Bernardo-Souliero sindromas yra įgimta trombocitų (trombocitų) struktūros anomalija - jie yra labai dideli ir jų nedaug. Be to, kraujagyslių pažeidimo vietoje jie nesusijungia indų pažeidimo vietoje. Dėl to net menkiausia trauma gali sukelti gausų, taigi ir gyvybei pavojingą, kraujavimą. Kokios yra Bernardo-Souliero sindromo priežastys ir simptomai? Koks yra gydymas?
Bernardo-Souliero sindromas yra paveldima trombocitopatija, kuri yra kraujo trombocitų (PLT) sutrikimas. Dėl šios ligos susidaro nedaug labai didelių, suapvalintų trombocitų, kurie trukdo jiems tinkamai atlikti savo funkcijas.
Tai labai reta liga - medicinos literatūroje aprašyta apie 100 atvejų, daugiausia Japonijoje, Europoje ir Šiaurės Amerikoje. Manoma, kad jo paplitimas yra mažesnis nei 1/1 000 000, tačiau skaičiai neįvertinami dėl neteisingos diagnozės (liga dažnai painiojama su kitomis sąlygomis).
Bernardo-Soulierio sindromas - priežastys
Ligą sukelia genetinės mutacijos, kurios prisideda prie GPI-b-V-IX komplekso trūkumo ar disfunkcijos trombocitų paviršiuje. Normaliomis sąlygomis jis jungiasi su von Willebrand faktoriumi (kraujo krešėjimo faktoriumi) ir pradeda trombocitų susijungimo procesą kraujagyslės pažeidimo vietoje. Todėl tai būtina norint spontaniškai kontroliuoti kraujavimą.
Liga paveldima recesyviai, t.y., kad liga išsivystytų, vaikas iš abiejų tėvų turi gauti sugedusio geno kopiją.
Bernardo-Souliero sindromas - simptomai
Hemoraginės diatezės simptomai pasireiškia iškart po vaiko gimimo arba ankstyvoje vaikystėje:
- kraujavimas po oda, tai yra mėlynės;
- per didelis kraujavimas po traumų;
- spontaniškas kraujavimas iš nosies ir (arba) dantenų;
- ilgi, sunkūs ir dažnai skausmingi moterų periodai;
- kartais atsiranda kraujavimas iš virškinimo trakto (tada kraujas atsiranda išmatose ar vemiant);
- šlapime taip pat gali būti kraujo;
Simptomų sunkumas skiriasi priklausomai nuo ligos sunkumo.
Bernardo-Soulierio sindromas - diagnozė
Be pokalbio su pacientu ir fizinio patikrinimo, paskiriami šie testai:
- trombocitų skaičius (nepakankamas, paprastai nuo 20 000 iki 100 000 µl);
- kraujavimo laikas - jis yra ilgas ir gali būti vidutinio sunkumo: 5-10 min. arba sunkus:> 20 min. Be to, krešulių susidarymas nepastebimas;
- VIII faktorius - von Willebrand komplekso lygis;
- funkciniai testai (trombocitų sukibimas, agregacija, degranuliacija);
- ristocetino sukelta trombocitų agliutinacija - šiuo atveju ristocetinas nepradeda von Willebrand faktoriaus prisijungimo prie trombocitų receptoriaus proceso;
Testas, kuris turėtų patvirtinti diagnozę, yra srauto citometrija, naudojant specifinių monokloninių antikūnų skydą (AD CD42). Pridėjus juos prie mėginio, prietaisas, vadinamas srauto citometru, analizuoja ir aptinka plokšteles su nenormaliai sukonstruotu receptoriumi.
Be to, gydytojas turėtų atmesti kitas ligas, tokias kaip May-Hegglin anomalija, Epstein sindromas, Monrealio apnašų sindromas ir pilkųjų apnašų sindromas.
Bernardo-Souliero sindromas - gydymas
Vietinis gydymas naudojamas su kraujavimu ant odos ir gleivinės paviršiaus. Jei kraujavimas sunkesnis, naudojama trombocitų perpylimas. Tas pats daroma prieš operaciją.
Pacientai turėtų vengti net mažiausių sužalojimų ir nevartoti trombocitų funkciją pažeidžiančių vaistų, pvz., Aspirino.
Moterims, sergančioms gausiu menstruaciniu kraujavimu, periodas nutraukiamas naudojant hormonus.
Literatūroje aprašyti du kamieninių ląstelių transplantacijos atvejai vaikams, sergantiems sunkiu, gyvybei pavojingu kraujavimu.
Jei kraujuoja, nedelsdami uždėkite šalto slėgio tvarsliavą ir imobilizuokite kūno vietą. Pacientą reikia kuo skubiau nuvežti į ligoninę, kur bus suteikta specialisto pagalba.
Bernardo-Soulierio sindromas - prognozė
Jei pacientas laikosi rekomendacijų (pvz., Išvengia sužalojimų, taigi ir gyvybei pavojingų kraujavimų) ir yra nuolat tinkamai prižiūrimas, prognozė yra gera.
Taip pat skaitykite: TROMBASTENIA GLANZMANNA pavojinga hemoraginė diatezė Trombocitopenija (trombocitopenija, mažas trombocitų skaičius) - priežastys, simptomai ... KRAUJO PROBLEMA sukelia kraujo krešėjimo sutrikimus
