Hemokratozė yra genetinis sutrikimas, susijęs su geležies pertekliaus kaupimu kūne ir ypač tam tikruose organuose. Pagrindiniai paveikti organai yra širdis, kepenys, oda ir kasa.
Geležį kūnas naudoja pagal savo poreikius. Perteklinis geležies kiekis pašalinamas natūraliai. Esant hemochromatozei, genetinis anomalija sukels paradoksalų pranešimą apie geležies trūkumą, dėl kurio padidės jūsų virškinimo absorbcija.
Kad asmuo vystytųsi liga, abu tėvai turi būti geno su trūkumais, kurie sukels ligą, nešiotojai. Tokiu atveju genas yra perduodamas. Dėl geležies pertekliaus organizme gali būti ir kitos ligos, tokios kaip hematologinės ligos ir kepenų ligos, tokios kaip pažengusia ciroze.
Klinikiniai požymiai yra įvairūs ir priklauso nuo paveiktų organų:
Defekto geno (HFE) paieška atliekama, jei analizės rezultatai leidžia diagnozę nukreipti į hemochromatozę.
Atsižvelgiant į kraujo tyrimų rezultatus, gali būti atlikti šie papildomi tyrimai:
Šis gydymas bus atliekamas visą gyvenimą. Kartais naudojami gydymo metodai, neleidžiantys veikti geležies. Jei liga yra pažengusi, gali būti apsvarstyta kepenų transplantacija.
Žymės:
Žodynas Išsiregistruoti Žinios
Geležį kūnas naudoja pagal savo poreikius. Perteklinis geležies kiekis pašalinamas natūraliai. Esant hemochromatozei, genetinis anomalija sukels paradoksalų pranešimą apie geležies trūkumą, dėl kurio padidės jūsų virškinimo absorbcija.
Kad asmuo vystytųsi liga, abu tėvai turi būti geno su trūkumais, kurie sukels ligą, nešiotojai. Tokiu atveju genas yra perduodamas. Dėl geležies pertekliaus organizme gali būti ir kitos ligos, tokios kaip hematologinės ligos ir kepenų ligos, tokios kaip pažengusia ciroze.
Simptomai
Paprastai pacientas keletą metų neturi jokių simptomų. Geležies kaupimasis organizme progresuoja.Klinikiniai požymiai yra įvairūs ir priklauso nuo paveiktų organų:
- nuovargis
- raugintos odos spalva;
- hepatomegalija (kepenų padidėjimas), kuri gali sukelti cirozę;
- širdies ritmo sutrikimai;
- edema, esanti kulkšnių srityje;
- sąnarių skausmas;
- diabeto pradžia
Diagnozė
Diagnozė nustatoma remiantis kraujo tyrimais:- serumo feritino dozė (geležies norma organizme);
- Ypač sočiųjų transferino dozės.
Defekto geno (HFE) paieška atliekama, jei analizės rezultatai leidžia diagnozę nukreipti į hemochromatozę.
Atsižvelgiant į kraujo tyrimų rezultatus, gali būti atlikti šie papildomi tyrimai:
- Kepenų BMR, kuriame gali būti geležies pertekliaus požymių;
- diabeto paieška;
- širdies egzaminai;
- Kepenų biopsijos punkcija, kartais norint įvertinti poveikį kepenims.
Gydymas
Gydymas grindžiamas kraujavimo praktika, leidžiančia sumažinti geležies kiekį. Paprastai ekstrahuojama 500 ml. kraujo Iš pradžių jie atliekami kiekvieną savaitę, tada, kai gaunamas likutis, jie išdėstomi kas kelis mėnesius.Šis gydymas bus atliekamas visą gyvenimą. Kartais naudojami gydymo metodai, neleidžiantys veikti geležies. Jei liga yra pažengusi, gali būti apsvarstyta kepenų transplantacija.
