Turkijos vaikų mutacija yra 16 kartų sena ir sukelia retą ligą

2014 m. Balandžio 28 d., Pirmadienis. Tarptautinė tyrėjų komanda nustatė neurodegeneracinį sutrikimą, apie kurį nebuvo jokių naujienų, ir kurį sukelia mutacija, prasidėjusi prieš 16 kartų Turkijos Osmanų imperijos gimusiam asmeniui. Genetinė šios ligos priežastis buvo nustatyta atliekant tūkstančių Turkijos vaikų, kenčiančių nuo neurologinių sutrikimų, atskirų genomų analizę.

„Kuo daugiau sužinome apie pagrindinius retų neurodegeneracijos formų mechanizmus, tuo daugiau naujų žinių galime įgyti iš įprastesnių ligų, tokių kaip Alzheimerio liga ar Lou Gehrigo liga“, - sako Jeilio universiteto (JAV) genetikos ir neurobiologijos profesorius. United, Murat Günel.
Kartu su kolegomis iš Jeilio „Mendelių genomikos centro“ ir Jozefo Gleessono komanda Kalifornijos universiteto San Diege (JAV) Gylene, kuris yra vienas iš dviejų „Cell“ publikuotų straipsnių, dokumentuojančių efektus, bendro autoriaus. niokojančios CLP1 geno mutaciją, palygino daugiau kaip 2000 vaikų iš skirtingų šeimų, turinčių neurodegeneracinius sutrikimus, DNR sekos nustatymo rezultatai.
Keturiose iš pažiūros nesusijusiose šeimose šie ekspertai nustatė lygiai tokią pačią mutaciją CLP1 gene. Bendradarbiaudami su Franko Basso iš Nyderlandų grupe, tyrėjai taip pat ištyrė, kaip CLP1 mutacijos trukdė perduoti užkoduotą informaciją genuose į baltymus gaminančių ląstelių mechanizmus.
Anot darbo autorių, tos pačios mutacijos atradimas akivaizdžiai nesusijusiose šeimose, kilusiose iš rytinės Turkijos, rodo protėvių mutaciją, kilusią iš kelių kartų. Paveikti vaikai patiria intelekto negalią, traukulius ir vėlavimus, taip pat nėra psichinės ir motorinės raidos, be to, jie turi atrofiją, pažeidžiančią smegenų žievę, smegenis ir smegenų kamieną.
Antrasis „Cell“ straipsnis, pasirašytas Bayloro medicinos mokyklos, Hiustone, JAV ir Austrijoje, tyrėjų, taip pat aptiko tą pačią CLP1 mutaciją dar 11 vaikų iš penkių šeimų iš rytinės Turkijos.
Günelis mano, kad didelis Turkijoje ir Viduriniuose Rytuose vyraujančių santuokinių santuokų (tarp artimai susijusių žmonių) paplitimas lemia šiuos retus neurodegeneracinius recesyvinės genetikos sutrikimus. Paveikti vaikai paveldi to paties geno mutacijas iš abiejų tėvų, kurie yra glaudžiai susiję vienas su kitu, kaip pirmieji pusbroliai, tuo tarpu be tėvų sutarimo vaikai labai mažai tikėtina, kad paveldės dvi to paties geno mutacijas.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net