Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys. Ką reikia žinoti apie BRCA1 ir BRCA2 genus

Paveldimą krūties ir kiaušidžių vėžį dažniausiai sukelia BRCA1 ir BRCA2 genų mutacija. BRCA1 ir BRCA2 genai yra anti-onkogenai, kurių užduotis yra užkirsti kelią neoplastinėms ligoms. Šių genų mutacijos praranda šią funkciją ir gali sukelti vėžio vystymąsi. Sužinokite, kada padidėja jūsų genetinis polinkis į vėžį ir kaip sumažinti krūties ir kiaušidžių vėžio išsivystymo riziką.

BRCA1 ir BRCA2 genai užtikrina, kad ląstelės nesiskirstytų per greitai. BRCA1 genas buvo atrastas 1994 m. Jis yra 17-oje chromosomoje ir priklauso slopinamiesiems genams (anti-onkogenams). Mutacijos „išjungia“ geną ir praranda savo funkciją.

Primename, kad kiekvienas turime du genų rinkinius, kuriuos paveldime (po vieną) iš tėvo ir motinos. Kai vienas iš BRCA1 genų yra pažeistas, nieko blogo neatsitinka, nes jo funkciją perima kita pora. Bet kai tik viena ląstelė pažeidžia antrą BRCA1 geno kopiją, gali išsivystyti vėžys.

Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžys: šeimos pirmenybė

Turėdami paveldimą polinkį į krūties ir kiaušidžių vėžį, gimstame su vienu jau pažeistu genu. Tai reiškia, kad mums nuo pat pradžių yra didesnė rizika susirgti vėžiu. BRCA1 genas vaidina svarbiausią vaidmenį krūtų ir kiaušidžių audiniuose. Jei jis netinkamai eksploatuojamas, krūties vėžio rizika yra apie 80 proc., O kiaušidžių, kiaušintakių ir pilvaplėvės - apie 40 proc.

Apie 200 000 mutavusio BRCA1 geno nešiotojų gyvena Lenkijoje, pusė jų yra moterys.

Todėl šeimose, kuriose yra paveldima genų mutacija, pastebima daugybė ligos atvejų, kurie diagnozuojami gana ankstyvame suaugusiųjų amžiuje, o papildomas būdingas bruožas yra neoplazmų buvimas tuose pačiuose organuose. Prostatos vėžys, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, gerklų vėžys ir odos vėžys taip pat dažniau pasitaiko mutavusio BRCA1 geno nešiotojų šeimose.

Taip pat skaitykite: Seksas chemoterapijos metu. Kaip chemoterapija veikia seksualinį gyvenimą? Krūtų atstatymo operacijos. Kaip vyksta krūtų rekonstrukcija? Vėžio kraujo tyrimas nustato BRCA geno mutacijas

Pažeisti BRCA1 ir BRCA2 genai sukelia krūties ir kiaušidžių vėžį

Kiti genai palaiko pagrindinių globėjų genų, tokių kaip BRCA1, darbą atskiruose organuose. Jie apima BRCA2 geną, atrastą 1995 m. Lenkijos populiacijoje BRCA2 geno pažeidimas yra reta krūties ir kiaušidžių vėžio priežastis, tačiau tai siejama su šeimos skrandžio vėžiu ir vyrų krūties vėžiu.

Rizika susirgti yra akivaizdžiai mažesnė nei BRCA1 geno mutacijos atveju ir siekia 30–55%. dėl krūties vėžio, o 25 proc. dėl kiaušidžių vėžio. Mūsų kūne yra ir kitų palaikančių genų (pvz., NOD2, CHEK2), tačiau rizika susirgti pažeidus yra mažesnė. Asmenys dažnai serga arba neoplazmos yra skirtingose ​​vietose (pvz., Prostatos, skydliaukės, inkstų).

Jei faktai nėra tinkamai sujungti, ką gali padaryti tik patyręs genetikas, nėra įtarimų dėl paveldimo polinkio į vėžį tam tikroje šeimoje. Anti-onkogenų vaidmenį galima pavaizduoti automobilio pavyzdžiu. BRCA1 genas veikia kaip variklis, nuo kurio priklauso gebėjimas judėti efektyviai. Jei jis bus apgadintas, automobilis ilgai neužsivys ir susidursime su rimtomis problemomis (bendra renovacija ir didelės išlaidos). Kiti atraminiai genai atrodo šiek tiek mažiau svarbūs, tačiau jei nėra degalų, mažai akumuliatoriaus, surūdiję laidai, transporto priemonė nejudės. Žinoma, bėda yra mažesnė ir ją lengviau pašalinti.

Be to, yra atvejų, kai vieno automobilio modelio dalys atitinka kitą. Panašiai gamtoje yra ekonomiškas „atsarginių dalių“ valdymas - palaikomieji genai būdingi didesniam organų skaičiui, todėl vystosi krūties, skydliaukės, prostatos ir inkstų vėžys tų pačių genų mutacijų nešėjams.

Tai bus naudinga jums

Kaip sumažinti krūties vėžio riziką

Moterys, turinčios žinomas genų, atsakingų už vėžio vystymąsi, mutacijas, gali sumažinti ligos riziką:

• kuo ilgiau maitinti krūtimi (iš viso mutavusio BRCA1 geno nešiotojas žindymas iš viso pusantrų metų sumažina krūties vėžio riziką maždaug 50%);
• pirmųjų mėnesinių atidėjimas intensyviai treniruojantis (svarbu nešėjo dukterims);
• tinkamai vartoti hormoninę kontracepciją, t. y. vengti geriamųjų preparatų iki 30 metų ir trumpalaikio vartojimo po 30 metų (geriausia perkutaniniu būdu);
• gyvenimo būdo modifikavimas, siekiant padėti išlaikyti tinkamą kūno svorį, vengti stimuliatorių (rūkyti!) ir į kasdienį meniu įtraukti Viduržemio jūros dietos elementus.

Grėsmingos BRCA1 ir BRCA2 mutacijos

Individualią vėžio riziką sunku nustatyti. BRCA1 geno mutacijos nešiotojų atveju rizika padidėja maždaug 2–2,5 karto, jei moteris taip pat turi MTHFR geno mutaciją. Kita vertus, genų, atsakingų už seleno apykaitą, mutacijos (pvz., GPX1) gali padidinti arba sumažinti ligos išsivystymo riziką, priklausomai nuo su maistu gaunamo seleno lygio.

Angelinos Jolie metu krūties vėžio išsivystymo rizika buvo įvertinta 87 proc., O kiaušidžių vėžio - 50 proc., O tai atitinka pastebėjimus apie didelę BRCA1 geno mutacijos nešiotojų populiaciją. Dėl tokių pastebėjimų galima tikėtis, kad pusei mutavusio BRCA1 geno nešėjų krūties vėžys išsivystys iki 50 metų, ir šis procentas didėja su amžiumi. Bet jūsų rizika susirgti krūties vėžiu gali būti sumažinta (žr. Langelį aukščiau).

Kiaušidžių ir krūties vėžio prevencija: kokie tyrimai?

Žmonės, turintys teigiamą šeimos istoriją, turėtų apsilankyti genetinėje klinikoje - centrų adresus galite rasti Tarptautinio paveldimo vėžio centro svetainėje Ščecine (www.genetyka.com). Geno mutaciją taip pat galima nustatyti privačioje laboratorijoje (BRCA1 geno nustatymas kainuoja apie 300 PLN).

Ankstyvas vėžio polinkio nustatymas leidžia imtis prevencinių priemonių. Lenkijoje yra Sveikatos apsaugos ministerijos finansuojama programa, kuri apima moteris, turinčias didelę riziką susirgti krūties vėžiu, specialiai onkologiškai prižiūrint. Moterims, kurioms gresia pavojus, jau rūpinasi 30-ies metų specialistai.

Vienas svarbiausių tyrimų yra krūties ultragarsas, kuris paveldimo krūties vėžio atveju, kurį sukelia BRCA1 geno mutacija, yra dar geriau aptinkamas nei mamografija. Be to, riziką susirgti galima sumažinti kuo anksčiau pradėjus trumpalaikį gydymą tamoksifenu.

Panašus gydymas taip pat taikomas ir susirgus krūties vėžiu, siekiant apsaugoti kitą krūtį. Be to, moterims, kurioms gresia pavojus, rekomenduojama pašalinti priedus, o tai geriausia padaryti gimus visiems planuojamiems vaikams ir iki menopauzės (paprastai apie 40 metų). Prieš susirgimą profilaktine mastektomija (abiejų krūtų pašalinimu) galima gydyti tik kai kurias moteris. Tačiau reikia atsiminti, kad tokia operacija nesumažina kiaušidžių vėžio rizikos.

Medicinos statistika patvirtina, kad po sėkmingos krūties vėžio operacijos BRCA1 mutacijos nešiotojai dažnai miršta nuo kiaušidžių vėžio.

Tai bus naudinga jums

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas. Kas turėtų laikyti testą?

BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimus turėtų atlikti moterys, kurioms padidėjusi krūties ir (arba) kiaušidžių vėžio rizika (atsižvelgiant į gyventojų riziką), tai yra:

• yra sirgę (iki trijų kartų) šeimoje bent 2 krūties vėžio, kiaušidžių vėžio ar abiejų atvejų, ypač jei liga diagnozuota iki 50 metų amžiaus;
• nepriklausomai nuo amžiaus, jie patys sirgo krūties ar kiaušidžių vėžiu arba turi artimų giminaičių, sergančių krūties ar kiaušidžių vėžiu (ypač jei jie mirė anksčiau);
• patyrėte netipinę ligos formą, pavyzdžiui, kai vėžys buvo diagnozuotas ankstyvame amžiuje (apie 40 m.), buvo dvišalis arba atsirado susijusiam vyrui;
• be krūties vėžio, giminaičiai įtraukė ir prostatos vėžį, gerklų vėžį ir melanomą;
• buvo diagnozuoti nepiktybiniai pokyčiai, tokie kaip krūtų ar kiaušidžių cistos, jei jie planuoja ar jau naudoja pakaitinę hormonų terapiją;
• turi šeimos narių, kuriems buvo diagnozuota BRCA1 arba BRCA2 mutacija.

mėnesinis „Zdrowie“