Tyrėjai nustatė 356 sunkia vaikų epilepsija sergančių pacientų, taip pat ir jų tėvų, išgyvenimus. Mokslininkai ieškojo naujų mutacijų, kurios atsirado nukentėjusiems vaikams, bet ne tėvams. Komanda nustatė 429 naujas mutacijas.
Manoma, kad 12% vaikų šios mutacijos sukelia epilepsiją. Mokslininkai rado puikių naujų genų, iš kurių daugelis dalyvavo sinapsinėje funkcijoje, įrodymų.
Komanda naudojo metodą, vadinamą šeimos egzomo sekos nustatymu, kuris nagrinėja žmogaus genomo dalį, kurioje yra baltymų brėžiniai. Palyginę informaciją, gautą tarp epilepsija sergančių vaikų ir jų tėvų, tyrėjai nustatė naujus pokyčius, kurie atsirado paveiktų vaikų genomuose.
Pagrindinis tyrimo atradimas yra DNM1 genas, kuris mutavo penkiems pacientams. Genas neša dinamino-1 kodą - struktūrinį baltymą, atliekantį mažų pūslelių pernešimą tarp neurono kūno ir sinapsių. Šios pūslelės yra struktūros, kuriose yra neurotransmiterių. Mokslininkai nustatė, kad daugelis mutavusių pacientų genų turėjo aiškų ryšį su sinapsės funkcija.
„Kiekvienas turime vieną ar dvi naujas mutacijas ir mes stengiamės surasti tuos pokyčius, kurie sukelia ligą“, - sakė Ingo Helbig iš Filadelfijos vaikų ligoninės. "Mūsų darbas buvo išgauti tuos genus, kurie pateikia daugiau mutacijų, nei būtų galima tikėtis sergant epilepsija. Šie genai tikriausiai paaiškina ką nors daugiau apie pagrindinius ligos mechanizmus ir tai, kaip mes galime juos nukreipti nauju gydymu", - pridūrė jis.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
