Ondine'o prakeiksmas ar įgimtas hipoventiliacijos sindromas: reta genetinė liga

Ondine'o prakeiksmas arba įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas yra reta genetinė liga, kai kvėpavimas miegant gali nutrūkti ir baigtis mirtimi. Kokios yra Ondine'o prakeikimo priežastys ir simptomai? Kaip gydomi žmonės, turintys įgimtą centrinės hipoventiliacijos sindromą?

Įgimtas centrinės hipoventiliacijos sindromas (CCHS), taip pat žinomas kaip Ondine'o prakeiksmas arba pirminė alveolių hipoventiliacija, yra reta genetinė liga, kai sutrinka kvėpavimo kontrolė. Kvėpavimas nėra automatinis Ondine'o prakeikimo procesas, todėl jie turi nepamiršti atsikvėpti.

Ligos pavadinimą įkvėpė deivės vardas iš skandinavų mitologijos. Pasak legendos, Ondine įsimyli mirtingąjį, kurio ji yra išduota. Tada jam uždedamas prakeiksmas, ir jis turi visą laiką prisiminti apie Ondinę, kad galėtų kvėpuoti. Kai meilužis užmiega ir nustoja galvoti apie deivę, ji negali kvėpuoti ir mirti.

Įgimtas hipoventiliacijos sindromas (Ondine'o prakeiksmas) - priežastys

Įgimto hipoventiliacijos sindromo priežastis yra genetinė mutacija - tikriausiai 4p12 lokuso homeotinio geno PHOX2B mutacija, dėl kurios smegenų kvėpavimo centras neišsivystęs.

Taip pat skaitykite: Tinkamas kvėpavimas - metodai ir metodai 1 GEGUŽĖ - PASAULIO ASTMOS DIENA Cistinė fibrozė: cistinės fibrozės priežastys, simptomai ir gydymas

Įgimtas hipoventiliacijos sindromas (Ondine'o prakeiksmas) - simptomai

Ligos simptomas yra ūmus kvėpavimo nepakankamumas, kuris yra hipoventiliacijos, t. Y. Susilpnėjusios plaučių kvėpavimo funkcijos, rezultatas. Kvėpavimo nepakankamumo pasekmė yra sumažėjęs deguonies kiekis kraujyje, taigi - kūno hipoksija (hipoksija), taip pat nepakankamas anglies dioksido pašalinimas iš organizmo, pasireiškiantis dalinio anglies dioksido slėgio padidėjimu arteriniame kraujyje (hiperkapnija).

Ligos metu taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip matomas papildomų kvėpavimo raumenų darbas, padidėjęs kvėpavimo dažnis, dusulys, cianozė, pakartotinės kvėpavimo sistemos infekcijos, balso pokyčiai, tachikardija. Ondine'o prakeiksmui taip pat būdingas silpnumas ir lengvas nuovargis, sutrikusi koncentracija ir rytiniai galvos skausmai. Tačiau labiausiai vargina užmigimo problemos, dažnas pabudimas naktį ir košmarai, nes kvėpavimo sutrikimai pablogėja naktį ir gali būti mirtini.

Be to, pacientams dažnai nustatoma autonominės nervų sistemos disfunkcija (stemplės judrumo sutrikimai, sinkopė dėl aritmijų, per didelis prakaitavimas). Jie taip pat gali išsivystyti tokias ligas kaip neuroblastoma ar Hirschsprungo liga. Kai kuriems pacientams taip pat diagnozuota Haddado sindromas, t. Y. Minėtųjų sambūvis simptomai su nežymiais pacientų veido išvaizdos pokyčiais.

Verta žinoti, kad pacientai blogai reaguoja į alkoholį - kai kurie pacientai, išgėrę daug alkoholio, pateko į komą arba mirė dėl kvėpavimo centro slopinimo.

Įgimtas hipoventiliacijos sindromas (Ondine'o prakeiksmas) - gydymas

Deja, priežastinis gydymas negalimas genetinių ligų atveju. Prakeikiant Ondine'ą, vienintelė terapijos forma yra pakaitinis kvėpavimas elektriniais ventiliatoriais ar respiratoriais, kurie būtini miegant, o kartais ir dieną. Kai pacientai visiškai negali kvėpuoti, jiems per 24 valandas tracheotomiją paprastai atliekama teigiamo slėgio mechaninė ventiliacija. Deguonies terapija taip pat naudojama kaip palaikomasis gydymas.

Svarbu

Įgimtas hipoventiliacijos sindromas (Ondine'o prakeiksmas) - nauja operacija, leidžianti kvėpuoti naktį be respiratoriaus

Olsztyno universitetinės klinikinės ligoninės gydytojai 2017 m. Gruodžio mėn. Pirmieji Lenkijoje atliko novatorišką 13 metų paciento, turinčio Ondine prakeiksmą, operaciją. Operacijos tikslas - atkurti kvėpavimą nakties metu. Jos metu elektrodai implantuojami į nervinius nervus po kaklo oda. Jie bus prijungti (belaidžiu būdu) prie mažo stimuliatoriaus už kūno. Širdies ritmo reguliatorius stimuliuos elektrodus, o šie skatins kūną kvėpuoti naktį.

Daugiau apie šią ligą galima rasti, be kita ko Amerikos CCHS žmonių su liga asociacijos svetainėje: www.cchsnetwork.org.