Rett liga ar sindromas yra moteriška genetinė liga, sukelianti rimtą centrinės nervų sistemos vystymosi sutrikimą.
Žemiau pateikiama priežasčių ir jų gydymo apžvalga.
Kas yra Rett liga?
Rett sindromas apibūdina genetinės kilmės ligą, kuriai būdingas rimtas ir evoliucinis neurologinis sutrikimas, kuris paveikia išskirtinai mergaites nuo pirmųjų gyvenimo mėnesių.
Šis sutrikimas turi įtakos kognityvinėms ir motorinėms funkcijoms.
Rett ligos priežastis
MeCP2 geno (metil-CpG-rišančio baltymo 2), geno, kurį nešioja X chromosoma, mutacija yra atsakinga už sutrikimą.
Tačiau nedaugeliui moterų, kuriems diagnozuotas Rett sindromas, šio geno anomalijos neįrodomos.
Rett ligos paplitimas
Vienas iš maždaug 15 000 žmonių kenčia nuo šio sutrikimo Europoje.
Retto sindromo simptomai
Nuo vienerių iki ketverių metų
Pirmieji simptomai paprastai būna nuo vienerių iki ketverių metų:
- Nepaaiškinamas verkimas
- Kontaktų vengimas (iššaukiantis autizmą).
- Pasikartojantys rankų judesiai (stereotipiniai): bakstelėjimas, trynimas.
- Kalbos raidos nebuvimas.
- Psichomotorinis vėlavimas
- Nemiga
Iki 10 metų (sąstingio fazė)
- Intelekto trūkumo pastovumas.
- Traukuliai (epilepsija).
- Rankiniai stereotipai.
- Pusiausvyros sutrikimai
- Standūs nariai.
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai
- Kaukolės perimetro sumažėjimas.
- Autizmo sutrikimų silpnėjimas ir išnykimas (bendravimo įgūdžiai, mimika).
Simptomų raida nuo 10 iki 15 metų
- Padidėja motorinė negalia, sumažėja raumenų tūris, padidėja standumas.
- Netenkama ėjimo
- Skoliozė
- Kalbos nebuvimo palaikymas.
Diagnozė
Diagnozė pagrįsta stebint ligos simptomus ir atitinka kelis tikslius kriterijus.
Gyvenimo trukmė
Tai yra maždaug 40 metų, nors sutrikimo paveikti pacientai gyvena šiek tiek ilgiau.
Gydymas
Rett sindromui nėra gydomojo gydymo.
Gydymas priklauso nuo simptomų raidos ir intensyvumo, o ypač atkreipia dėmesį į:
- Gydykite epilepsijos priepuolius.
- Palaikykite sąnario judrumą (kineziterapija).
- Teisingas sausgyslių atitraukimas, sunki skoliozė (operacija).
- Gydykite kvėpavimo sistemos sutrikimus.
Šie simptominiai gydymo būdai yra lydimi medicininio ir švietimo metodo.
Nuotrauka: Alexandra - „Fotolia.com“
