Apibrėžimas
1 tipo neurofibromatozė arba von Recklinghauseno liga yra paveldima būklė, atsirandanti dėl geno, koduojančio baltymą, mutacijos, kuris taps nepakankamas. Jei vienas iš tėvų yra šios anomalijos nešiotojas, liga būtinai turės įtakos. Neurofibromatozė pasireiškia neurofibromomis ar navikais, dažniausiai gerybiniais, atsirandančiais dėl nervinių ląstelių vystymosi, kurios atsiranda ir auga brendimo metu. Yra ir kitas neurofibromatozės tipas, vadinamas 2 tipu, tačiau jis yra retesnis. Kiti pažeidimai taip pat atsiranda 1 tipo neurofibromatozėje.
Simptomai
1 tipo neurofibromatozė sukelia vieną ar kelis iš šių pasireiškimų:
- nerviniai navikai, vadinami neurofibromais, ypač matomi ant odos kaip maži tos pačios odos spalvos užuomazgos;
- kai kurios neurofibromos nėra matomos ir atsiranda nerve, atsakingoje už nedidelį naviką;
- rudos dėmės ant odos, vadinamos kavos dėmėmis su pienu;
- maži navikai akies rainelėje, vadinami Lisch mazgeliais;
- regos takų glioma ar navikas regos nervo kelyje;
- būdingi strazdai, esantys raukšlėse, ypač angliškai ir pažastyse, vadinami lentiginais;
- kaulų pažeidimai su galimomis deformacijomis.
Diagnozė
1 tipo neurofibromatozės diagnozė dažnai įtariama esant kavos dėmėms su pienu ant odos. Jei vienas iš tėvų turi neurofibromatozę, tada diagnozė patvirtinama. Bent dviejų iš aukščiau paminėtų kriterijų buvimas patvirtina ligos diagnozę. Atrasdami bet kurį iš šių kriterijų, turime ieškoti kitų.
Gydymas
Neurofibromatozė negydo. Vienintelis palengvinimas, kuris gali būti suteiktas pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, yra:
- chirurginis odos mazgelių pašalinimas diskomforto atveju;
- neurofibromų gydymas lazeriu;
- chirurginis stuburo evoliucinių deformacijų gydymas.
Prevencija
Šiuo metu nėra galimybės išvengti 1 tipo neurofibromatozės.
