, gali įvairiai pasireikšti. Jų galima pastebėti: širdies apsigimimus, ankstyvą arterinę hipertenziją, inkstų anomalijas, osteoporozę, padidėjusią diabeto riziką, skydliaukės disfunkciją, glitimo netoleravimą ir sumažėjusią klausą (klausos praradimą).

Diagnozė

Turnerio sindromas dažniausiai diagnozuojamas vaikystėje ar paauglystėje, nes prieš šį laikotarpį simptomai retai pastebimi. Turnerio sindromo diagnozę patvirtina kariotipas, nustatytas atlikus kraujo tyrimą (jei tyrimas atliekamas po gimimo). Testas leidžia jums kontroliuoti chromosomas ir nustatyti tikslų jų skaičių. Norint parodyti kitus Turnerio sindromo požymius, gali prireikti papildomų tyrimų, pavyzdžiui: širdies ultragarsas. Prenatalinė diagnozė įmanoma, jei ultragarsu stebimi tam tikri apsigimimai. Tokiu atveju vaisiaus DNR tiriama ištraukus mėginį iš placentos ar amniono.

Gydymas

Turnerio sindromo gydymas daugiausia medikamentinis. Gydymą augimo hormonu galima pradėti nuo vaikystės, iki sulaukus 14 metų. Paprastai stebimas maždaug 1, 5 cm padidėjimas per metus. Galutinis dydis taip pat priklauso nuo kitų veiksnių, tokių kaip tėvų ūgis.


Gydymas estrogenais skiriamas brendimo metu ir palaikomas suaugus. Jis gali pailgėti po menopauzės. Šis gydymas ne tik pradeda vystytis jaunimui, bet ir sumažina osteoporozės bei širdies ir kraujagyslių ligų riziką. Tada gydymas organizuojamas atsižvelgiant į kitus pastebėtus simptomus: chirurginę intervenciją, klausos aparatą, dietą be glitimo, ortopedinį gydymą ir kt.

Turnerio sindromu sergančios jaunos moterys, norinčios turėti vaikų, gali kreiptis į kiaušinius.



Nuotrauka: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com