Paprastai nervų ląstelės, vadinamos neuronais, intensyviai pratęsiamos ir išsišakoja neuronų projekcijos gimimo metu. Per tą laiką neuronai gamina genus, vadinamus Dauno sindromo adhezijos molekulėmis, arba Dscam, baltymus, ir po šios fazės augimas ir baltymų lygis sumažėja.
Tačiau pacientų, sergančių Dauno sindromu, epilepsija ir kitais neurologiniais sutrikimais, smegenyse Dscam kiekis išlieka didelis, tačiau nežinoma, kokią didelę Dscam dozę turi neuronų raida.
Bing Ye iš UM Gyvybės mokslų instituto nustatė, kad Drosophila vaisinėje muselėje Dscam baltymų kiekis neurone nustato dydį, kuriuo neuronas išplečia savo projekcijas prieš formuodamas ryšius su kitomis nervų ląstelėmis., todėl Dscam baltymų perprodukcija sukelia neįprastai didelius neuronų iškilimus.
Jūs taip pat nustatėte du molekulinius kelius, kurie suartėja ir reguliuoja Dscam gausą. Viena, dvigubai užtrauktuota leucino kinazė (DLK), dalyvaujanti nervų regeneracijoje, skatina Dscam baltymų sintezę, kita - trapus X protinio atsilikimo baltymas (FMRP), sukeldamas trapios X sindromą, kai Jis sugedęs, o tai slopina „Dscam“ baltymo sintezę. Kadangi žmonės dalijasi šiais genais su Drosophila, Ye teigimu, DLK-FMRP-Dscam santykiai rodo galimą terapinės intervencijos taikinį.
Daugybė genų dalyvauja neurologiniuose sutrikimuose, tokiuose kaip Dauno sindromas, ir sudėtinga žinoti, kaip molekuliniai defektai sukelia ligą. „Dėl Dscam funkcijų svarbos neuronų vystymuisi labai tikėtina, kad jos defektai yra Dauno sindromo aspektas“, - teigė Ye, Medicinos mokyklos Ląstelinės ir raidos biologijos katedros docentas. iš JAV.
Kitas šio mokslininko žingsnis - ištirti Dscam per daug išreikštų pelių poveikį, kad pamatytumėte, kaip keičiasi nervų sistemos raida ir gyvūno elgesys. Dauno sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 830 naujagimių, ir maždaug 250 000 žmonių JAV yra ši liga, rodo Nacionalinės genetinės medicinos bibliotekos duomenys.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
