Aperto sindromas yra viena iš rečiausių ligų, kurias sukelia genetinė mutacija. Lenkijoje kasmet gimsta 2 ar 3 vaikai, turintys Aperto sindromą, t. Y. Kaukolės ir veido veidą. Pagrindinis šios genetinės būklės bruožas yra priešlaikinis kaukolės siūlių susiliejimas, sukeliantis būdingą kūdikio galvos formos pasikeitimą.
Turinys:
- Aperto sindromas - priežastys ir paveldėjimas
- Aperto sindromas - simptomai
- Aperto sindromas - tyrimai
- Aperto sindromas - gydymas
- Aperto sindromas - prognozė
Aperto sindromas gali būti panašus į Crouzono ar Pfeifferio sindromą, nes visoms šioms sąlygoms būdinga to paties geno (FGFR2) mutacija ilgoje 10 chromosomos rankoje. Ligai taip pat būdingos kitos deformacijos, įskaitant tas, kurios veikia rankas ir kojas.
Aperto sindromas yra itin retas, pasireiškiantis 1 iš 165 000 dažniu - genetine būkle, kurią sukelia FGFR2 geno mutacija. Šis genas koduoja informaciją apie fibroblastų receptoriaus struktūrą, t. Y. Jungiamojo audinio ląsteles.
Netinkamas šio receptoriaus veikimas daro dramatišką poveikį vaisiaus vystymuisi. Tai sukelia priešlaikinį kaukolės siūlų peraugimą, o tai reiškia, kad besivystančiose smegenyse yra ribota erdvė augti, o spaudžiant kaukolę, tai sukelia pernelyg didelį kaulų augimą tose vietose, kur kaukolės siūlai nėra išaugę. Šis procesas suteikia kūdikio galvai neįprastą formą.
Ligos metu taip pat sutrinka rankų ir kojų selektyvios ląstelių žūties procesas, dėl kurio susilieja pirštai ir kojos. Aperto sindromas berniukams ir mergaitėms pasireiškia vienodai dažnai.
Aperto sindromas - priežastys ir paveldėjimas
Aperto sindromo priežastis yra genetinė FGFR2 geno mutacija. Ši mutacija dažniausiai atsiranda de novo, o tai reiškia, kad ji nebuvo paveldėta nei iš vieno iš tėvų. Veiksniai, galintys padidinti šios būklės atsiradimo tikimybę, nėra visiškai suprantami.
Kaip ir Crouzono sindromui, rizika susirgti Aperto sindromu didėja su tėvo amžiumi. Nežinoma, ar kitos aplinkybės, tokios kaip radiacija ar kenksmingų medžiagų poveikis, turi įtakos šio sindromo atsiradimui.
Yra labai reti šeiminio Aperto sindromo atvejai. Mutantas FGFR2 genas yra paveldimas daugiausia autosominiu būdu.
Tai reiškia, kad tikimybė perduoti ligą savo atžaloms yra 50% ir nepriklauso nuo vaiko lyties.
Taip pat skaitykite: Genetinės ligos: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė
Aperto sindromas - simptomai
Pagrindiniai Aperto sindromo simptomai yra šie:
Kraniosinostozė - tai ankstyva kaukolės siūlių susiliejimas. Kraniosinostozė labai aiškiai keičia vaiko kaukolės formą, kuri priklausys nuo to, kurias siūles ji turi ir kokioje raidos stadijoje ji įvyko.
Syndactyly - tai sulydyti naujagimio pirštai ir pirštai. Jų priežastis galima rasti pažeidus rankų ir kojų odos ląstelių (rečiau ir kaulų ląstelių) apoptozės procesą, kuris tinkamai įvykusios embriogenezės atveju yra atsakingas už pirštų atskyrimą vienas nuo kito. Sindaktilija gali skirtis.
Kiti Apert sindromo simptomai yra:
- akių hipertelorizmas, t. y. didinant atstumą tarp akių obuolių
- egzoftalmas - egzoftalmas
- antimongoidinis voko plyšių nustatymas
- nepakankamas viršutinių vokų išsilavinimas
- plokščias ir platus nosies tiltelis
- kaukolės veido dalies vystymosi defektai
- gomurio plyšimas (1/4 pacientų)
- netinkama įtaka
- žemo ūgio
- galūnių deformacijos
- širdies defektai - dažniausiai tai patentinis ductus arteriosus Botalla, plaučių vožtuvo atrezija su ištisine tarpskilveline pertvara
- kvėpavimo sistemos defektai
- mergaičių dviejų ragų gimda
- hidronefrozė
- padidėjęs prakaitavimas ir polinkis į spuogus
Aperto sindromas - tyrimai
Aperto sindromą nėštumo metu galima diagnozuoti remiantis ultragarsu. Tada gydytojo dėmesį atkreipia į nebūdingą vaisiaus kaukolės formą.
Tais atvejais, kai liga nebuvo diagnozuota prieš gimdymą, apsigimimo diagnozė nustatoma po gimdymo, paprastai atsižvelgiant į būdingą vaiko struktūrą.
Vaikų, sergančių Aperto sindromu, atveju reikia atlikti galvos vaizdavimo tyrimus, kad būtų galima vizualizuoti smegenų struktūras, smegenų būklę, atmesti ar patvirtinti intrakranijinę hipertenziją ir diagnozuoti hidrocefaliją.
Aperto sindromas - gydymas
Genetinės mutacijos, sukeliančios Aperto sindromą, išgydyti negalima. Tačiau įmanoma sumažinti kai kuriuos ligos simptomus ir išvengti sunkių komplikacijų.
Per pirmuosius 6 kūdikio gyvenimo mėnesius dažnai reikia atlikti operaciją, kad būtų pašalintos susiliejusios kaukolės siūlės. Ši operacija leidžia smegenims laisvai augti.
Procedūra taip pat sumažina intrakranijinės hipertenzijos išsivystymo riziką, kuri gali sukelti vaiko apakimą ar net mirtį. Nereikėtų pamiršti estetinės operacijos funkcijos, nes ji atkuria teisingą kaukolės formą, kuri leis vaikui normaliai veikti bendraamžių aplinkoje.
Susilieję pirštai chirurginiu būdu atskiriami, kad iš dalies atkurtų rankų ar kojų efektyvumą.
Esant didelėms kaukolės veido deformacijoms, gomurio plyšiui ar sunkiai sutrikusiai obstrukcijai, gali tekti atlikti procedūras veido ir žandikaulių chirurgijos srityje.
Aperto sindromu sergančią vaiką turi prižiūrėti daugelis specialistų - neurologas, kardiologas, nefrologas, oftalmologas, ortopedas ir genetikas.
Aperto sindromas - prognozė
Daug kas priklauso nuo vaiko pateikiamų ligos simptomų sunkumo, bet ir nuo atliktos operacijos ar gydymo procedūrų sėkmės.
Daugiau nei pusės pacientų, sergančių Aperto sindromu, intelekto koeficientas yra normalus, jų psichofizinė raida nėra sutrikusi.
Taip pat skaitykite:
- Dauno sindromas - priežastys, eiga, diagnostika
- Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas
- Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Kaip gydomi vaikai, turintys 13 trisomiją?
- Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas
Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių
