Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga, kai organizmas gamina nepakankamai cholesterolio. Ši reta liga vystosi gimdoje, dėl kurios atsiranda daug sutrikimų. Kokios yra Smitho-Lemli-Opitzo sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra šios būklės gydymas?
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas (SLOS) yra genetiškai nulemta medžiagų apykaitos liga. Jis priskiriamas retų ligų grupei, nes būna maždaug 1: 20 000–1: 60 000 gimdymų. Manoma, kad Lenkijoje liga dažnesnė nei kitose Europos šalyse ir siekia 1: 2300-1: 3937, todėl Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių medžiagų apykaitos ligų mūsų šalyje.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: priežastys
Smitho-Lemli-Opitzo sindromo priežastis yra DHCR7 geno, esančio ant ilgosios 11 chromosomos rankos, mutacija. Šis genas yra atsakingas už DHCR7 baltymo, dalyvaujančio biosintezės cholesterolio gamyboje, gamybą. Genų mutacijos poveikis yra tas, kad organizmas negamina pakankamai cholesterolio, kuris yra būtinas tinkamam vaisiaus vystymuisi. Cholesterolis taip pat yra ląstelių membranų ir nervų ląsteles apsaugančio apvalkalo statybinė medžiaga.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra autosominė recesyvinė liga, o tai reiškia, kad genas, atsakingas už ligą, perduodamas kartu su recesyviniu genu, esančiu autosominėje (somatinėje) chromosomoje, kuris yra atsakingas už visų požymių paveldėjimą, išskyrus su lytimi susijusius bruožus.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: simptomai
Smitho-Lemli-Opitzo sindromo simptomai priklauso nuo ligos formos. Lengva SLOS forma pastebima:
- mikrocefalija
- svyruojanti raumenų įtampa (atsainumas, po kurio sustingimas)
- sutrikęs augimas
- maitinimo problemos (žindymo stoka, rijimo sunkumas) ir su tuo susijęs blogas svorio padidėjimas
- veido deformacija (plačiai užmerktos akys, nuleisti akių vokai, mažas apatinis žandikaulis, trumpa nosis, žemai iškilusios ausys)
- viršutinių galūnių deformacijos, pvz., polidaktilija, t. y. papildomi rankų ir kojų pirštai, sindaktilija - Y formos antrojo ir trečiojo pirštų pirštų susiliejimas, delnų lenkimo grioveliai ir pirštų atspaudų pokyčiai, trumpi nykščiai
- nepakankamas lytinių organų išsivystymas: mikropenis, kriptorchizmas, t. y. sėklidžių nesugebėjimas nusileisti į kapšelį, nepakankamas kapšelio išsivystymas
- psichomotorinio ir intelektinio vystymosi vėlavimas
- odos dėmės
Sunkios formos SLOS simptomai taip pat apima daugybę įgimtų defektų: virškinimo sistemą (pvz., Pylorinę stenozę), kraujo sistemą (pvz., Prieširdžių pertvaros defektą), inkstus (pvz., Hidronefrozę), regėjimą (pvz., Anidriją, t. Y. Akies rainelės trūkumą). ).
Aukščiau funkcijos yra įvairių derinių ir skirtingo intensyvumo.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis fizine apžiūra ir laboratoriniais tyrimais (žmonėms, sergantiems SLOS, galima nustatyti mažą cholesterolio kiekį kraujyje ir aukštą 7-dehidrocholesterolio kiekį).
Jei moteris jau pagimdė SLOS turintį vaiką, gydytojas turėtų ją nukreipti į prenatalinius tyrimus: invazinius, tokius kaip amniocentezė, choriono gaurelių mėginių ėmimas, ieškoti žinomų vaisiaus mutacijų, anksčiau diagnozuotų nešančiųjų tėvų, arba neinvazinės atrankos.
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: gydymas
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra neišgydoma liga. Gydymą, kurio tikslas yra palengvinti ligos simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę, daugiausia sudaro reabilitacija. Labai svarbus jo elementas yra kramtomųjų raumenų mankšta, nes SLOS kamuojami žmonės turi problemų dėl maisto vartojimo.
Paprastai reikia reguliariai prižiūrėti įvairių specialybių gydytojus, pvz., Kardiologą, neurologą, urologą ar oftalmologą. Taip pat gali prireikti dermatologo konsultacijos, nes SLOS sergančių pacientų oda yra jautri šviesai, o esant pernelyg dideliam saulės spindulių kiekiui, gali pasireikšti įvairios odos reakcijos.
Jei reikia, kartu gydomi sutrikimai taip pat gydomi chirurginiu būdu (pvz., Esant hipertrofinei pylorinei stenozei).
PATIKRINTI >> Ar abortas galimas genetinės ligos atveju?
Smitho-Lemli-Opitzo sindromas: dieta
Naudinga gydymo forma yra didelio cholesterolio kiekio dieta, kurios tikslas yra kompensuoti cholesterolio kiekį, kuris buvo sumažėjęs dėl šios ligos. Pacientas turėtų suvartoti apie 40–150 mg / kg per parą cholesterolio, tačiau galutinę dozę nustato gydytojas.
Taip pat skaitykite: Wolfo-Hirschhorno sindromas: priežastys ir simptomai. Šios retos ligos gydymas ... Smegenų paralyžius - simptomai. Kokie simptomai rodo cerebrinį paralyžių? Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...
