PALAUKANČIAS CHROMOSOMO X (FRA X) SINDROMAS - FRA X SINDROMO SIMPTOMAI IR DIAGNOZĖ

Trapaus X sindromas (FRA X) - paveldėjimas

Sergantis tėvas perduos X chromosomą (kurioje yra mutavęs genas) visoms dukterims, bet ne bet kuriam sūnui. Rizika, kad motina, turinti trūkumų turinčią geną (paprastai besimptomę), ją perduos savo vaikams (tiek dukrai, tiek sūnui), yra 50 proc.

Ligos paveldėjime yra reiškinys, žinomas kaip Šermano paradoksas. Tai reiškia, kad ligos simptomų atsiradimo tikimybė šeimoje yra didesnė, tuo didesnis kartų skaičius, per kurį mutacija buvo perduodama (rizika didėja iš kartos į kartą). Pavyzdžiui, sveiko vežėjo vyro broliams gresia 9 proc., O jo anūkams - 40 proc.

Trapaus X sindromas (FRA X) - simptomai

FRA X sindromo simptomai pasireiškia abiem lytims, tačiau įvairesni ir intensyvesni simptomai pasireiškia vyrams. Jaunų berniukų simptomai, kurie turėtų atkreipti tėvų dėmesį, yra padidėję, išsikišę ausies kaušeliai ir psichomotorinis atsilikimas, taip pat labai vėluojantis kalbos vystymasis kartu su elgesio sutrikimais. Po brendimo pagrindinis ligos simptomas yra intelekto sutrikimas, paprastai vidutinio ar sunkaus laipsnio. Paprastai tai lydi elgesio sutrikimai hiperaktyvumo, dėmesio sutrikimo, emocinio labilumo ir autizmo ypatumų forma. Kiti simptomai yra:

sėklidžių padidėjimas (vadinamasis makroorchidizmas)

pailgas, siauras veidas

dideli, išsikišę, ausies kaušeliai

per didelis rankų tarpfalanginių sąnarių atsainumas

plokščios pėdos

Moterims ligos eiga yra daug švelnesnė. Pusė jų gali turėti lengvą intelekto negalią ar mokymosi sunkumų, taip pat emocinius sutrikimus, depresiją, nerimą ir nerimą. Išoriniai bruožai yra šiek tiek pailgas veidas ir padidėję ausies kaušeliai. Apie 16-20 proc. iš jų yra priešlaikinė menopauzė (apie 40 metų).

Svarbūs genetiniai tyrimai

FRAX sindromo simptomai yra panašūs į ADHD ir autizmo simptomus. Todėl kiekvienam autizmo ar autizmo bruožų turinčiam, nežinomos priežasties intelekto sutrikimų turinčiam vaikui, ypač hiperaktyviems vaikams, turintiems kitų savybių, tokių kaip: blogas akių kontaktas, mojavimas, smūgis į rankas, pasikartojanti kalba, turi būti atliekamas trapios X sindromo genetinis tyrimas.

Jei liga diagnozuojama, rekomenduojama toliau diagnozuoti visą šeimą (siekiant nustatyti, ar kažkas kitas nėra sugedusio geno nešiotojas).

Trapaus X sindromas (FRA X) - gydymas

Priežastinis genetinės ligos gydymas neįmanomas. Vaiką, kuriam diagnozuota liga, turėtų prižiūrėti logopedas, pediatras, pediatras, neurologas ir psichologinis stebėjimas. Kartais vaikui reikia sensorinės integracijos terapijos, hiperaktyvumo ar agresyvaus elgesio. Paprastai individualus studijų kursas reikalingas integruotoje klasėje arba specializuotame centre.