Kaip įmanoma, kad niekas neatpažino mano sūnaus širdies ydos nei nėštumo metu (sistemingai patikrino mano būklę), nei po gimdymo ir ilgai? Tik būdamas 17 metų, kai sūnus apalpo mokykloje, po EKG gavau siuntimą pas kardiologą ir paaiškėjo, kad jis turi spongiforminę kardiomiopatiją ir kad tai yra genetinis defektas. Ar alergologas gali supainioti astmą su širdies liga? Sūnui trūko oro ir jis buvo gydomas nuo astmos.
Taip, kardiomiopatija yra genetiškai nulemta liga. Tačiau tai ne visada pasireiškia gimus, ir dažnai - atsižvelgiant į tipą - vėliau gyvenime. Kita vertus, kalbant apie simptomų „supainiojimą“, man sunku išreikšti save be tyrimo ir ligos istorijos - yra kriterijai, kuriais remiantis diagnozuojama astma, kažkas kitas yra jos įtarimas. Sūnui tikrai reikalinga nuolatinė širdies priežiūra ir, jei diagnozuojama astma, alergologinė / plaučių priežiūra.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
