Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas per didelis kūno ir tam tikrų organų augimas. Pavojingiausia kūdikystėje ir vaikystėje. Pacientai, sulaukę pilnametystės, turi galimybę gyventi normaliai.
Beckwitho-Wiedemanno sindromas (BWS) yra vadinamasis Reta liga, kuri, pagal statistiką, pasitaiko tik kartą per daugiau nei 13 500 gimimų. Priklausomai nuo priežasčių (genetinės mutacijos rūšies), tai gali būti paveldima liga (15 proc. Atvejų), tačiau ji dažniau vadinama atsitiktine liga.
Beckwitho-Wiedemanno sindromą jau galima pastebėti nėštumo metu. Antrajame trimestre vaisius pradeda pernelyg augti, taip pat ir po gimimo bei pirmaisiais gyvenimo metais.
BWS būdingas ir per didelis tam tikrų organų (pvz., Liežuvio) augimas ir kasos salelių išsiplėtimas, dėl kurių naujagimiui pasireiškia hipoglikemija. Ši tendencija baigiasi maždaug nuo 8 metų amžiaus, todėl šią būklę turintys suaugusieji nėra itin aukšti.
Po vaikystės liga sustabdoma ir kai kurie pokyčiai (pvz., Asimetriškas tam tikrų kūno dalių augimas) išlyginami.
Turinys:
- Beckwitho-Wiedemanno sindromo priežastys
- Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai
- Beckwitho-Wiedemanno sindromo diagnostiniai kriterijai
- BWS sindromo gydymas
Beckwitho-Wiedemanno sindromo priežastys
BWS liga yra genetinė - ją sukelia įvairūs epigenetiniai ar genetiniai pokyčiai, kurie yra susiję su 11 chromosoma.
Kai kurios chromosomos mutacijos atsiranda dėl neteisingo genų žymėjimo. Dalis to yra metilinimo procesas - cheminė reakcija, kurioje žymimi genai.
Metilinimo sutrikimai (vadinamasis tėvų stigmos sutrikimas) lemia nenormalų augimo reguliatorių ekspresiją, randamą 11 chromosomoje (ekspresija yra procesas, kurio metu genetinė informacija yra koduojama baltymuose). Tai veda prie hipertrofijos ir kitų Beckwitho-Wiedemanno sindromo požymių.
Apie dvidešimt procentų BWS atvejų sukelia genetiniai pokyčiai, vadinami tėvo tėvo disomija (UPD). Jis randamas ankstyvose embriono vystymosi stadijose ir veikia tik tam tikras kūno ląsteles.
Todėl ji vadinama mozaika ir sukelia 11 chromosomos aktyvių tėvo ir motinos genų disbalansą.
Kita BWS priežastis yra geno, atsakingo už baltymo, padedančio kontroliuoti kūdikio augimą iki gimimo, mutacija. Šios anomalijos sukelia pernelyg didelį vaisiaus augimą.
Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai
Beckwitho-Wiedemanno sindromui būdingas greitesnis vaisiaus augimas antroje nėštumo pusėje ir greitesnis augimas pirmaisiais gyvenimo metais. Kūdikiai, sergantys BWS, gimsta su makrosomija, jų ūgio ir svorio matavimai patenka į 97 procentilę, o galvos apimtis - 50-oji.
Augimo sutrikimai taip pat išreiškiami hemihiperplazija, t. Y. Vienos kūno dalies ar vieno organo, pvz., Liežuvio, augimu (vadinamoji makroglosija). Makroglosija yra rimta būklė, dėl kurios sunku ryti, atsiranda miego apnėja ir sunku išmokti kalbėti.
BWS sergantiems vaikams būdinga veido forma su plačiai išdėstytomis akimis (hipertelorizmas), su suborbitalinėmis raukšlėmis ir ryškiu apatiniu žandikauliu. Kartais yra negrįžtamas vidurinės veido dalies vystymasis (hipopliacija) ir būdingi posūkiai ant ausų turbinatų.
Ant veido dažnai matomi lengvi Flammeus tipo kraujagyslių apgamai (raudonojo vyno tipo dėmės).
Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomai, ypač per didelis augimas, išnyksta apie 8–10 metų. Jei jūsų kūdikis neturi jokių kitų sveikatos problemų, jis paprastai toliau vystosi normaliai.
Tačiau dažniausiai būna tokių sveikatos problemų. Dažnas Beckwitho-Wiedemanno sindromo negalavimas yra hipoglikemija, kurią sukelia salelių ląstelių hipertrofija ir hiperinsulinemija.
Rimta grėsmė gyvybei yra širdies problemos, tokios kaip kardiomiopatija, inkstai, antinksčių hiperplazija ir polinkis į vėžį, kuris dažniausiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Dažniausiai diagnozuojami Wilmso navikai, hepatoma ir neuroblastomos.
Beckwitho-Wiedemanno sindromo diagnostiniai kriterijai
BWS diagnozuoti sunku dėl plataus simptomų spektro ir jų įvairovės. Todėl specialistai Beckwitho-Wiedemanno sindromo simptomus suskirstė į vadinamuosius tiek didelių, tiek mažų.
Diagnozės metu daroma prielaida, kad BWS patvirtina, kad yra bent trys pagrindiniai simptomai arba du pagrindiniai ir vienas nedidelis simptomas.
Naujagimiams pagrindiniai simptomai yra:
- per didelis vaisiaus ir naujagimio periodo augimas
- makroglozija (didelis liežuvis)
- išvarža (bambos, kirkšnies)
- hemihiperplazija (hemiforminė hipertrofija)
- dažniau pasireiškia neoplazmos, pvz., neuroma, Wilmso navikas
- antinksčių žievės ląstelių hipertrofija
- kepenų, kasos, blužnies padidėjimas
- gomurio plyšimas (rečiau)
Nedideli simptomai yra:
- anomalijos ausies landose
- naujagimių hipoglikemija
- mikrocefalija
- veido dismorfija
- plokščias kraujagyslių nevus
- neišnešiotas
- širdies ydos
- pagreitėjęs kaulų amžius
- nėštumo sutrikimai: polihidramnionas, išsiplėtusi placenta, virkštelės sustorėjimas,
- tiesiosios žarnos pilvo raumenų dehistencija (diastasis recti)
Vaikystėje šie yra pagrindiniai simptomai:
- kempinės medulos inkstai ir inkstų akmenys
- žandikaulio nepakankamas išsivystymas arba neįprastas pailgas apatinis žandikaulis
- klausos praradimas
- skoliozė (sukelta asimetrijos)
- vaikystės vėžys
Beckwitho-Wiedemanno sindromą dabar galima nustatyti atliekant prenatalinius tyrimus (choriono gaurelių mėginių ėmimas arba amniocentezė). Tyrimus atlikti rekomenduojama ypač tiems žmonėms, kurių šeimoje yra šios ligos.
BWS sindromo gydymas
Kadangi Beckwitho-Wiedemanno sindromas yra genetinė liga, jo negalima išvengti. Taip pat sunku jį gydyti, kuris pagrįstas tik simptomine terapija.
Pirmasis paprastai reikalingas medicininei intervencijai, siekiant kontroliuoti naujagimio hipoglikemiją (naujagimiui paprastai lašinama lašelis cukraus kiekiui kraujyje kontroliuoti).
Gydytojas taip pat turi nuspręsti dėl galimos išvaržos operacijos, pasikeitus pilvo ertmei.
Dėl lengvos makroglosijos reikalinga logopedija ir ortodontiniai pratimai, tačiau kartais reikia chirurgiškai sumažinti liežuvį arba atlikti plastinę apatinio žandikaulio operaciją - tai ypač pasakytina, kai vaikui gresia apnėja arba sunku valgyti.
Visus vėžio atvejus, atsirandančius vaikystės ligos metu, reikia griežtai stebėti ir gydyti. Jei BWS diagnozė buvo patvirtinta genetiniais tyrimais, taip pat būtina stebėti, ar organizme nėra neoplastinių pokyčių, net jei jų dar nėra.
Vaikai, turintys širdies ar inkstų defektų, siunčiami pas specialistus, o pacientai, kuriems yra pusinė hiperplazija, - pas kineziterapeutus (jiems turi būti reguliariai atliekami skoliozės tyrimai, būdingi asimetriniams hipertrofiniams pokyčiams).
---rola-stenie-i-normy.jpg)
-krwisty-pkrwisty-dobrze-wysmaony.jpg)
