Lescho-Nyhano sindromas yra su X susijęs purinų apykaitos sutrikimas, paveldimas su X susietu būdu. Vyrui, turinčiam šią būklę, trūksta fermento, vadinamo transferaze. Tai reta liga, kuriai būdingi neurologiniai sutrikimai, elgesio sutrikimai ir didelis šlapimo rūgšties kiekis organizme.
Lescho-Nyhano sindromas yra genetinė liga, kuri veikia nuo pat gimimo ir tęsiasi visą gyvenimą. Lescho-Nyhano sindromas (LNS, hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės (HPRT) trūkumas) yra reta liga, kuria serga vienas žmogus iš 380 000 gyvų gimimų. Jis turi tris pagrindines savybes:
- sutrikusi neurologinė funkcija
- pažinimo sutrikimas
- elgesio nuokrypis
Be to, yra ir podagra.
Lescho-Nyhano sindromas - simptomai
Pirmieji simptomai, kuriuos galima pastebėti jau kūdikystėje, nuo 3 iki 6 mėnesių, yra sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija) ir vystymosi vėlavimas.
Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje ir padidėjęs šlapimo rūgšties išsiskyrimas su šlapimu gali sukelti ūminį inkstų nepakankamumą ir net mirtį.
Be to, šlapimo rūgšties kristalai gali atsirasti kūdikio vystykluose su Lescho-Nyhano sindromu. Be to, pacientams, sergantiems Lescho-Nyhano sindromu, pastebimi būdingi sutrikimai, susiję su įvairiomis sistemomis, taip pat elgesio sutrikimai.
Nervų sistemos sutrikimai pasireiškia iki 12 metų. Paprastai tai yra:
- distonijos - nevalingi judesiai, sukantys ir lenkiantys kūną
- chorėja - beprasmiški pasikartojantys judesiai, pvz., pirštai, rankos, veido grimasos
- balizmas - šlavimo, staigių galūnių judesių atlikimas, panašus į sunkią chorėją
- raumenų tonuso susilpnėjimas (hipotenzija)
- hipertonija, spastiškumas ir hiperrefleksija (pernelyg dideli gilieji refleksai)
- motorinės raidos vėlavimas - trūksta / vėluojama nuskaityti, atsisėsti, vaikščioti
- dizartrija - kalbos sutrikimas
- disfagija - rijimo sutrikimai, maitinimo ir valgymo problemos
- opisthotonus - išlenkta kūno kreivė (galva ir kulnai sulenkti atgal)
- intelekto negalia - paprastai vidutinio laipsnio, kai kuriems žmonėms išsaugomos normalios pažinimo funkcijos
- motorinė negalia
Lescho-Nyhano sindromo elgesio sutrikimai pasireiškia 85 proc. Pacientų ir yra dažniausiai pasitaikantys:
- kandimas (pirštai, lūpos, vidiniai skruostai)
- galva trankyti
- draskydamas veidą
- agresija, polinkis būti dirgliam
- vėmimas
- rėkia
- spjaudantis
Be to, pastebimi sąnarių, odos ir šlapinimosi sutrikimai:
- Natrio uratų kristalų nusėdimas: sąnariuose (podagros priepuoliai), sąnarių ir ausų kremzlėse (tofus), inkstų akmenų susidarymas jau kūdikystėje
- skoliozė, lūžiai, klubo sąnario išnirimas, sąnarių kontraktūros
- šlapimo rūgšties pertekliaus išsiskyrimas natrio urato pavidalu
- hematurija dėl šlapimo sistemos dirginimo akmenimis
- dažnos šlapimo takų infekcijos dėl inkstų akmenų
- inkstų funkcijos sutrikimas ir inkstų nepakankamumo grėsmė
Pacientai, sergantys Lescho-Nyhano sindromu, turi savęs žalojimo būdą, sukeldami sunkų gleivinės ir periodonto uždegimą, dėl kurio netenkama danties. Jie taip pat kenčia nuo nepakankamo svorio, sumažėjusio imuniteto ir megaloblastinės anemijos.
Lescho-Nyhano sindromas: gydymas
Kadangi Lescho-Nyhano sindromas neišgydomas, gydymas sutelktas į simptomų palengvinimą. Gydant svarbiausia yra sumažinti šlapimo rūgšties kiekį kraujyje, kad būtų išvengta jo kristalizacijos įvairiose kūno vietose. Inkstų akmenis skaido ekstrakorporinė litotripsija. Taip pat rekomenduojama vartoti mažai purino turinčią dietą.
Tačiau psichinių ir neurologinių sutrikimų išgydyti nėra. Pacientui turėtų būti padedama išvengti savęs žalojimo - naudojama psichoterapija, farmakologinės priemonės ir net tiesioginė prievarta. Kartais reikia pašalinti dantis.
Šiuo metu Lescho-Nyhano sindromu sergantys vyrai sulaukia 3–4 metų amžiaus. gyvenimo dešimtmečius. Pagrindinė mirties priežastis yra aspiracinė pneumonija ir lėtinės nefrolitiazės komplikacijos. Taip pat yra staigios mirties be aiškios priežasties atvejų.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
