Pompe liga - priežastys, simptomai ir gydymas

Pompe liga yra reta, genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas nesuardo glikogeno į gliukozę. Dėl to glikogenas kaupiasi kūne, ypač raumenyse, taip pat širdies ir kvėpavimo raumenyse, todėl jų laipsniškas nuosmukis. Todėl be tinkamo gydymo liga neišvengiamai sukelia mirtį. Kokios yra Pompe ligos priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Pompe liga yra genetiškai nustatyta nervų ir raumenų liga, kurią sukelia fermento, atsakingo už vienos iš metabolizmo medžiagų - glikogeno, skilimą, trūkumas arba trūkumas. Dėl šio trūkumo polisacharidai kaupiasi kūno ląstelėse - daugiausia raumenų ląstelėse, dėl kurių sunaikinami ir susilpnėja galūnių, kvėpavimo raumenų ir širdies raumenys. Yra dvi ligos formos - infantilus ir vėlai prasidedantis suaugęs. Pompe liga serga bet kokio amžiaus žmonės. Iki šiol visame pasaulyje diagnozuota apie 50 000 pacientų. Lenkijoje - tik 30.

Priklausomai nuo ligos simptomų atsiradimo laiko, yra dvi Pompe ligos rūšys - ankstyvoji (kūdikio tipo - pirmieji simptomai paprastai pasireiškia iki 1 metų amžiaus) ir vėlyvieji (vaikystės, paauglio ir suaugusio tipo).

Pompe liga - priežastys

Fermento, atsakingo už glikogeno skilimą, trūkumą lemia geno mutacija, kurioje yra šio fermento gamybos instrukcijos.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. Y. Tam, kad vaikas susirgtų, jis turi gauti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių. Jei kiekvienas iš tėvų turi vieną nenormalią geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko, sergančio Pompe liga, yra 25 proc.

Taip pat skaitykite: Klevų sirupo liga (MSUD) - priežastys, simptomai ir gydymas Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar gydymas SL ... Alkaptonurija (apsauga) - priežastys, simptomai ir gydymas

Pompe liga - simptomai

Ligos simptomai priklauso nuo fermentų aktyvumo laipsnio. Kūdikių pavidalu pastebimas fermento nebuvimas, todėl ligos simptomai yra labai ryškūs:

• raumenų suglebimas
• širdies raumens padidėjimas (kardiomiopatija)
• kvėpavimo takų sutrikimas

Kai kuriems vaikams gali padidėti kepenys, liežuvis arba sutrikti klausa.

Lipimas laiptais yra tarsi kopimas į Everesto kalną - tokius jausmus kasdien patiria žmonės, sergantys Pompe liga.

Pirmieji vėlyvo pilnametystės simptomai bus nuovargis, net ir mažai dirbant, ir dusulys. Tačiau iš pradžių nereikia išreikšti dusulio. Sergantis žmogus gali jausti tik jo padarinius, tokius kaip galvos skausmas, nemiga ir sumažėjusi koncentracija. Vėliau dėl skeleto raumenų pažeidimo pacientui yra riboti vaikščiojimo gebėjimai, kyla sunkumų, ypač lipant laiptais. Taip pat gali išsivystyti stuburo deformacijos.

- Būdamas 23 metų amžiaus, pasirodė pirmieji Pompe ligos simptomai. Po dvejų metų atsidūriau ligoninės plaučių skyriuje su ūmiu kvėpavimo nepakankamumu. Tada buvo nustatyta diagnozė. Susilpnėjus kvėpavimo raumenims, padidėjo hipoksija ir nuolatinio nuovargio jausmas. Kasdienė veikla tapo iššūkiu, pavyzdžiui, vaikščiojimas per miestą, lipimas laiptais ar profesionalus darbas, kurio galiausiai turėjau atsisakyti - prisimena Maciej Ptasiński, Pompės liga sergančių pacientų asociacijos prezidentas, vienas kampanijos „Nasz Everest“ organizatorius interviu naujienų agentūrai. NewsrmTV.

Tūkstantis lenkų gali sirgti reta Pompe liga

Šaltinis: newsrm.tv

Svarbu

Ligos simptomai priklauso nuo fermentų aktyvumo laipsnio. Kūdikių tipo fermento visiškai nėra, todėl naujagimiams ir kūdikiams pasireiškia sunkūs apibendrinti simptomai. Savo ruožtu dalinis fermento trūkumas gali pasirodyti bet kuriame amžiuje po kūdikystės. Tada simptomai yra švelnesni (pvz., Nėra kardiomiopatijos).

Pompe liga - diagnozė

Daugumos pacientų kraujyje yra padidėjęs fosfokreatino kinazės (CPK) kiekis. Jei, be to, yra simptomų, patartina atlikti sauso kraujo lašo tyrimą, siekiant nustatyti fermento, atsakingo už glikogeno skaidymą, koncentraciją.

Neaiškūs ligos simptomai reiškia, kad diagnozė gali trukti iki 8 metų, o tai sumažina pacientų galimybes greitai gydyti ir gyventi aktyviai.

Tyrimas yra paciento piršto dūrimas ir vieno kraujo lašo surinkimas ant audinio popieriaus. Jei fermentų lygis yra dramatiškai sumažėjęs, galima įtarti Pompe ligą. Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetinio tyrimo rezultatais.

Vėlyvosios stadijos Pompe ligos simptomai gali būti panašūs, pavyzdžiui, į juosmens ir galūnių raumenų distrofijas, polimiozitą ir net stuburo raumenų atrofiją. Todėl ligos diagnozė gali užtrukti ilgiau ir net kelerius metus.

Pompe liga - gydymas

Sergant Pompe liga, skiriama pakaitinė fermentų terapija, t. Y. Pacientui skiriami vaistai, kurie pakeičia fermento aktyvumą ir leidžia normaliai skaidyti glikogeną. Dėl to ligos progresas bus sustabdytas. Tačiau vaistas neleidžia pakitimams pakisti. Dieta, kurioje yra mažai cukraus ir daug baltymų, yra tam tikra svarbi gydant.

Kur kreiptis pagalbos

Pompės liga sergančių pacientų asociacija yra vieta, kur žmonės, kovojantys su šia liga, gali kreiptis pagalbos.

Pacientai diagnozės laukia iki 8 metų. Tai Pompės liga

Šaltinis: newsrm.tv