Hemochromatozė ir genetiniai tyrimai

• Hemochromatozė yra genetinė liga.
• Tai pasireiškia maždaug 1 iš 300 žmonių.

Kada gauti genetinį testą?

• Genetinis tyrimas rekomenduojamas, kai nustatomas nenormalus geležies kiekis kraujyje, padidėja transferino įsotinimas, paprastai mažiau nei 50% vyrų ir 45% moterų ir kai atliekamas šeimos patikrinimas hemochromatozės.
• Atliekant šeimos patikrinimą, genetiniai tyrimai leidžia diagnozuoti hemochromatozę besimptomėje stadijoje.

Mutacijų paieška

• Kraujo tyrimas gali nustatyti hemochromatosis geną ir išryškinti atsakingą mutaciją.
• Daugiau nei 95% tipiškų hemochromatozių situacijų hemochromatozės genuose įvyksta 2 pagrindinės mutacijos: C282Y arba C282Y / H63D.
• Genetiniai tyrimai leidžia aptikti besimptomėje stadijoje.

Genetinių tyrimų reguliavimas

Genetiniams tyrimams taikomas specialus reglamentas:

• Būtina pareikalauti paciento rašytinio sutikimo.
• Rezultatas perduodamas pacientui genetinės konsultacijos metu.

Testo rezultatai

Mutacijų nebuvimas

Nei vienoje chromosomoje mutacija nerasta.

C282Y heterozigotinė mutacija

Mutacija vyksta vienoje chromosomoje ir neišskiria geležies pertekliaus.

Homozigotinė C282Y mutacija

Mutacija įvyksta abiejose chromosomose ir išskiria geležies perteklių.

Ieškoti kitų mutacijų

Ieškokite kitų mutacijų, tokių kaip H63D mutacija arba HFE C282Y mutacija.

ŽLA sistema (žmogaus leukocitų antigenai)

HLA sistema leidžia atpažinti žmones, kuriems kyla genetinės ligos, tokios kaip hemochromatozė, išsivystymo rizika, taip išryškinant šeimas, kurioms gresia didelė šios ligos išsivystymo rizika.