2013 m. Sausio 16 d., Trečiadienis. Nacionalinio širdies ir kraujagyslių tyrimų centro (CNIC) tyrėjai atrado dvi mutacijas, susijusias su sunkia paveldima kardiomiopatija, nekompresuota kairiojo skilvelio kardiomiopatija (LVNC). Jų išvados, turinčios svarbių klinikinių reikšmių, buvo paskelbtos žurnale „Nature Medicine“. Tiksliau, straipsnio autoriai, vadovaujami Širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi biologijos programos koordinatoriaus José Luis de la Pompa, parodė, kad MIB1 geno mutacijos yra atsakingos už paveldėtą LVNC - sunkią patologiją, paveikiančią daugelį šeimų. visame pasaulyje
Tai liga, pasireiškianti skilvelių susitraukimo funkcijos pablogėjimu dėl to, kad pilnametystėje yra trabekulų, širdies raumens plyšių, padengtų širdies endoteliu, kurie, kaip paaiškino autoriai, auga į vidų skilvelių formavimo metu ir sudaro sudėtingą tinklelį, panašų į kempinės struktūrą.
Asmenys, sergantys šia patologija, gali patirti sunkų širdies nepakankamumą, kurį reikia labai atidžiai prižiūrėti, o sunkiausiais atvejais širdies transplantacija yra vienintelė terapinė galimybė. Be to, net pacientai, kurių kontraktilinė funkcija yra gana normali, turi didelę aritmiją, sukeliančią staigią mirtį, ir net smegenų emboliją.
"Nors buvo įtariama, kad šis skilvelio defektas atsirado vaisiaus vystymuisi, tai yra pirmas kartas, kai jis apčiuopiamai pasireiškia eksperimentiniu modeliu", - sakė De la Pompa, paaiškinęs, kad kiti genai, susiję su liga, galinti koduoti struktūrinius širdies raumens baltymus.
"Tai yra pirmas kartas, kai mutacijos nustatomos gene, koduojančiame baltymą, reikalingą teisingam signalizacijos kelio, ypač NOTCH, aktyvavimui", - pabrėžė jis.
Šis atradimas taip pat turi didelę klinikinę reikšmę, nes jis gali būti panaudotas genetinės analizės rinkinyje pacientams, sergantiems nekompaktiška kardiomiopatija ir net pacientams, kuriems yra neaiškių skilvelių sutrikimų. Tačiau tyrimų grupė tęsia šį darbą ir tiria pacientų, kuriems yra LVNC antrinė šios mutacijos, prognozę kitų mutacijų atžvilgiu.
„Problema ta, kad ši liga nėra gydoma, neskaitant ramaus gyvenimo būdo, implantuojant automatinius defibriliatorius piktybinėms aritmijoms gydyti ir kartais skiriant antikoaguliantų, siekiant išvengti smegenų embolijos, kartu su specialistų stebėjimas “, - pridūrė CNIC ekspertas.
Šis „De la Pompa“ vadovaujamas darbas buvo „labai glaudaus“ daugiadalykio bendradarbiavimo rezultatas, kuriame labai aktyviai dalyvavo kardiologai, besispecializuojantys kardiomiopatijoms iš skirtingų Ispanijos ligoninių (Mursija, Coruña, Madridas). Tyrimų grupė tai pasiekė. būdas surinkti vieną iš plačiausių sergančiųjų šia patologija seriją pasaulyje.
"Kitas mūsų žingsnis yra sukurti šių pacientų sukeltas pluripotentines ląsteles, kad būtų galima ištirti jų sugebėjimą diferencijuotis į kardiomiocitus. Tikimės gauti daugiau informacijos iš šio eksperimento", - įsitikinęs de la Pompa.
Šaltinis:
Žymės:
Sveikata Seksas Išsiregistruoti
Tai liga, pasireiškianti skilvelių susitraukimo funkcijos pablogėjimu dėl to, kad pilnametystėje yra trabekulų, širdies raumens plyšių, padengtų širdies endoteliu, kurie, kaip paaiškino autoriai, auga į vidų skilvelių formavimo metu ir sudaro sudėtingą tinklelį, panašų į kempinės struktūrą.
Asmenys, sergantys šia patologija, gali patirti sunkų širdies nepakankamumą, kurį reikia labai atidžiai prižiūrėti, o sunkiausiais atvejais širdies transplantacija yra vienintelė terapinė galimybė. Be to, net pacientai, kurių kontraktilinė funkcija yra gana normali, turi didelę aritmiją, sukeliančią staigią mirtį, ir net smegenų emboliją.
"Nors buvo įtariama, kad šis skilvelio defektas atsirado vaisiaus vystymuisi, tai yra pirmas kartas, kai jis apčiuopiamai pasireiškia eksperimentiniu modeliu", - sakė De la Pompa, paaiškinęs, kad kiti genai, susiję su liga, galinti koduoti struktūrinius širdies raumens baltymus.
"Tai yra pirmas kartas, kai mutacijos nustatomos gene, koduojančiame baltymą, reikalingą teisingam signalizacijos kelio, ypač NOTCH, aktyvavimui", - pabrėžė jis.
Šis atradimas taip pat turi didelę klinikinę reikšmę, nes jis gali būti panaudotas genetinės analizės rinkinyje pacientams, sergantiems nekompaktiška kardiomiopatija ir net pacientams, kuriems yra neaiškių skilvelių sutrikimų. Tačiau tyrimų grupė tęsia šį darbą ir tiria pacientų, kuriems yra LVNC antrinė šios mutacijos, prognozę kitų mutacijų atžvilgiu.
„Problema ta, kad ši liga nėra gydoma, neskaitant ramaus gyvenimo būdo, implantuojant automatinius defibriliatorius piktybinėms aritmijoms gydyti ir kartais skiriant antikoaguliantų, siekiant išvengti smegenų embolijos, kartu su specialistų stebėjimas “, - pridūrė CNIC ekspertas.
Šis „De la Pompa“ vadovaujamas darbas buvo „labai glaudaus“ daugiadalykio bendradarbiavimo rezultatas, kuriame labai aktyviai dalyvavo kardiologai, besispecializuojantys kardiomiopatijoms iš skirtingų Ispanijos ligoninių (Mursija, Coruña, Madridas). Tyrimų grupė tai pasiekė. būdas surinkti vieną iš plačiausių sergančiųjų šia patologija seriją pasaulyje.
"Kitas mūsų žingsnis yra sukurti šių pacientų sukeltas pluripotentines ląsteles, kad būtų galima ištirti jų sugebėjimą diferencijuotis į kardiomiocitus. Tikimės gauti daugiau informacijos iš šio eksperimento", - įsitikinęs de la Pompa.
Šaltinis:
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
