Ahmedas paaiškina, kad baltymas, vadinamas CIB2, kuris jungiasi su kalciu ląstelės viduje, yra susijęs su kurtumu 1 tipo Usherio sindromu ir su nesindrominiu klausos praradimu.
„Iki šiol mutacijos, turinčios įtakos CIB2, yra dažniausia ir dažniausia genetinė nesindrominio klausos praradimo priežastis Pakistane“, - sako tyrėjas. „Tačiau mes taip pat nustatėme kitą baltymo mutaciją, kuri prisideda prie kurtumo. Turkijos populiacijose “.
"Gyvūnų modeliuose CIB2 randamas vidinės ausies stereofonuose - susuktos ląstelės, reaguojančios į skysčio judėjimą ir leidžiančios girdėti bei išlaikyti pusiausvyrą, ir tinklainės fotoreceptorių ląstelėse, kurios šviesą paverčia akies elektriniais signalais, leidžiantis regėjimui “, - aiškina Saima Riazuddin iš Kalifornijos universiteto ENT skyriaus, bendradarbiaujančio su Sinsinačio tyrėjais.
Tyrėjai pažymėjo, kad CIB2 dažymas yra ryškesnis ties trumpesnių stereocilijų eilėmis, nei ilgesnių stereokilijų eilėse, kurios gali būti susijusios su kalcio signalizavimu, kuris reguliuoja elektrinį mechaninį transdukciją, Procesas, kurio metu ausis mechaninę energiją paverčia tokia energijos forma, kurią smegenys gali atpažinti kaip garsą.
„Turėdami šias žinias, mes žengiame vieną žingsnį arčiau mechaninio-elektrinio virsmo mechanizmo supratimo ir galimybės rasti genetinį taikinį, kad būtų išvengta nesindrominio kurtumo, taip pat to, kas susijęs su 1 tipo Usherio sindromu“, - reziumuoja jis. Ahmedas
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
-trudna-diagnoza.jpg)
