Weaver-Williams sindromas (Weaver-Smith sindromas) yra labai retas apsigimimų sindromas, kurį 1974 m. Atrado Davidas D. Weaveris. Kokios yra šios retos ligos priežastys? Kokie yra Weaverio sindromo simptomai?
Turinys
- Audėjo sindromas: priežastys
- Audėjo sindromas: simptomai
- Audėjo sindromas: diagnozė
- Audėjo sindromas: gydymas
Weaverio sindromas (WVS) yra reta daugelio sistemų liga.
Pacientai yra aukšti, turi specifinę veido išvaizdą (hipertelorizmas, retrognatija) ir kintančią intelekto negalią.
Papildomi simptomai gali būti camptodactyly, švelni, pastinė oda, bambos išvarža ir žemas, užkimęs balsas.
Aprašyta tik apie 50 Weaverio sindromo atvejų. Tikslių duomenų apie sergamumą ir sergamumą nėra.
Audėjo sindromas: priežastys
Sindromą sukelia 7 chromosomos mutacija. Jį taip pat galima rasti 5 chromosomoje.
Daugeliu atvejų liga pasireiškia atsitiktinai - jokių kitų sergančiųjų šiuo sindromu šeimoje nėra. Pranešta apie kelis šeiminio, autosominio dominuojančio paveldėjimo atvejus.
Audėjo sindromas: simptomai
Weaverio sindromo požymiai yra šie:
- veido dismorfijos ypatybės, tokios kaip: mažas smakras, plati kakta, hipertelorizmas (plačiai išsidėsčiusios akys), ilgas nosies latakas, didelės ausys
- makrocefalija
- kamptodaktilija (piršto lenkimo kontraktūra)
- kaulų apsigimimai, pėdos deformacijos, trumpi šonkauliai
- didelis gimimo svoris, pagreitėjęs augimas
- neurologiniai sutrikimai: epilepsija, kalbos sutrikimai, intelekto negalia
- psichomotorinis atsilikimas
- hipertonija / hipotenzija
- užkimimas, gilus žemas balsas
- bambos išvarža ir kirkšnies išvarža
- laisvos odos perteklius
Audėjo sindromas: diagnozė
Gydytojas įtaria ligą remdamasis būdingais dismorfiniais požymiais.
Vaizdo tyrimai patvirtina diagnozę: inkstų ultragarsas, smegenų magnetinio rezonanso tyrimas.
Nuo pat gimimo yra pagreitėjęs kaulų amžius. Pacientą turėtų prižiūrėti ortopedijos, pediatrijos, neurologijos ir genetikos konsultacijos specialistai.
Audėjo sindromas: gydymas
Audėjo sindromas yra genetinė liga, kuri yra neišgydoma. Tačiau gali prireikti chirurginės intervencijos skeleto defektams ištaisyti ir reabilitacijai palaikyti tinkamą raumenų tonusą.
Tinkamai valdant ir gydant, pacientų gyvenimas nesutrumpėja.
Jų augimas suaugus taip pat yra normos ribose.
Weaverio sindromas dažnai painiojamas su Sotoso sindromu dėl jų bendrų savybių, tokių kaip:
- greitas augimas
- pažengęs kaulų amžius
- vystymosi vėlavimas
- makrocefalija
Abi ligos yra sąlygotos NSD1 geno mutacijos, koduojančios baltymą, dalyvaujantį normaliame augime ir vystymesi.
Taip pat skaitykite:
- Auto-alaus daryklos sindromas - kai organizmas gamina alkoholį
- Sotoso sindromas (smegenų gigantizmas)
- Williamso sindromas (elfų vaikai): priežastys, simptomai
Rekomenduojamas straipsnis:
Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...
