Paveldima angioneurozinė edema sukelia edemos epizodus, kurie gali atsirasti ne tik ant veido ar kūno, bet ir pilvo lygyje ir sukeliantys stiprų skausmą. Jie vystosi po kelių dienų epizodų ir recidyvuoja maždaug kartą per mėnesį.
Priežastys
Paveldimą angioneurozinę edemą sukelia paveldimas komplemento C1 inhibitoriaus, vadinamo C1 INH, deficitas, skatinantis citokinų išsiskyrimą. Krizes lydi padidėjęs bradikinino išsiskyrimas - edemos, mėšlungio ir skausmo priežastis.
C1 INH funkcijos
C1 INH dalyvauja reguliuojant komplemento sistemą, taip pat kraujo krešėjimą.
Komplemento sistema atlieka gynybinį vaidmenį nuo infekcijų, įsiterpdama į infekcijų sukėlėjų neutralizavimą, uždegiminės reakcijos metu, taip pat reguliuojant imuninį atsaką ir šalinant imuninius kompleksus.
3 veislės
Yra 3 paveldimos angioneurozinės edemos atmainos. Tai priklauso nuo C1 INH lygio ir aktyvumo.
1 tipas
1 tipo C1 INH visiškai nėra. Tokia situacija atsiranda maždaug 50% pacientų, dažniausiai diagnozuojamų nuo 10 iki 20 metų.
II tipas
2 tipo C1 INH yra, bet veikia tik 15%.
III tipas
3 tipas išlieka silpnai apibrėžtas, labiau veikia moteris ir yra tik simptominis.
Diagnozė
Dažnai atsitinka, kad diagnozė nustatoma praėjus vieneriems metams nuo jos atsiradimo dėl simptomų, panašių į alergiją ar kolitą. Tačiau kai kurie įkalčiai jau gali pakeisti diagnozę, pvz., Nepagerėja antihistamininiai vaistai ir kortikosteroidai, taip pat kai kurie šeimos nariai turi identiškų simptomų. Žmonės, sergantys tik virškinamąja liga, rizikuoja būti diagnozuoti dar vėliau.
Įtariant paveldimą angioneurozinę edemą, atliekama C1 INH, taip pat C3, C4 analizė. C3 lygis kraujyje yra normalus, C4 sumažėja, o C1 INH sumažėja iki maždaug 30% jo normaliosios vertės 90% atvejų.
