Jis daugelį metų buvo skirtas genų terapijos tyrimams, kad galėtų išgydyti Fanconi anemiją - sindromą, kurį sukelia geno mutacija. Tas laikas suteikė jam galimybę susitikti su šimtu Ispanijos šeimų, turinčių šios patologijos paveiktą narį, vadinamoje retų ligų grupėje, kuri dėl savo keistumo neturėtų būti priežastis laikyti šią problemą užmaršties dėžutėje. . CIEMAT Hematopoetinių ląstelių genų terapijos programos direktoriui Juanui Buerenui ribotas pacientų skaičius nėra pasiteisinimas. Šio įsipareigojimo pavyzdys yra klinikinis tyrimas, kuris dabar bus koordinuojamas šiam tikslui sukurtame konsorciume, kuris vadinamas EUROFANCOLEN.
"Šis projektas yra tęsinys to, ką Sveikatos apsaugos ministerija patvirtino 2012 m. Kvietime teikti pagalbą klinikiniams tyrimams, kuriam buvo skirtas papildomas finansavimas pagal Europos Sąjungos VII pagrindų programą. Iš viso mes esame 11 grupių, kurios susitinka Madride nurodyti tam tikras esė detales ir atrodė pakankamai svarbu ją viešai pristatyti “, - sako Buerenas.
Anot šio tyrėjo, kuris taip pat priklauso Retų ligų tinklo biomedicininių tyrimų centrui (CIBERER), šiuo metu vykstančiu tyrimu siekiama išvengti vienos iš daugelio problemų, kurias turi šie pacientai. "Fanconi liga yra sudėtinga liga, turinti skirtingus simptomus, iš kurių kaulų čiulpų nepakankamumas yra vienas iš svarbiausių, tačiau jis nėra vienintelis. Mes stengsimės išspręsti šių pacientų hematologinę problemą. Tačiau kai kurios jie turi genetinių anomalijų arba tvirtų navikų, kurie pagal šį protokolą nebus išspręsti. Jis skirtas išgydyti dažniausiai, tai yra stuburo nepakankamumui “, - aiškina Buerenas.
Narkotikai ir genai
Tai padaryti esė bus padalinta į dvi fazes. Pirmiausia bus įvertinta, kaip dviem vaistais pavyksta padidinti kaulų čiulpų kamieninių ląstelių skaičių. Šiems pacientams jų smegenys nesukuria pakankamai ląstelių, todėl mes naudojame tuos vaistus, kurie bus suleidžiami į veną ir po oda maždaug per aštuonias dienas, nors laikas gali skirtis priklausomai nuo to, ar prieš tai pasiektas optimalus skaičius. kamieninių ląstelių “, paaiškina Cristina Día de Heredia iš Vall d'Hebrón ligoninės, vienos iš Ispanijos centrų, dalyvausiančios šiame tyrime.
Vaistai bus tiriami 20 pacientų. „Mes ketiname surinkti nemažai ląstelių, apie keturis milijonus už kilogramą, kurios naudojamos atliekant kaulų čiulpų transplantaciją“, - sako CIEMAT tyrėjas. Tiksliau, vienas iš paaiškinimų, kuriuos nori padaryti šis mokslininkas, yra tas, kad šis tyrimas nėra skirtas tiems žmonėms, kuriems yra galimybė persodinti kaulų čiulpus, nes šiais laikais tai yra pasirinktas gydymas. "Aš turėčiau pasirinkti genų terapiją tik tiems, kurie neranda suderinamo donoro."
Pasiekus reikiamų kamieninių ląstelių skaičių, jos pašalinamos iš paciento ir manipuliuojamos laboratorijoje. Ten per lentivirusą įterpiama genų, kurie mutavo šiems pacientams, kopija. "Tiksliau, įterptas FANCAN genas, kurį neteisingai naudoja 80% Ispanijos pacientų. Pataisius, ląstelės vėl užpilamos, bet šį kartą tik 10 pacientų. Skaičius mažesnis, nes jų yra tik mes suleisime tuos, kurie jau turi ligos simptomų. Mes nenorime skirti prevencinio, o gydomojo simptomų gydymo. Kadangi esame saugos demonstravimo etape ir su juo bus pasiekta tam tikrų šios terapijos veiksmingumo požymių. " Buerenas patikslina.
Kai šios ląstelės su savo pataisytu genu pasieks kaulų čiulpus, tyrėjai tikisi, kad jos pradės dominuoti prieš kitas ir kad po truputį jos vėl apgyvendins ir pakeis pažeistas kaulų čiulpų ląsteles ir kad jos galės gaminti normalios kraujo ląstelės
Pirmoji tyrimo dalis prasidės artimiausiais mėnesiais, o tai, kas yra ląstelių infuzija, užtruks šiek tiek ilgiau. „Ispanijos vaistų agentūra turi tai patvirtinti, tačiau mes tikimės, kad iki vasaros ji bus paruošta“, - teigė šio tyrimo koordinatorius, kuris sako, kad patvirtinus jo saugumą ir veiksmingumą, jis bus perkeltas į naują bandymą, etapu Pažengęs II arba III etapas, kuriame dalyvaus daugiau pacientų ir kuriems mums reikės finansinės farmacijos kompanijos pagalbos.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
