Bardet-Biedl sindromas (BBS) yra reta, komplikuota genetinė liga. BBS veikia 1 iš 250 000 žmonių visame pasaulyje. Jis diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje. Ligoninis nutukimas yra vienas pagrindinių BBS simptomų. Kokios yra Bardet-Biedl sindromo priežastys ir kaip jis gydomas?
„Sindromas“ yra simptomų ir apsigimimų grupė, lydinti specifinę genetinę būklę. BBS dažniausiai būdingas nutukimas, tinklainės degeneracija, polidaktilija, intelekto atsilikimas ir inkstų nepakankamumas.
Pavadinimas: Bardet-Biedl sindromas (BBS, iš anglų Bardet-Biedl Syndrom) kilęs iš dviejų jo atradėjų. Pirmasis buvo prancūzų gydytojas Georges Louis Bardet, antrasis - vengrų patologas ir endokrinologas Arthuras Biedlas. Pirmasis BBS atvejis buvo aprašytas 1920 m.
Taip pat skaitykite: Nutukimas - priežastys, gydymas ir pasekmės Mokslininkai atrado nutukimo geną Lieknėjimas - kaip sumažinti apetitą ir alkį?
Bardet-Biedl sindromas: priežastys
Remiantis maždaug 75 proc. Atliktais bandymais žmonių, sergančių BBS, šiuo metu yra žinomas 21 genas, sukeliantis šį sindromą. Tačiau, nepaisant geno, pagrindinė BBS priežastis yra nenormali struktūra ir (arba) sutrikusi vadinamųjų funkcija pirminės blakstienos. Cilia yra plonos, į plaukus panašios struktūros, panašios į iškyšas. Jie randami beveik visų mūsų kūno ląstelių paviršiuje. Yra įvairių rūšių blakstienos su skirtingomis funkcijomis. BBS komandai vadinamasis pirminės blakstienos, kurių užduotis yra perduoti informaciją tarp ląstelių. Jie elgiasi šiek tiek kaip radijo antenos, siunčiančios ir priimančios pranešimus iš vienos ląstelės į kitą, ką daryti ir kaip reaguoti. Pirminės blakstienos yra atsakingos už duomenų, tokių kaip cheminių medžiagų tipas ir lygis šlapime, kvapo, skonio ir pusiausvyros suvokimą, perdavimą.
Bardett-Biedl sindromas nėra vienintelė liga, kurią sukelia blakstienų defektai. Kiti, pavyzdžiui, labai panašūs į BBS - Laurence'o-Moono sindromas, taip pat Jouberto sindromas, Meckelio-Bruberio sindromas ir Senjoro-Lokeno sindromas.
BBS dėl sutrikusių blakstienų šis tarpląstelinis ryšys sutrinka, o tai prisideda prie daugybės apsigimimų ir simptomų išsivystymo.
Bardet-Biedl sindromas: simptomai
BBS diagnozuojama remiantis genetiniais tyrimais, atskleidžiančiais specifinių genų mutacijas, taip pat pagrindinių (didelių) ir antrinių (mažų) požymių rinkinius. Laikoma, kad asmuo turi BBS, jei jis turi bent tris pagrindinius požymius ir bent du šalutinius požymius.
Pagrindiniai BBS komandos bruožai yra šie:
- Nutukimas. BBS sergantiems žmonėms jis pasireiškia kūdikystėje. Neteisingai manoma, kad tai yra netinkamos dietos ir tėvų kaltės dėl jų per didelio maitinimo rezultatas. Tuo tarpu per didelis apetitas ir jo poveikis kūno svorio pertekliumi yra vienas iš pagrindinių šios rimtos genetinės ligos simptomų. Žmonėms senstant nutukimas, vadinamasis nutukimas, dažniausiai pasireiškia žmonėms, turintiems BBS. pilvo srityje, kur riebalai kaupiasi aplink liemenį ir pilvą. Tai gali sukelti riebios kepenys ir 2 tipo diabetas.
- Retinitas pigmentosa. Deja, neišgydoma. Asmuo, turintis šią būklę, paprastai praranda regėjimą jau suaugęs.
Kaip BBS diagnozuojama vaikams? Dažniausiai dėl ankstyvo nutukimo ir tinklainės pigmento degeneracijos.
- Polidaktilija yra apsigimimo, kai rankose ir kojose auga papildomi pirštai, vardas. Paprastai jie pašalinami netrukus po kūdikio gimimo ir ne visada yra susiję su BBS.
- Vyrų hipogonadizmas, kuris yra vyrų reprodukcinės sistemos defektas. Jis grindžiamas tuo, kad sėklidės (vyriškos lytinės liaukos) negamina hormonų ar lytinių ląstelių (spermatozoidų).
- Intelekto tobulėjimo vėlavimas. Kai kurie BBS turintys vaikai turi mokymosi sunkumų ir jiems reikia papildomos pagalbos mokykloje.
- Inkstų defektai ir disfunkcijos. BBS atveju dažniausiai pasireiškia cistinė inkstų degeneracija, kuri nustatoma prieš gimdymą arba ankstyvoje vaikystėje.
Svarbu
Policistinė inkstų liga yra rimčiausia Bardet-Biedl sindromo komplikacija. Tai yra dažniausia ankstyvos žmonių, sergančių BBS, mirties priežastis. Narkotikai ir sveikas gyvenimo būdas gali sulėtinti inkstų nepakankamumą. Tačiau daugeliu atvejų dializė ir inksto persodinimas galiausiai bus būtini. Todėl pacientas, sergantis BBS, turi reguliariai tikrintis inkstus, kad galėtų anksti pradėti gydymą.
Antrinės BBS komandos savybės yra šios:
- Neurologinės problemos - lengvas spazmas, t. Y. Per didelė raumenų įtampa (daugiausia kojose) ir jų judrumo ribojimas, taip pat ataksija, t. Y. Kūno judesių koordinavimo ir pusiausvyros palaikymo problema, kuri laikui bėgant didėja ir sukelia motorinę negalią.
- Aukštas kraujo spaudimas.
- Dantų anomalijos - mažas žandikaulis, maži dantys, trumpi dantys, dantų išstūmimas, hipodontija, t. Y. Tam tikrų dantų nebuvimas, taip pat blogas šaknų susidarymas ir aukštas gomurys.
- Kiti įgimti pirštų ir pirštų defektai - per trumpi (brachidaktiliniai) arba sulydyti (sindaktiliniai) pirštai.
- Regos defektai - žvairumas, katarakta, astigmatizmas, „tinginė akis“.
- Nedidelis vaiko augimas, palyginti su tėvais.
- Širdies defektai, pavyzdžiui, kairiojo skilvelio hipertrofija.
- Plokščios, plačios kojos, be arkų.
- Uoslės trūkumas - vadinamasis anosmija.
- Skydliaukės problemos.
BBS simptomai gali pasireikšti skirtingiems žmonėms skirtingo sunkumo. Pavyzdžiui, kai kuriems vaikams, sergantiems BBS, sunku įgyti naujų žinių, kitose intelekto koeficientas (IQ) yra gerokai didesnis už normą. Tokios disproporcijos pastebimos ir vaikams, sergantiems BBS, kurie yra broliai ir seserys.
Bardet-Biedl sindromas: gydymas
BBS šiuo metu neišgydoma. Vaistas nuo BBS yra kuriamas, tačiau dar daug reikia nueiti. Kol kas tyrėjai bando suprasti ląstelių mechanizmus, kurie galiausiai sukelia BBS. Narkotikų tyrimai atliekami trijose srityse:
- kamieninių ląstelių terapija - kaip pristatyti į organizmą naujas ląsteles be brokuoto BBS geno, kuris padaugins ir pakeis pažeistas ląsteles?
- genų terapija - kaip pakeisti sugedusį geną ląstelių viduje?
- slopinimo terapija - kaip apriboti sugedusių genų veikimą?
Nors BBS nėra išgydoma, tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti, kad padėti pacientams, sergantiems šiuo sindromu. Tačiau medicininė intervencija yra skirta palengvinti būklės simptomus ir šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, nutukimas gydomas konservatyviais metodais, t. Y. Tinkama dieta ir fiziniu aktyvumu, siekiant užkirsti kelią ligos vystymuisi ir sveikatai bei gyvybei pavojingų komplikacijų atsiradimui. Papildomi pirštai pašalinami ir susilieję pirštai atskiriami, o tai, pavyzdžiui, leidžia teisingai nustatyti pėdos padėtį bate ir geriau judėti. Raidos sutrikimai pašalinami terapinių užsiėmimų metu vaikams ir suaugusiesiems, turintiems proto negalią.
Verta žinotiEkspertai pabrėžia, kad jei BBS diagnozuojama ankstyvoje kūdikystėje, tuo didesnė tikimybė, kad terapinė grupė vaikui suteiks medicininę priežiūrą. Tačiau jie pripažįsta, kad liga yra tokia reta, kad daugelis pediatrų per savo karjerą niekada nebuvo susidūrę su BBS sergančiu pacientu.
Parengta remiantis:
- "Bardet-Biedl sindromas. Vadovas pacientams" - dr. Timothy G. Barrettas - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl sindromo šeimos asociacija - https://www.bardetbiedl.org
„Poradnikzdrowie.pl“ palaiko saugų nutukimu sergančių žmonių gydymą ir orų gyvenimą.
Šiame straipsnyje nėra turinio, kuris diskriminuotų ar stigmatizuotų nutukusius žmones.
OD-WAGA fondas
