Progresuojantis ossifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP)

Progresuojantis ossifikuojantis miozitas (fibrodisplazija arba FOP) yra liga, kurios metu raumenys ir sąnariai lėtai virsta kaulais, dėl ko kūno nejudrumas ir negalios. Kokios yra progresuojančio ossifikuojančio miozito priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?

Progresuojantis ossifikuojantis miozitas (progresuojantis raumenų osifikavimas, fibrodisplazija, FOP, Münchmeyerio liga) yra labai reta jungiamojo audinio liga, kuri yra nulemta genetiškai. Jo esmė yra kaulų masės gamyba raumenyse, raiščiuose, sausgyslėse, sąnariuose ir sąnarių kapsulėse. Nauji kaulų elementai gali susilieti su įprastais griaučių elementais arba suformuoti atskiras struktūras, dėl ko kūno imobilizacija ir neįgalumas. Progresuojantis osifikuojantis miozitas

Progresuojantis ossifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) - priežastys

Ligą sukelia genetinis defektas, dėl kurio atsiranda per daug BMP4 baltymo, kuris dalyvauja kaulų augimo reguliavime. Tai atsitinka labai retai, nes manoma, kad šia liga serga 1 iš 2 milijonų žmonių.

Taip pat skaitykite: Sprengelio liga - priežastys, simptomai ir gydymas Pageto kaulų liga - priežastys, simptomai ir gydymas Aseptinė kaulų nekrozė, t. Y. Kaulinio audinio nekrozė

Progresuojantis osifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) - simptomai

Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius 10 gyvenimo metų. Tai skausmingi minkštųjų audinių patinimai, kurie vėliau sukaulėja - dažniausiai aplink stuburą, pečių ir klubų juostą (nors liga gali paveikti ir kitas kūno dalis). Tada atsiranda kieti, skausmingi guzai (tai yra kaulų formavimas), dėl kurių imobilizuojamos tam tikros kūno dalys. Pažengusioje ligos stadijoje beveik visas kūnas yra imobilizuotas, o pacientas sustingsta vienoje padėtyje.

FOP turinčio žmogaus kūnas virsta statula su amžiumi, „akmenimis“.

Liga atsinaujina, t.y. kartkartėmis susidaro nauji, patologiniai kaulai. Jų atsiradimo riziką žymiai padidina traumos (pvz., Kritimai, injekcijos) ir chirurginės procedūros. Pavyzdžiui, po vakcinacijos gali atsirasti osifikacija. Tada injekcijos vietoje, sukietėjus, gali atsirasti gumbas, o ranka gali nejudėti.

Liga taip pat gali būti susijusi su įgimtais rankų ir kojų defektais, tokiais kaip:

Traumos lemia kaulų susidarymą raumenyse ir sąnariuose, todėl pacientas turėtų jų vengti.

• pirštų sutrumpėjimas ir valgus
• sutrumpindamas nykščius
• susiliejimas ir neišsamus pirštų ir kojų susidarymas
• skausmingas minkštųjų audinių patinimas

Kitas simptomas, būdingas FOP, yra klausos sutrikimas. Taip pat yra komplikacijų viršutinių kvėpavimo takų infekcijų pavidalu (pvz., Plaučių uždegimas).

Rekomenduojamas straipsnis:

Raumenų ir sąnarių (raumenų ir kaulų) skausmas - priežastys

Progresuojantis osifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) - diagnozė

Įtarus FOP, atliekami MRT ir genetiniai tyrimai.

Progresuojantis ossifikuojantis miozitas (fibrodisplazija, FOP) - gydymas

Tik apie 600 žmonių pasaulyje kenčia nuo progresuojančio ossifikuojančio miozito. Dėl šios priežasties nėra atliekama daug šios ligos tyrimų. Taip pat nėra vienodo gydymo režimo.

Pacientams svarbiausią vaidmenį atlieka kineziterapija ir kineziterapija. Jo dėka pacientas gali judėti naudodamasis ortopedine įranga ir tam tikru mastu atlikti pagrindinę kasdienę veiklą. Be to, skiriami nuskausminamieji. Neįmanoma atlikti operacijos, kurios metu pašalinamos kaulų masės, nes jos metu dar didesnis ir intensyvesnis kaulinio audinio augimas tose srityse, kuriose atliekama procedūra.

Taip pat būtina gydyti pasikartojančią pneumoniją.

Verta žinoti

Daugiau informacijos apie FOP galite rasti organizacijos „International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association“, remiančios šios ligos tyrimus ir švietimą, svetainėje.

Rekomenduojamas straipsnis:

Kas yra retos ligos? Retų ligų diagnostika ir gydymas Lenkijoje ...