2014 m. Kovo 13 d., Ketvirtadienis. Tikėdami pasaulio viršūne ir tada pajutę giliausią neviltį. Tai yra ekstremalūs nuotaikų svyravimai, kuriuos patiria bipoliniu sutrikimu sergantys žmonės - liga, kuriai būdingi pasikartojantys manijos ir depresijos laikotarpiai.
Tarptautinė ekspertų komanda iš Bonos universiteto ligoninės, Centrinio psichikos sveikatos instituto Manheime (abu Vokietijoje) ir Bazelio universiteto ligoninės (Šveicarija) atrado du naujus genų regionus, susijusius su šia liga. . Be to, tyrėjai sugebėjo patvirtinti tris papildomus įtariamus genus. Rezultatai skelbiami žurnale «Nature Communications».
«1% gyventojų kenčia nuo bipolinio ar manijos depresijos sutrikimo. Pacientai patiria tikrus emocinius kalnelius “, - aiškina Sincas Svenas Cichonas, Šveicarijos ligoninės pagrindinis autorius ir tyrėjas. Šių ekstremalių pokyčių metu jie patiria manijos fazes su didybės kliedesiais, padidėjusį lytinį potraukį ir sumažėjusį poreikį miegoti, taip pat depresines fazes su labai prislėgta nuotaika, kuri gali sukelti net minčių apie savižudybę.
"Nors ligos priežastys dar nėra iki galo išsiaiškintos, be psichosocialinių trigerių, svarbų vaidmenį vaidina ir genetiniai veiksniai", - priduria Cichonas.
Pastaraisiais metais ekspertai jau dalyvavo kelių genų, susijusių su bipoliniu sutrikimu, iššifravime. Tačiau tai, ką autoriai sako pradėję šį darbą, yra imties dydis, nes tai yra didžiausias bipolinio sutrikimo tyrimas.
„Bipolinio sutrikimo genetinio pagrindo tyrimas tokiu mastu iki šiol yra unikalus pasaulyje“, - sako Marcella Rietschel iš Vokietijos psichinės sveikatos instituto.
Buvo gauti nauji genetiniai duomenys apie 2 266 pacientus, sergančius manijos depresijos sutrikimais, ir 5 028 kontroliuojamus žmones, ir sujungti su esamais duomenų rinkiniais. Iš viso buvo palyginti 9 747 pacientų genetinės medžiagos duomenys su 14 278 sveikų žmonių duomenimis.
Bet manijos-depresijos sutrikimų turinčių genų paieška yra tarsi adatos ieškojimas šieno kamino srityje. „Vieno geno indėlis yra toks mažas, kad jo paprastai negalima identifikuoti kaip genetinių skirtumų„ foninį triukšmą “, - sako Cichonas.
Tik palyginus daugelio pacientų, sergančių bipoliniu sutrikimu, DNR su vienodai didelio skaičiaus sveikų žmonių DNR, statistiniai skirtumai gali būti patvirtinti. Būtent tie įtartini regionai, kurie rodo ligą, mokslininkams žinomi kaip „genai kandidatai“.
Naudodami automatizuotus analizės metodus, tyrėjai užfiksavo atitinkamai apie 2, 3 milijono skirtingų sričių pacientų genetinėje medžiagoje ir kontrolėse. Vėlesnis vertinimas naudojant biostatistinius metodus atskleidė iš viso penkis DNR rizikos regionus, susijusius su bipoliniu sutrikimu. Du iš šių regionų yra naujas atradimas: ADCY2 genas penktojoje chromosomoje ir regionas, vadinamas MIR2113-POU3F2 šeštoje chromosomoje. Savo ruožtu rizikos regionai ANK3, ODZ4 ir TRANK1 jau buvo aprašyti ankstesniuose tyrimuose.
„Tačiau šie trys genų regionai buvo statistiškai geriau patvirtinti mūsų tyrimuose. Dabar ryšys su bipoliniu sutrikimu tapo dar aiškesnis “, - sako Markus M. Nöthen, kitas iš Bonos universiteto autorių.
Tyrėjus ypač domina naujai atrasto ADCY2 geno sritis, nes jis koduoja fermentą, kuris dalyvauja signalų laidojime nervų ląstelėse. «Žinios apie šios ligos biologinius pagrindus gali būti atspirties taškas naujiems gydymo metodams. Šie atradimai gali pagerinti mūsų supratimą apie biologinius mechanizmus, kuriais grindžiamas bipolinio sutrikimo vystymasis “, - daro išvadą Cichon.
Šaltinis:
Žymės:
Sveikata Grožis Išsiregistruoti
Tarptautinė ekspertų komanda iš Bonos universiteto ligoninės, Centrinio psichikos sveikatos instituto Manheime (abu Vokietijoje) ir Bazelio universiteto ligoninės (Šveicarija) atrado du naujus genų regionus, susijusius su šia liga. . Be to, tyrėjai sugebėjo patvirtinti tris papildomus įtariamus genus. Rezultatai skelbiami žurnale «Nature Communications».
«1% gyventojų kenčia nuo bipolinio ar manijos depresijos sutrikimo. Pacientai patiria tikrus emocinius kalnelius “, - aiškina Sincas Svenas Cichonas, Šveicarijos ligoninės pagrindinis autorius ir tyrėjas. Šių ekstremalių pokyčių metu jie patiria manijos fazes su didybės kliedesiais, padidėjusį lytinį potraukį ir sumažėjusį poreikį miegoti, taip pat depresines fazes su labai prislėgta nuotaika, kuri gali sukelti net minčių apie savižudybę.
"Nors ligos priežastys dar nėra iki galo išsiaiškintos, be psichosocialinių trigerių, svarbų vaidmenį vaidina ir genetiniai veiksniai", - priduria Cichonas.
Pastaraisiais metais ekspertai jau dalyvavo kelių genų, susijusių su bipoliniu sutrikimu, iššifravime. Tačiau tai, ką autoriai sako pradėję šį darbą, yra imties dydis, nes tai yra didžiausias bipolinio sutrikimo tyrimas.
„Bipolinio sutrikimo genetinio pagrindo tyrimas tokiu mastu iki šiol yra unikalus pasaulyje“, - sako Marcella Rietschel iš Vokietijos psichinės sveikatos instituto.
Buvo gauti nauji genetiniai duomenys apie 2 266 pacientus, sergančius manijos depresijos sutrikimais, ir 5 028 kontroliuojamus žmones, ir sujungti su esamais duomenų rinkiniais. Iš viso buvo palyginti 9 747 pacientų genetinės medžiagos duomenys su 14 278 sveikų žmonių duomenimis.
Bet manijos-depresijos sutrikimų turinčių genų paieška yra tarsi adatos ieškojimas šieno kamino srityje. „Vieno geno indėlis yra toks mažas, kad jo paprastai negalima identifikuoti kaip genetinių skirtumų„ foninį triukšmą “, - sako Cichonas.
Tik palyginus daugelio pacientų, sergančių bipoliniu sutrikimu, DNR su vienodai didelio skaičiaus sveikų žmonių DNR, statistiniai skirtumai gali būti patvirtinti. Būtent tie įtartini regionai, kurie rodo ligą, mokslininkams žinomi kaip „genai kandidatai“.
Nauji gydymo būdai
Naudodami automatizuotus analizės metodus, tyrėjai užfiksavo atitinkamai apie 2, 3 milijono skirtingų sričių pacientų genetinėje medžiagoje ir kontrolėse. Vėlesnis vertinimas naudojant biostatistinius metodus atskleidė iš viso penkis DNR rizikos regionus, susijusius su bipoliniu sutrikimu. Du iš šių regionų yra naujas atradimas: ADCY2 genas penktojoje chromosomoje ir regionas, vadinamas MIR2113-POU3F2 šeštoje chromosomoje. Savo ruožtu rizikos regionai ANK3, ODZ4 ir TRANK1 jau buvo aprašyti ankstesniuose tyrimuose.
„Tačiau šie trys genų regionai buvo statistiškai geriau patvirtinti mūsų tyrimuose. Dabar ryšys su bipoliniu sutrikimu tapo dar aiškesnis “, - sako Markus M. Nöthen, kitas iš Bonos universiteto autorių.
Tyrėjus ypač domina naujai atrasto ADCY2 geno sritis, nes jis koduoja fermentą, kuris dalyvauja signalų laidojime nervų ląstelėse. «Žinios apie šios ligos biologinius pagrindus gali būti atspirties taškas naujiems gydymo metodams. Šie atradimai gali pagerinti mūsų supratimą apie biologinius mechanizmus, kuriais grindžiamas bipolinio sutrikimo vystymasis “, - daro išvadą Cichon.
Šaltinis: