2013 m. Liepos 10 d., Trečiadienis. Oksfordo universiteto NIHR biomedicininių tyrimų centro tyrėjai sukūrė metodiką, kuri gali padėti daugeliui nevaisingų žmonių, kurie, nepaisant pagalbinio apvaisinimo metodų, nepasiekia savo svajonės būti tėvais.
Analizės metodą, vadinamą naujos kartos sekvenavimu (NGS), autoriai apibrėžė kaip tai, kas „žada revoliucionizuoti embrionų atranką pagal IVF“ - tai sutampa su IVI moksliniu direktoriumi Carlosas Simonas, kuris paaiškina ELMUNDO.ES, kad šis centras taip pat patvirtina tokio tipo testą (iš tikrųjų bendradarbiaudamas su britų centru) ir ketina jį pritaikyti per kelis mėnesius.
Didžiausias bet kurio pagalbinio apvaisinimo specialisto noras yra žinoti, kuris embrionas bus sėkmingas implantuojant gimdą. Tačiau sėkmės procentas niekada neviršija 50% (nėštumas paprastai pasiekiamas 30–40% laiko) ir iki šiol nebuvo metodo numatyti, kurie embrionai bus toje grupėje. sėkmingai.
Kaip aiškina Simonas, tai, kas daroma iki šiol (tik tam tikrais atvejais), yra kariotipo tyrimas, kurio metu įvertinta apie 12 000 genų. „Atlikus genomo seką, šis skaičius padidėja iki šimtų tūkstančių“, - sako Valensijos tyrinėtojas. Bet, be to, dabar bus galima analizuoti genomo ir chromosomų defektus ta pačia technika. „Tai yra kiekybinis žingsnis į naują technologiją“, - sako mokslininkas.
Norėdami išbandyti naująją techniką, anglų tyrinėtojai pirmiausia panaudojo ląstelių linijas, turinčias chromosomų anomalijas, genetinius defektus ir mitochondrijų DNR mutacijas. NGS patvirtino, kokie kiti metodai jau buvo diagnozuoti. Be to, aklai buvo ištirtos 45 embriono ląstelės, o tai parodė, kad technika buvo ypač efektyvi diagnozuojant.
Bet lakmuso testas įvyko perkeliant į klinikinę praktiką. Dvi poros, kurioms buvo atliktas IVF, tyrėjams leido pašalinti ląstelę iš septynių dienų amžiaus embrionų (jau esančių sprogimo būsenoje). Motinoms buvo 35 ir 39 metai, tada jos buvo laikomos senais, vienu iš embrionų implantacijos rizikos veiksnių. Vienoje iš santuokų prieš procedūrą buvo atliktas abortas.
Tyrėjai, vadovaujami Dagano Wellso, nustatė tris sveikus sprogimus pirmoje poroje ir du antrame ir iš ten juos atskirai perkėlė motinai, todėl buvo du normalūs nėštumai. Dėl pirmojo jų gegužę gimė visiškai sveikas vaikas, kurio atvejis ką tik buvo pristatytas kasmetiniame Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugijos suvažiavime, kuris vyksta Londone.
Pasak Simono, plačiai įgyvendinus šį testą bus gauti geresni rezultatai ir mažesnės išlaidos. Nors teoriškai testas yra brangesnis už kariotipo analizę masyvu, pastaroji technika atliekama su įmonėmis, kurios ima mokesčius už savo paslaugas, o NGS galima atlikti pačiame centre, kuris investuos daug pinigų, kad įsigytų šią technologiją, bet tada galite naudoti daug kartų.
Naujoji metodika bus taikoma tik kai kuriems pacientams, ypač vyresnėms nei 39 metų, toms, kurios jau turi vaikų su chromosomų anomalijomis, toms, kurios patyrė pakartotinį implantacijos nepakankamumą ar pakartotinius abortus, ir toms poroms, kuriose vyriškas faktorius yra labai pakitęs, kaip ir tie, kurie sukelia specifines mutacijas.
Simonas pabrėžia, kad procedūrai reikia techninių pakeitimų ir kvalifikuotų darbuotojų, ypač molekulinės medicinos srityje.
Šaltinis:
Žymės:
Cut-Ir-Vaikas Sveikata žinios
Analizės metodą, vadinamą naujos kartos sekvenavimu (NGS), autoriai apibrėžė kaip tai, kas „žada revoliucionizuoti embrionų atranką pagal IVF“ - tai sutampa su IVI moksliniu direktoriumi Carlosas Simonas, kuris paaiškina ELMUNDO.ES, kad šis centras taip pat patvirtina tokio tipo testą (iš tikrųjų bendradarbiaudamas su britų centru) ir ketina jį pritaikyti per kelis mėnesius.
Didžiausias bet kurio pagalbinio apvaisinimo specialisto noras yra žinoti, kuris embrionas bus sėkmingas implantuojant gimdą. Tačiau sėkmės procentas niekada neviršija 50% (nėštumas paprastai pasiekiamas 30–40% laiko) ir iki šiol nebuvo metodo numatyti, kurie embrionai bus toje grupėje. sėkmingai.
Kaip aiškina Simonas, tai, kas daroma iki šiol (tik tam tikrais atvejais), yra kariotipo tyrimas, kurio metu įvertinta apie 12 000 genų. „Atlikus genomo seką, šis skaičius padidėja iki šimtų tūkstančių“, - sako Valensijos tyrinėtojas. Bet, be to, dabar bus galima analizuoti genomo ir chromosomų defektus ta pačia technika. „Tai yra kiekybinis žingsnis į naują technologiją“, - sako mokslininkas.
Kandidatuojančios poros
Norėdami išbandyti naująją techniką, anglų tyrinėtojai pirmiausia panaudojo ląstelių linijas, turinčias chromosomų anomalijas, genetinius defektus ir mitochondrijų DNR mutacijas. NGS patvirtino, kokie kiti metodai jau buvo diagnozuoti. Be to, aklai buvo ištirtos 45 embriono ląstelės, o tai parodė, kad technika buvo ypač efektyvi diagnozuojant.
Bet lakmuso testas įvyko perkeliant į klinikinę praktiką. Dvi poros, kurioms buvo atliktas IVF, tyrėjams leido pašalinti ląstelę iš septynių dienų amžiaus embrionų (jau esančių sprogimo būsenoje). Motinoms buvo 35 ir 39 metai, tada jos buvo laikomos senais, vienu iš embrionų implantacijos rizikos veiksnių. Vienoje iš santuokų prieš procedūrą buvo atliktas abortas.
Tyrėjai, vadovaujami Dagano Wellso, nustatė tris sveikus sprogimus pirmoje poroje ir du antrame ir iš ten juos atskirai perkėlė motinai, todėl buvo du normalūs nėštumai. Dėl pirmojo jų gegužę gimė visiškai sveikas vaikas, kurio atvejis ką tik buvo pristatytas kasmetiniame Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugijos suvažiavime, kuris vyksta Londone.
Pasak Simono, plačiai įgyvendinus šį testą bus gauti geresni rezultatai ir mažesnės išlaidos. Nors teoriškai testas yra brangesnis už kariotipo analizę masyvu, pastaroji technika atliekama su įmonėmis, kurios ima mokesčius už savo paslaugas, o NGS galima atlikti pačiame centre, kuris investuos daug pinigų, kad įsigytų šią technologiją, bet tada galite naudoti daug kartų.
Naujoji metodika bus taikoma tik kai kuriems pacientams, ypač vyresnėms nei 39 metų, toms, kurios jau turi vaikų su chromosomų anomalijomis, toms, kurios patyrė pakartotinį implantacijos nepakankamumą ar pakartotinius abortus, ir toms poroms, kuriose vyriškas faktorius yra labai pakitęs, kaip ir tie, kurie sukelia specifines mutacijas.
Simonas pabrėžia, kad procedūrai reikia techninių pakeitimų ir kvalifikuotų darbuotojų, ypač molekulinės medicinos srityje.
Šaltinis: