Fenilketonurija ir negalia

Mano dukra serga fenilketonurija. Neįgalumo vertinimo komitete gydytojas paklausė, kada vaikas serga. Jis išleido deklaraciją, kad tai lėtinė liga, kurios eiga lengva, todėl aš negavau slaugos išmokos. Noriu apskųsti šį sprendimą. Ar turiu pagrindo teigti, kad tai nėra lengva liga? Mano dukra turi dviejų R408W mutacijų genų mutaciją. Ir tik mano įsipareigojimo dėka ji yra visiškai tinkama ir net psichiškai tinkama. Ar galėtumėte apibūdinti tokios mutacijos padarinius? Prašau atsakyti.

Homozigotine forma aprašyta mutacija dažniausiai pastebima pacientams, sergantiems klasikine fenilketonurijos forma.

Nepaisant to, fenilketonurijoje, kaip ir daugumoje genetiškai nulemtų ligų, absoliuti genotipo koreliacija su fenotipu nepastebima. Todėl pagrindiniai dokumentai, kuriais turėtų remtis tyrimą atliekantis gydytojas, yra susiję ne su genetinių tyrimų rezultatais ir mutacijos rūšimi, o su klinikinių tyrimų rezultatais ir jūsų vaiko ligos eiga.

Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]

Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.