Mitochondrijų ligas gali pernešti tik motina, nes jos atsiranda dėl vienos ar kelių DNR mutacijų, esančių mitochondrijose, ląstelės organelėje, esančioje už branduolio, citoplazmoje.
Manoma, kad šios ligos pasitaiko po kiekvieno iš 5000–10 000 gimdymų, ir tai yra labai sudėtingos patologijos, kurios daugeliu atvejų baigiasi paciento mirtimi. Jie gali atsirasti labai ankstyvoje stadijoje, vaikystėje ar suaugusiesiems, tačiau abiem atvejais jų negalima gydyti, o dabartinis gydymas tik pagerina kai kuriuos simptomus.
Nors branduolyje yra 99% genetinės apkrovos, mitochondrijose yra 37 genai, turintys skirtingas funkcijas, susijusias su to mitochondrijų veikimu ir ląstelių reguliavimu. Jei mes nustatysime panašumą ir palyginsime ląstelę su kompanija, branduolys būtų bendroji kryptis, o mitochondrijos - papildoma kryptis.
Dviejų moterų kiaušialąstės
Savo tyrime, paskelbtame leidinyje „Gamta“, šie tyrėjai atliko eksperimentą, kurį prieš trejus metus jie sėkmingai išbandė su beždžionėmis ir dabar buvo atlikti su žmonėmis. Savo darbui jie dabar panaudojo 106 žmogaus kiaušinius, paaukotus iš sveikų savanorių. Nei vienas iš jų neturėjo mitochondrijų sutrikimo, tačiau eksperimentas parodė, kad ši procedūra yra efektyvi pašalinant visus motinos mitochondrijų pėdsakus, taigi ir vienos iš šių ligų perdavimo tikimybę.
Procesą sudaro moters, norinčios būti motina, branduolio ištraukimas, įterpiant jį į donoro kiaušialąstę, kuri anksčiau taip pat išgavo jos branduolį. Idėja yra panaudoti motinos branduolį, kuriame yra 99% genomo, ir paimti iš sveiko donoro tik jo citoplazmą ir organeliukus, įskaitant mitochondrijas. Atrodo, kad iš patronuojančios įmonės mes kreipėmės į kitą pastatą, o senajame liko tik neveiksmingas poskyris, kuris iš esmės sukelia problemų. Kompanija veiktų geriau, nes naujasis centras turi kitą poskyrį, panašų į ankstesnį, tačiau be klaidų.
"Technikoje paciento branduolinė DNR (mitochondrijų mutacijų nešiotoja) perkeliama į anksčiau sveiko donoro enukleituotą oocitą. Todėl rekonstruotame oocite yra motinos genetinė informacija (branduolinė DNR) ir sveikos mitochondrijos. donoro “, - sako Ispanijos embriologė Nuria Martí Gutiérrez, priklausanti šiai mokslininkų komandai.
Rekonstruotos kiaušialąstės taip pat buvo sėkmingai apvaisintos ir išsivystė blastocistos, būklės prieš embrioną. Iš jų buvo sukurtos embrioninės kamieninių ląstelių linijos, kurios buvo tiriamos siekiant išsiaiškinti, ar juose nėra motinos mitochondrijų DNR pėdsakų, o tai buvo paneigta.
Kita vertus, tyrėjai atliko keletą eksperimentų su beždžionėmis, norėdami patikrinti, ar šią metodiką galima atlikti su sušaldytais kiaušiniais, nes iki šiol ji buvo naudojama tik su šviežiais kiaušiniais, o tai buvo sunku atlikti klinikinėje praktikoje, nes reikia sinchronizuoti ovuliaciją. motinos ir donoro. Išbandžius įvairius metodus, buvo patvirtinta, kad kai naudojami užšaldyti motinos kiaušialąstės ir švieži donoro kiaušiniai, apvaisinimo ir blastocistos formavimo sėkmės procentas yra panašus į tą patį, kuris gaunamas, kai abu yra švieži.
Be to, tyrimas taip pat rodo, kad beždžionės, gimusios atlikus šią procedūrą prieš trejus metus, yra sveikos ir neišsivysčiusios nei mitochondrijų, nei kitų ligų.
Etinės diskusijos
Kalbant apie diskusijas, kurios gali atverti tokio tipo eksperimentus visuomenėje, tyrėjai pabrėžia, kad prieš atliekant šią procedūrą į kliniką vis dar reikia atlikti keletą žingsnių. "Reikia atlikti papildomus pacientų saugos ir veiksmingumo testus, kurie turi būti atlikti atliekant klinikinius tyrimus."
Remiantis šiais tyrimais, procedūrą turėtų patvirtinti FDA (agentūra, reguliuojanti narkotikus JAV) ir mes taip pat manome, kad viešos diskusijos apie šią techniką būtų naudingos šiam procesui “, - sakoma pranešime spaudai.
Mokslininkai pabrėžia, kad ši technika yra labai naudinga tiek pacientams, tiek jų šeimoms, kurios neužsikrėtė šia liga. Be to, kadangi 99% genomo yra motinos branduolyje, etikos klausimai būtų įveikti, nes palikuonys turėtų 99% motinos DNR. „Šeimoms gali būti etiška ja naudotis, jei jos to nori ir joms buvo pasiūlyta tinkamo lygio informacija“, - teigė Oregono universiteto etikos komitetas, apžvelgęs tyrimus.
Šaltinis: www.DarioSalud.net
-zaczyna-si-od-kamienia-nazbnego.jpg)
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
