Metams bėgant trūksta galimybės naudotis gydymu, diagnostika ir šimtai kreipimųsi į Lenkijos sveikatos priežiūros sistemos atstovus - tokia yra Fabry liga sergančių žmonių Lenkijoje realybė. Vasario 28-ąją švenčiamos retų ligų dienos proga ekspertai pabrėžia, kad Fabry liga sergančių Lenkijos pacientų padėtis yra itin sunki.
Fabry liga yra labai reta ir mažai žinoma genetinė liga. Ją lemia alfa-galaktozidazės fermento, atsakingo už makromolekulinių junginių ląstelių transformaciją, trūkumas arba trūkumas. Dėl fermento trūkumo viso kūno audiniuose kaupiasi toksinės nuosėdos, kurios savo ruožtu sunaikina vidaus organus, be kita ko, baigiantis inkstų nepakankamumu, sunkiai pažeidžiant širdį ir nervų sistemą, įskaitant smegenis. To išvengti gali tik pakaitinė fermentų terapija.
Ne tik sveikata nesugeba
Fabry ligos terapija pasaulyje buvo prieinama jau daugelį metų, tačiau Lenkijos pacientai gali pasikliauti tik ligos simptomų palengvinimu, daugiausia vartodami farmakologinius nuskausminamuosius. Fermentų pakaitinė terapija gali būti naudinga tik tiems, kurie praeityje dalyvavo klinikiniuose tyrimuose arba sunkiausiai serga. Tačiau tai nėra valstybės, o vaistų gamintojų iniciatyva, ir tai siejama su daugeliu apribojimų.
- Man pasisekė patekti į narkotikų programą, kurios dėka nematau ligos. Mano rezultatai yra geri, ir, jei įmanoma, stengiuosi gyventi įprastą gyvenimą - sako Wojtekas, 19 metų Fabry liga sergantis pacientas.
Tačiau vyresniajam Wojteko broliui taip nepasisekė, nes liga jau pakenkė kai kuriems jo organams. Šiuo metu jis maitinamas parenteraliai, kenčia nuo galūnių patinimo ir viso kūno skausmo. Kaip pabrėžia Wojtekas, šešerių metų skirtumas tarp pirmąją gydymo dozę gaunančių brolių buvo pakankamas, kad jų gyvenimas būtų padalytas iš įlankos.
- Jei gydymas pakaitine fermentų terapija nepradedamas pasireiškus pirmiesiems ligos simptomams, pacientas laikui bėgant gali patirti rimtą ir negrįžtamą organų pažeidimą ar net jų visišką nesėkmę - sako dr. Stanisława Bazan-Socha, vidaus ligų specialistė iš Krokuvos universitetinės ligoninės.
Fabry liga sergančių šeimų asociacija veikia 15 metų ir kovoja dėl galimybės gauti gydymą. 2008 m. Į kompensuojamų vaistų sąrašą buvo įtraukta, inter alia, preparatų, naudojamų gydant itin retas ligas, tačiau Fabry liga sergančių pacientų terapija nebuvo įtraukta. Po šešerių metų pacientams vėl buvo atsisakyta suteikti gydymą, nes vaistas brangus. Tokiu būdu Lenkija tapo vienintele Europos Sąjungos šalimi, kurioje Fabry liga sergantys pacientai iki šiol lieka be būtino gydymo.
Nematomi pacientai
Fizinių progresuojančios Fabry ligos pasekmių nereikia minėti, jas galima pamatyti plika akimi. Tačiau lėtinė, negydoma genetinė liga sukelia daug rimtesnių pasekmių nei išvaizdos pokyčiai.
Fabry liga sergančių šeimų asociacijos išleistoje ataskaitoje „Nematoma liga, nematomi pacientai“ atskleidžiamas nerimą keliantis gyvenimo su Fabry liga Lenkijoje vaizdas. Tai rodo, kad pacientai jaučiasi atstumti ir valstybės vertinami mažiau nei visa kita visuomenė, paveikta dažnesnių ligų. Net 37 proc apklaustųjų neturi ir neplanuoja turėti vaikų, bijodami juos perduoti paveldimai ligai, kurios gydymas Lenkijoje negalimas.Respondentų teigimu, Lenkijos sveikatos apsaugos sistemos požiūris į retų ligų gydymą yra „nedaugelio“ visuomenės, paveiktos šios problemos, diskriminacijos simptomas.
- Mano vaikas kenčia, liga pažeidžia daugiau organų, o aš esu bejėgė. Kitose šalyse tai nepriimtina, Lenkijoje ligoniai yra nuteisiami skausmo ir atstūmimo jausmu. Kiekvieną dieną nerimauju dėl savo sūnaus ateities, ar jis gaus vaistą, kol liga dar labiau neišsivystys, - sako Ewa, 11 metų berniuko, sergančio Fabry liga, mama.
Taip pat ne be reikalo tokios ligos kaip Fabry liga vadinamos našlaitėmis - vaistų gamyba siaurai pacientų grupei yra susijusi su išlaidomis, o Lenkijoje galimybė gydytis vis dar laikoma ekonomiškai. Iš daugiau nei 220 retųjų vaistų, patvirtintų prekybai Europos Sąjungoje, kompensuojama 26 kompensacijos Lenkijoje.
Ekspertai, pacientų organizacijos ir Fabry liga sergančių šeimų asociacijos nariai vis dėlto pabrėžia, kad išlaidų argumentas neturėtų nulemti galimybės gauti gydymą.
- Retų ligų diena yra proga didinti lenkų informuotumą apie retas genetines ligas, bet ir kalbėti apie tai, ką reikia pakeisti. Mums, pacientams, sergantiems Fabry liga, prioritetas yra galimybė gauti gydymą, kuris gelbsti mūsų gyvybes, todėl tikime, kad po daugelio metų pastangų tai galėsime padaryti - sako Romanas Michalikas, Fabry liga sergančių šeimų asociacijos narys.
---przyczyny.jpg)
