Hemchromatozės diagnozė, simptomai ir gydymas

Hemochromatozė yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia per didelis geležies pasisavinimas iš maisto. Paprastai jis yra gerybinis ankstyvame amžiuje, tačiau gali būti mirtinas, jei diagnozuojamas nuo 50 iki 60 metų.

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra genetinė liga, dėl kurios organizme ir ypač tam tikruose organuose, tokiuose kaip širdis, kepenys, oda ir kasa, kaupiasi didelis geležies kiekis. Paprastai organizmas geležį naudoja pagal savo poreikius, o perteklius pašalinamas natūraliai. Hemochromatozės nuotrauka yra genetinė anomalija, rodanti paradoksalų geležies trūkumą, kuris skatina jos įsisavinimą virškinimo trakte. Kad žmogus vystytųsi liga, būtina, kad abu tėvai būtų neto geno nešiotojai. Šios ligos atsiradimo pagrindu gali būti kitos ligos, tokios kaip hematologinės ir kepenų ligos, pavyzdžiui, pažengusio ciroze.

Kas yra genetinė hemochromatozė?

Genetinė hemochromatozė, dar vadinama klasikine hemochromatoze, yra labai dažna paveldima liga, kuria daugiausia serga Šiaurės Europos gyventojai. Tai pažeidžia kepenis, širdį ir kasą. Genas, atsakingas už šią ligą, HFE genas, randamas ant 6-osios chromosomos trumposios rankos. Jis taip pat gali sukelti diabetą ir cirozę.

Kas yra antrinė hemochromatozė?

Ši ligos rūšis perduodama remiantis geležies pertekliumi organizme. Skirtingai nuo paveldimos hemochromatozės (primityvios hemochromatozės), turi kitą kilmę. Antrinę hemochromatozę gali sukelti hemopatija (kraujo liga), hepatitas, kepenų cirozė, kraujo perpylimas ar geležies papildai . Kraujavimas (geležies pertekliaus pašalinimas) yra pirmasis perspektyvus gydymas, kurį lydi tinkama dieta, siekiant išvengti geležies pertekliaus organizme.

Kas yra heterozigotinė hemochromatozė

Jis apibrėžiamas, kai pacientas, kenčiantis nuo hemochromatozės, turi dvi tos pačios poros chromosomas su dviem skirtingais genais toje pačioje vietoje.

Kas yra sudėtinė heterozigotinė hemochromatozė

Skirtingai nuo paprastos heterozigotinės hemochromatozės, junginys žymi ligą, kartu sukeliančią H63D genetinę apsigimimą ir C82Y genetinę apsigimimą.

Kas sukelia hemochromatosis

Dažnai hemochromatozė yra paveldimos kilmės, tuo tarpu įgytas geležies perteklius, kuris taip pat apibūdinamas kaip hemosiderozės terminas, turi skirtingas priežastis. Tai apima pakartotinį kraujo perpylimą (nors geležies išsiskyrimas padidėja, tačiau jo organizme išlieka daug, nes jis kaupiasi anksčiau) ir maisto, kuriame gausu geležies, suvartojimo. Talasemija, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai tampa trapūs ir dėl to sunaikinami, gali išsiskirti geležis, dėl kurios jų padaugėja. Taip pat šis raudonųjų kraujo kūnelių anomalija dažnai sukelia anemiją, kuriai reikia perpylimo, situaciją, kuri gali apsunkinti geležies perteklių.

Raudonųjų kraujo kūnelių anomalijas taip pat gali savanoriškai arba netyčia sukelti chemikalai ar vaistai. Panašiai hemolizinė anemija generuoja trapius raudonuosius kraujo kūnelius, sukeldama jų sunaikinimą. Dėl problemų kaulų čiulpai negali aprūpinti pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių ar geležies, kuri formavimo metu prasiskverbia pro raudonuosius kraujo kūnelius. Net vėlyva odos porfirija, kurią sukelia fermento trūkumas, sukelia geležies perteklių hemochromatozės pradžioje. Tai sukelia pūslių atsiradimą ant saulės paveiktos odos, pavyzdžiui, rankų, pečių ir veido.

Tarp kitų ligų, sukeliančių geležies padidėjimą organizme, yra metabolinis sindromas, sukeliantis antsvorį, diabetą, nenormalų trigliceridų ir cholesterolio padidėjimą, dėl kurio taip pat gali padidėti geležis. Net ir lėtinės kepenų ligos, tokios kaip cirozė, hepatitas, lėtinis hepatitas, C hepatitas ir alkoholio vartojimo sukeliamos ligos dažnai būna susijusios su geležies kiekio padidėjimu.

Geležies pertekliaus simptomai

Kelerius metus liga atrodo besimptomė . Geležies kaupimasis, tiesą sakant, yra progresyvus. Klinikiniai požymiai yra skirtingi ir priklauso nuo paveiktų organų. Įspėjimo požymiai gali būti nuovargio jausmas, įdegusi oda, hepatomegalija (t. Y. Padidėjęs kepenys), kuri gali išsivystyti į cirozę, širdies ritmo sutrikimus, lokalizuotą kulkšnies edemą, sąnarių skausmą ar diabetą.

Hemochromatozės šeimos tyrimas

Šeimos apžiūra gali padėti diagnozuoti ligą, dažnai sunkią, ir leidžia iš anksto skirti reikiamą gydymą, kad būtų veiksmingas nuo hemochromatozės. Dalyvauja visi hemochromatoze sergančių pacientų pirmojo laipsnio giminaičiai (tėvai, broliai ir seserys ir kt.). Jei genetinis testas yra teigiamas, atliekami papildomi tyrimai, kuriais siekiama įvertinti geležies balansą, transferino ir feritino prisotinimo koeficientą, kad būtų galima įvertinti ligos stadiją.

Hemochromatozės genetiniai tyrimai

Genetiniai tyrimai rekomenduojami tuo atveju, kai sutrinka geležies balansas, kai padidėja transferino įsotinimas, paprastai mažiau nei 50% vyrų ir 45% moterų. Taip pat sulėtėja hemochromatozės genas, įrodoma atsakinga mutacija . 95% atvejų tipinė hemochromatozė turi dvi pagrindines mutacijas: C282Y arba C282Y / H63D geną. Testas leidžia stebėti besimptomę stadiją.

Kaip diagnozuojamas geležies perteklius

Kraujo tyrimai leidžia iššaukti geležies perteklių, kuris nustato geležies kiekį kraujyje ir audiniuose esančio geležies kiekį .

Serumo geležies analizė

Esant hemochromatozei, padidėja geležies kiekis serume. Tačiau vien ši vertė nepatvirtina hemochromatozės diagnozės .

Ką nurodo transferinas

Tyrimas, galintis patvirtinti hemochromatozę, yra padidėjęs transferino kiekis kraujyje - baltymas, kuris kartu su geležimi perneša jį į organus. Geležies prisotinimo koeficientas, padidėjus hemochromatozei, padidėja. Jei atlikus testus gaunamas mažesnis kaip 45% rezultatas, būtina patvirtinti jį atliekant kitus kraujo tyrimus, jei rezultatas didesnis kaip 45%, reikia ieškoti genetinės hemochromatozės.

Ką rodo feritinas

Feritinas yra baltymas, leidžiantis kaupti geležį blužnyje, kaulų čiulpuose ir kepenyse. Tai taip pat leidžia organizme kaupti geležies atsargas. Feritino kiekis serume padidėja hemochromatozės atveju. Tačiau jis taip pat gali padidėti normaliai kaupiantis geležies kiekiui organizme, todėl jis sistemingai nevirsta geležies pertekliumi . Tuo pačiu būdu geležies perteklius nebūtinai rodo genetinę hemochromatozę.

Komplikacijos dėl geležies pertekliaus

Geležies kaupimasis širdies raumenyje sukeltų širdies ritmo sutrikimus ar širdies nepakankamumą. Svarbi odos pigmentacija ( odos hipopigmentacija) pasireiškia 90% pacientų, kuriuos paveikė hemochromatosis, kurie, atrodo, turi metalo pilką spalvą, būdingą geležies buvimui odoje, arba beveik įdegusią spalvą.

Dažnai hemochromatozę lydi plaukų slinkimas. Diabetas prasideda vidutiniškai 2 iš 3 pacientų, nes kasoje yra geležies . Dažnai 35% hemochromatozės atvejų pasireiškia hepatomegalija, būtent kepenų tūrio padidėjimas. Panašiai gali atsirasti ir cirozė ar kepenų karcinoma. Net splenomegalija, padidėjusi blužnis, dažnai stebima.

Galiausiai, kitos komplikacijos, galinčios kilti sergant šia liga, yra: sąnarių problemos, ypač ligos pradžioje (paveikiančios rankas, antrąją ir trečiąją falangas, metakarpus); seksualinės problemos, tokios kaip sumažėjęs lytinis potraukis, menstruacinio ciklo pažeidimai ir hipogonadizmas, tai yra, kūno lytinės liaukos gamina mažai hormonų arba jų visai nėra.

Hemochromatozės gydymas

Dažnai vaistas išgydomas gydant kraujavimą, galintį sumažinti geležies kiekį . Tiesą sakant, jūs galite surinkti maždaug 500 ml kraujo. Tai vyksta kiekvieną savaitę ir po truputį kiekvieną mėnesį, atsižvelgiant į susidariusią pusiausvyrą. Tačiau gydymas atliekamas visą gyvenimą. Kaip alternatyva, kai liga yra pažengusi, gali būti svarstomas gydymas, kuris neleidžia atlikti geležies ar kepenų persodinimo .

Nuotrauka: © Nerthuz