Prenatalinis ultragarsas be anomalijų, o Papp testo rezultatas yra 21 trisomijos rizika, pakoreguota 1: 682. Ką tai reiškia?
Vien šis rezultatas reiškia, kad esant šioms vertėms 1 vaikas 682 grupėje turi Dauno sindromą ir ši rizika apibrėžiama kaip nepadidėjusi. Tačiau aiškinant reikia atsižvelgti, inter alia, į šeimos interviu, priežastis, dėl kurios atliekama ši diagnozė, todėl prašau išaiškinti egzaminą užsisakiusio ginekologo.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o.teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.