Ankstyva diagnozė yra būtina norint tinkamai pradėti gydymą kuo greičiau.

• Parodyta, kad kuo anksčiau diagnozuojama, tuo geresnė pacientų gyvenimo kokybė.
• Ideali sistema nustatyti visus cistinės fibrozės atvejus yra naujagimio patikra.

Imunoreaktyvus tripsinogeno testas arba IRT

• Tai yra paprastas kraujo tyrimas, kuris gali parodyti cistinės fibrozės galimybę.
• Imunoreaktyvus tripsinogeno (IRT) testas yra standartinis naujagimių cistinės fibrozės atrankos testas.
• Aukštas IRT lygis rodo galimą cistinę fibrozę ir reikalauja papildomų tyrimų.
• Taip pat yra galimybė pateikti klaidingus teiginius.
• Jos kaina yra didelė, todėl ji nėra atliekama sistemingai.

Prakaito testas

• Kai berniukui ar mergaitei atsiranda simptomų, kurie gali priversti mus galvoti apie cistinę fibrozę, patartina atlikti prakaito testą.
• Šiandien šis tyrimas yra pagrindinis cistinės fibrozės diagnozės pagrindas.
• Tai yra kelių paciento prakaito lašų, ​​surinktų specialiame aparate, analizė, nustatanti jonų koncentraciją jame.
• Jei druskos koncentracija prakaite pasiekia tam tikras ribas, tai rodo cistinę fibrozę.

Genetinis tyrimas yra privalomas

• Teigiamų prakaito testo rezultatų atveju kitas žingsnis yra genetinis tyrimas, kuris užbaigia specifinę mutaciją ir patikrina diagnozę.
• Genetinė analizė turi būti atliekama ne tik paveiktam pacientui, bet ir jo tėvams bei seserims.

Kiti egzaminai, kuriuos reikia laikyti

• Skaitytuvas arba kompiuterio tomografas.
• Išmatų riebalų tyrimas.
• Plaučių funkcijos tyrimai.
• Kasos funkcijos matavimas.
• Sekretino stimuliacijos testas.
• Trypsinas ir chimotripsinas išmatose.
• Esophagogastroduodenal tranzitas.