Šie rezultatai, paskelbti žurnale „Nature Medicine“, rodo, kad pagrindinė šios paplitusios žmogaus neurologinės ligos priežastis gali būti translytinis disbalansas, dėl kurio smegenyse susidaro didelis baltymų kiekis. Norint normalizuoti neurologinę funkciją, gali prireikti atkurti šią pusiausvyrą.
Biologija veikia keistai “, - sakė Joelis Richteris, UMMS Molekulinės medicinos profesorius ir pagrindinis tyrimo autorius. Pataisėme vieną genetinę mutaciją kita, kuri parodė, kad dvi klaidos daro sėkmę. Mes nustatėme, kad abiejų genų mutacijos lemia normalią smegenų veiklą. Tai skamba priešingai intuicijai, tačiau šiuo atveju, atrodo, kad tai, kas atsitiko “.
Trapios X sindromas, labiausiai paplitusi paveldimo protinio atsilikimo forma, yra genetinė būklė, atsirandanti dėl pakartotinio CGG išsiplėtimo trapios X geno (FMR1) DNR seka, reikalinga normaliam neurologiniam vystymuisi. Žmonės, turintys trapią X, kenčia nuo intelekto negalios ir elgesio bei mokymosi problemų, todėl, atsižvelgiant į CGG kartojimo trukmę, intelekto negalia gali skirtis nuo lengvos iki sunkios.
Nors mokslininkai nustatė genetinę mutaciją, sukeliančią Fragile X sindromą, molekuliniame lygmenyje jie vis dar nežino apie tai, kaip liga veikia ar kas blogai veikia smegenis. Žinoma, kad FMR1 genas koduoja trapų X chromosomos baltymą (FMRP).
Ilgus metus Richteris tyrinėjo, kaip vertimas, procesas, kurio metu ląstelių ribosomos sukuria baltymus, variklio kiaušiniuose virsta iš neaktyvaus į aktyvų ir atrado pagrindinį geną, kuris kontroliuoja šį procesą, RNR jungiantį CPEB baltymą. 1998 m. Jis pamatė, kad graužikų smegenyse esantis CPEB vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant sinapsių komunikacijos būdą.
Atšaukdami FMRP ir CPEB, mes sugebėjome atkurti normalų baltymų sintezės lygį ir ištaisyti trapių X pelių ligos ypatybes, todėl jos beveik nesiskyrė nuo laukinio tipo pelių “, - sakė jis.
„Žmonės, turintys trapią X, gamina per daug baltymų, - teigė Richteris. - Naudodamiesi CPEB, galite iš naujo sukalibruoti ląstelių mechanizmus, dėl kurių baltymai, kuriuos, kaip parodėme, sugadina šį procesą, daro didžiulį poveikį pelių modeliams. su „Fragile X“. Gali būti, kad panašus požiūris galėtų būti naudingas šia liga sergantiems vaikams “, - apibendrino jis.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
