- Talasemija yra bendras pavadinimas, kuriuo žinoma paveldimų kraujo ligų grupė.
- Tai kraujo sutrikimas, perduodamas iš tėvų vaikams (jis yra paveldimas), kai organizmas gamina nenormalią hemoglobino formą (raudonųjų kraujo kūnelių baltymą, nešantį deguonį).
- Šis sutrikimas sukelia per didelį raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą, todėl atsiranda anemija.
- Hemoglobiną daugiausia sudaro dviejų rūšių baltymai, vadinami alfa globinu ir beta globinu.
- Talasemija sergantys žmonės negamina pakankamai vieno iš šių baltymų (o kartais ir abiejų).
- Todėl jūsų raudonieji kraujo kūneliai gali būti nenormalūs ir nesugebėti pernešti pakankamai deguonies visame kūne.
Talasemijos tipai
- Du pagrindiniai talasemijos tipai yra vadinami alfa talasemija ir beta talasemija.
- Žmonės, paveikti alfa talasemijos, negamina pakankamai alfa globino, o tie, kuriems įtakos turi beta talasemija, negamina pakankamai beta globino.
- Tiek alfa, tiek beta talasemija apima šias dvi formas:
- Didžioji talasemija.
- Nepilnametė talasemija.
- Asmuo turi paveldėti geną su trūkumais iš abiejų tėvų, kad galėtų nukentėti nuo pagrindinės talasemijos.
- Nepilnametė talasemija atsiranda, jei geną su trūkumais gauna tik vienas iš tėvų: žmonės, sergantys šia sutrikimo forma, yra ligos nešiotojai ir paprastai neturi jokių simptomų.
- Yra įvairių alfa ir beta talasemijos tipų, kurių simptomai būna nuo lengvo iki sunkaus.
Tai dažni genetiniai pokyčiai
- Talasemija yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų visame pasaulyje.
- Kiekvienais metais pasaulyje gimsta daugiau nei 100 000 kūdikių, kenčiančių nuo sunkių talasemijos formų.
- Ši liga dažniausiai pasireiškia italų, graikų, azijiečių ir afrikiečių kilmės žmonėms, taip pat žmonėms iš Artimųjų Rytų.
Talasemijos simptomai
- Sunkiausia talasemijos forma alfa merija sukelia negimusio kūdikio mirtį gimdant ar vėlyvose nėštumo stadijose.
- Vaikai, gimę su pagrindine talasemija (Cooley anemija), yra normalūs po gimimo, tačiau pirmaisiais gyvenimo metais išsivysto sunki anemija.
- Kiti simptomai, kurie gali atsirasti, yra šie:
- Kaulų deformacijos veide.
- Nuovargis
- Augimo nepakankamumas
- Kvėpavimo takų distresas
- Geltona oda (gelta)
Nedidelės formos talasemija neturi simptomų.
- Žmonės, sergantys nedidelėmis alfa ir beta talasemijos formomis, turi mažus raudonuosius kraujo kūnelius, bet neturi simptomų.
- Šiuos anomalijas nustatome tirdami raudonuosius kraujo kūnelius mikroskopu.
- Testas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, rodo nenormalios hemoglobino formos buvimą.
Kaip gydoma talasemija?
- Pagrindinės talasemijos gydymas dažnai apima reguliarų kraujo perpylimą ir folatų papildus.
- Žmonėms, gavusiems daugybę perpylimų, reikia gydymo, vadinamo chelacine terapija, kad būtų pašalintas geležies perteklius iš organizmo.
- Kaulų čiulpų transplantacija gali padėti gydyti ligą kai kuriems pacientams, ypač vaikams.
