Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga, kurios gydymas pastebimai pagerėjo. Toliau paaiškinsime galimas šios ilgalaikės būklės, veikiančios skirtingus organus, priežastis, simptomus ir gydymą.
Kas yra cistinė fibrozė?
Cistinė fibrozė yra paveldima genetinė liga, pažeidžianti įvairių organų, pavyzdžiui, plaučių, ENT sistemos, virškinamojo trakto, kepenų ir tulžies latakų, egzokrininės ir endokrininės kasos bei reprodukcinių organų ląstelių veiklą.
Statistika
Apie 80% cistinės fibrozės atvejų diagnozuojama kūdikiams iki vienerių metų, o maždaug 20% atvejų diagnozuojama vėliau, vaikams, paaugliams ir suaugusiesiems.
Priežastys ir pasekmės
Cistinė fibrozė atsiranda dėl pakeisto geno, vadinamo CFTR, esančio 7 chromosomoje. Jis turi reikalingą informaciją baltymo, kuris reguliuoja chloro pernešimą per epitelio ląstelių membraną, gamybai.
CFTR geno mutacija, atsižvelgiant į atvejį, sukelia dvi situacijas:
- Baltymų nėra.
- Baltymai yra nenormalūs.
Dėl šios anomalijos chloras netinkamai praeina pro ląstelių membranas. Ši disfunkcija keičia skirtingų organizmo ląstelių sekretų gamybą, sukeldama kvėpavimo takus (infekcijas) ir virškinimo sutrikimus (dėl kasos įsitraukimo).
Simptomai, kurie turėtų įspėti
- Dehidracija (pabrėžiama stipraus karščio laikotarpiu).
- Stiprūs pilvo skausmai
- Vidurių užkietėjimas
- Kraujo buvimas spjaudydamasis.
- Kraujo vėmimas
- Greitas kvėpavimo funkcijos pasunkėjimas.
Asocijuotos ligos
Cistinė fibrozė yra susijusi su skirtingomis patologijomis, kurios paveikia kelis organus. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo amžiaus.
Kvėpavimo sistema
- Lėtinė obstrukcinė plaučių liga.
- Bronchektazė
- Lėtinės infekcijos.
- Nosies nosies polipozė
- Lėtinis sinusitas
Lytiniai organai
Žmogaus nevaisingumas (dvišalis kraujagyslių nebuvimas). Hipofertiškumas, susijęs su gimdos kaklelio gleivių sutirštėjimu.
Virškinimo sistema
- Išorinis kasos nepakankamumas (kuris pasireiškia daugumai pacientų).
- Žarnyno nepraeinamumas
- Cirozė
Augimo sulėtėjimas
Atsiranda augimo sulėtėjimas.
Diagnozė
Nustatant kūdikį, reikia nustatyti kasos fermento - imunoreaktyvaus tripsino - kiekį. Didelės dozės atveju atliekamas genetinis tyrimas, kurio tikslas - išryškinti CFTR geno pakitimus (angliškojo cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus akronimas, „cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatorius“).
Galima naudoti antrą metodą: prakaito testą (neskausmingą), kuris leidžia išmatuoti druskos (daugiausia chloro) koncentraciją prakaite.
Didesnė kaip 60 milimolių litre koncentracija laikoma teigiama.
Gydymas
Šiuo metu nėra jokio gydomojo gydymo. Du terapiniai metodai leidžia pagerinti pacientų gyvenimo kokybę:
- Blogos mitybos prevencija naudojant hiperkalorinį režimą, kuris taip pat apima tam tikrus papildus: vitaminus A, D, E ir K, geležį, cinką, seleną ir magnį.
- Kvėpavimo takų infekcijų prevencija.
Gydymo viltis šiuo metu grindžiama genų terapija, kurią sudaro teisingai veikiančių CFTR genų įvedimas į sergančias ląsteles.
Gyvenimo trukmė
Cistine fibroze sergančių žmonių gyvenimo trukmė šiuo metu yra 36 metai.
Nuotrauka | imagika - Fotolia.com
