V faktorius Leidenas: krešėjimo faktoriaus mutacija

V Leideno mutacija yra dažniausia įgimtos trombofilijos mutacija. Tai turi didžiulį poveikį, pirmiausia širdžiai ir kraujagyslėms. Tai taip pat gali nulemti moters nėštumo eigą. Ši mutacija nustatoma atliekant genetinius tyrimus. Tada galima pradėti gydymą, kuris padės apsaugoti pacientą nuo jo poveikio.

V faktoriaus Leideno mutacija padidina trombozės, insulto ir širdies priepuolio riziką. Ši mutacija taip pat gali būti tiesioginė akušerijos nesėkmių, įskaitant įprastus persileidimus, priežastis. Tačiau įgimtos trombofilijos (kraujo hiperkoaguliacijos) komplikacijos dažniausiai pasireiškia, kai šalia genetinio polinkio, t. Y. V faktoriaus Leideno, yra ir aplinkos faktorius. Be antsvorio, sėslaus, rūkymo ir hormoninės kontracepcijos, toks „ne genetinis“ veiksnys gali būti nėštumas ir gimdymas.

V faktoriaus Leideno mutacija - kaip ji veikia nėštumą?

Dėl padidėjusio krešėjimo faktorių aktyvumo nėščios moters kraujas yra klampesnis ir linkęs į krešulių susidarymą. Tokiu būdu būsimos motinos kūnas bando apsisaugoti nuo per didelio kraujavimo gimdymo metu. Esant V Leideno mutacijai, šis krešėjimas gali dar labiau pablogėti, o tai dar labiau padidins nėščios moters trombozės riziką. Savo ruožtu hiperkoaguliacinė būsena gali apsunkinti embriono implantaciją į gimdą, sukelti placentos priešlaikinį atsiskyrimą arba spontanišką persileidimą. Tai yra priežastis, kodėl būsimoms motinoms siūloma ištirti V Leideno mutaciją. Žinodama apie mutaciją ir taikydama tinkamą gydymą (remiantis mažos molekulinės masės heparinu), moteris turi daug didesnes galimybes pastoti.

V faktorius Leidenas - kaip mutacija sukelia trombozę?

V krešėjimo faktoriaus mutacija sukuria baltymą, atsparų baltymui C, kuris slopina kraujo krešėjimą. Dėl to sutrinka kūno pusiausvyra (hemostazė) ir kraujas krešėja greičiau nei turėtų. Todėl tai laikoma pagrindine padidėjusio polinkio į trombozę priežastimi - liga, kai venos, dažniausiai apatinės galūnės, yra iš dalies arba visiškai užsikimšusios krešuliu. Mutacija yra paveldima autosominė dominantė. Kartais pakanka, kad vaikas, nepaisant lyties, paveldėtų pažeisto geno kopiją tik iš vieno iš tėvų, kad atsirastų ligos simptomai.

Kas turėtų ištirti V faktoriaus Leideno mutacijas

Žmonės, kuriems už nugaros buvo pirmasis trombozės epizodas, arba tiems, kuriems vystantis trombozei pasireiškia „ne genetiniai“ veiksniai (rūkomos cigaretės, laikomasi sėslaus gyvenimo būdo, buvo atlikta operacija, reikalaujanti ilgo gulėjimo laikotarpio ir pan.), Būtinai reikia ištirti, ar nėra V Leideno mutacijos. ).

Pacientas taip pat turėtų būti paragintas atlikti genetinį tyrimą, jei vienam iš šeimos narių yra trombozė, insultas ar širdies priepuolis.

Verta nuspręsti atlikti tyrimą esant trombozei būdingiems simptomams: jaučiame skausmą nuo kelių žemyn, kojos yra patinusios ir melsvai raudonos, o ant jų esanti oda yra šiltesnė ir jautresnė lietimui. Visi šie simptomai yra trombozės paveiktų galūnių uždegimo (dažniau vienos galūnės) ir padidėjusio venos slėgio, kurį sukelia krešulys, pasekmė.

V faktorius Leidenas - kaip diagnozuoti mutaciją ir tada užkirsti jai kelią

V Leideno mutacijos nustatymo būdas yra genetinis tyrimas. Jo pavyzdys yra skruostų tamponas. Šiuo metu daugelis genetinių laboratorijų, siūlančių šį testą, siūlo specialius rinkinius, kurių dėka tokį tepinėlį galima paruošti namuose. Tada tyrimo rezultatą reikia parodyti paveldimų ligų specialistui, t. Y. Genetikui.

Nustačius mutaciją, taip pat galima pradėti gydymą. Įgimtos trombofilijos atveju antikoaguliantai pirmiausia naudojami siekiant užkirsti kelią trombozės vystymuisi. Tinkama terapija taip pat sumažina insulto ir širdies priepuolio riziką ir padeda būsimai motinai likti nėščia ir pagimdyti sveiką kūdikį.

Rekomenduojamas straipsnis: