Apibrėžimas
Hemoglobinozė yra bendras terminas visoms ligoms, kurios veikia hemoglobino, pagrindinio kraujo baltymo, atsakingo už deguonies pernešimą, struktūrą. Visas šias ligas sukelia paveldimas ir kokybinis hemoglobino anomalija. Yra keli hemoglobinozės tipai, tokie kaip S hemoglobinozė, geriau žinoma kaip depranozitozė, sunkiausia hemoglobinozės forma. Taip pat randame įgimtą methemoglobinemiją ar hemoglobinozę M, o kiti vadinami C, E, H hemoglobinoze ... Kai kurie neatsako už jokius simptomus, o kiti, ypač jei nenormalus genas, perduodami abiejų tėvų tuo pačiu metu, sukelia anemiją. hemolizinis, tai yra, sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje po jo sunaikinimo. Pjautuvo formos ląstelėms būdingos raudonosios kraujo ląstelės su nenormaliomis pjautuvo formos formomis: taigi jos pavadinimas yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemija.
Simptomai
Depranozitozės, sunkiausios hemoglobinozės formos, simptomai yra šie:
- lėtinės anemijos požymiai: blyškumas, ankstyvas nuovargis;
- padidėjusi blužnis, vadinama splenomegalija;
- kraujagyslių okliuzinės krizės, pasireiškiančios dideliu skausmu, dažniausiai esančiu kūno galuose, arba pilvo skausmais, atsirandančiais dėl kraujagyslių obstrukcijos dėl trombozės, ypač vaikystėje;
- Kartais taip pat gali atsirasti akių prieraišumas.
Yra daugybė hemoglobinopatijų formų ir simptomai gali skirtis.
Diagnozė
Hemoglobinozės diagnozė atliekama atliekant biologinius kraujo mėginių tyrimus, kurie leis nustatyti hemolizinę anemiją, sumažėjus raudonųjų kraujo kūnelių kiekiui kraujyje ir esant daugybei nenormalių raudonųjų kraujo kūnelių, vadinamų retikulocitais. Patikimumo diagnozė, apibūdinanti specifinį hemoglobinozės tipą, yra hemoglobino elektroforezė, kuri paryškins nenormalų hemoglobino kiekį. Atsižvelgiant į hemoglobinozės tipą, kiti tyrimai padės atsekti galimas komplikacijas.
Gydymas
Hemoglobinozės gydymas yra specifinis kiekvienam tipui. Nepilnavertėms formoms nebūtinai reikia gydyti, tuo tarpu už didelę anemiją atsakingi asmenys gali būti gydomi perpilant vaikus nuo pat mažens (per mažos anemijos atveju) arba vartojant folio rūgšties papildą. Jei pjautuvo pavidalo ląstelių liga sukelia kraujagyslių okliuzinę krizę, norint atlikti gerą hidrataciją, skirti skausmą malšinančių vaistų, gali prireikti hospitalizacijos, todėl gali prireikti kraujavimo ir kraujo perpylimo. Kartais tai laikoma kaulų čiulpų transplantacija.
Prevencija
Tam tikrose hemoglobinozės formose tėvus, žinomus kaip vienos iš šių patologijų nešiotojus, galima nustatyti prieš gimimą.
