Dandy-Walkerio sindromas - priežastys, simptomai, gydymas

Dandy-Walkerio sindromas yra kompleksinis centrinės nervų sistemos vystymosi defektas, daugiausia susijęs su nepilnaverčiu smegenėlių kirmino išsilavinimu. Ligos metu gali pasireikšti tokie simptomai kaip hidrocefalija, nenormalus raumenų tonusas ar nistagmas. Gana dažnai pacientai kenčia ir nuo kitų sistemų nei nervų sistemos negalavimai, pavyzdžiui, širdies ydos ar akių sutrikimai. Kas sukelia Dandy-Walkerio sindromą ir kaip jis gydomas?

Turinys:

1. Dandy-Walkerio sindromas - priežastys
2. Dandy-Walkerio sindromas - defekto rūšys
3. Dandy-Walkerio sindromas - simptomai
4. Dandy-Walkerio sindromas - kiti nukrypimai
5. Dandy-Walkerio sindromas - diagnozė
6. Dandy-Walkerio sindromas - gydymas
7. Dandy-Walkerio sindromas - prognozė

Dandy-Walkerio sindromas (Dandy-Walkerio sydromas) medicinos literatūroje buvo gana ilgą laiką - pirmieji susijusių negalavimų aprašymai pasirodė literatūroje XIX amžiaus pabaigoje.

Tačiau šis padalinys nebuvo nuodugniau nagrinėjamas iki kito šimtmečio - 1914 m.

Galų gale Dandy-Walkerio sindromo pavadinimą 1954 m. Pasiūlė vokiečių psichiatras Clemensas Benda, o asmuo šiuo vardu vadinamas iki šiol.

Dandy-Walkerio sindromas, pagal statistiką, pasireiškia vienam iš 25 000–50 000 gyvų gimimų. Pranešama, kad tai šiek tiek dažniau merginoms.

Dandy-Walkerio sindromas - priežastys

Pagrindiniai anomalijos, susijusios su liga, yra smegenėlių kirmino nepakankamas išsivystymas, ketvirtojo skilvelio išsiplėtimas, cistų buvimas užpakalinėje kaukolės ertmėje, smegenėlių palapinės ir smegenų sinusų pakilimas.

Tačiau kokios yra tikslios šių pažeidimų priežastys, iki šiol nebuvo įmanoma aiškiai nustatyti.

Labiausiai tikėtina, kad šią ligą sukelia centrinės nervų sistemos ląstelių migracijos ir diferenciacijos procesų sutrikimai, kurie vyksta palyginti anksti, apie 5-6. vaisiaus gyvenimo savaitė.

Teorijos apie sindromo patogenezę pirmiausia sutelktos į įvairių genų dalyvavimą jo raidoje. Kartais pastebimas šeiminis šio asmens įvykis - tada jis paveldimas, jis yra autosominis recesyvinis.

Taip pat pastebimas Dandy-Walkerio sindromo sugyvenimas su kitomis genetinėmis ligomis, įskaitant su PHACE asociacija, Edvardso sindromu ir Patau sindromu.

Dandy-Walkerio sindromas - defekto rūšys

Atsižvelgiant į tai, kas tiksliai pasireiškia paciento anomalijomis, yra keletas skirtingų rūšių ligų:

• tipinis Dandy-Walkerio sindromas, Dandy-Walkerio apsigimimas (aprašytas aukščiau),
• „Dandy-Walker“ varianto apsigimimai („Dandy-Walker“ variantas, kai smegenėlės, jos kirminas ir IV skilvelio išsiplėtimas yra nepakankamai išvystytas, tuo pačiu neišplečiant užpakalinių smegenų struktūrų),
• padidėjęs didysis rezervuaras (mega cisterna magna, kur didysis rezervuaras išsiplėtė, o IV kamera ir smegenėlių kirminas yra normalios struktūros).

Dandy-Walkerio sindromas - simptomai

Būdingiausia Dandy-Walkerio sindromo anomalija yra hidrocefalija, kuri pasireiškia iki 80% pacientų, sergančių tipine ligos forma.

Paprastai jis vystosi pirmaisiais paciento gyvenimo metais ir paprastai įvyksta per tris mėnesius nuo gimimo. Požymiai, rodantys, kad vaikas turi hidrocefaliją, gali būti:

• padidėjęs galvos apimtis
• vėmimas
• per didelis mieguistumas
• dirglumas
• priepuoliai

Praėjus laikui nuo gimimo, pacientams pasireiškia vis daugiau Dandy-Walkerio sindromo simptomų. Visų pirma, yra įvairių neurologinių simptomų, tokių kaip:

• nenormalus raumenų tonusas (jis gali būti ir susilpnėjęs, ir padidėjęs raumenų tonusas)
• nistagmas
• kalbos sutrikimai
• eisenos sutrikimas
• pusiausvyros sutrikimai
• kvėpavimo sutrikimai (pasireiškia tiems, kurie kenčia nuo smegenų kamieno kvėpavimo centro pažeidimų)

Čia taip pat reikėtų paminėti, kad daugumos pacientų, sergančių Dandy-Walkerio sindromu, psichomotorinė raida sulėtėja, be to, maždaug pusė pacientų galiausiai turi intelekto negalią.

Dandy-Walkerio sindromas - kiti nukrypimai

Dandy-Walkerio sindromu sergantys pacientai, išskyrus neurologinius simptomus, dažnai kovoja su daugeliu kitų problemų, kurias sukelia kiti organai. Dažniausios patologijos, susijusios su nervų sistemos defektais, yra:

• širdies defektai (pvz., patentuotas arterinis latakas, aortos koarktacija, prieširdžių pertvaros defektai)
• akių ligos (įskaitant kataraktą, regos nervo displaziją ar trumparegystę)
• psichikos sutrikimai (tai gali būti elgesio sutrikimai, bet ir bipoliniai sutrikimai, psichoziniai sutrikimai ir hiperkinetiniai sutrikimai)
• laikysenos defektai (pvz., skoliozė)

Dandy-Walkerio sindromas - diagnozė

Pacientui, kuriam įtariamas Dandy-Walkerio sindromas, svarbiausia atlikti galvos vaizdavimo tyrimus - kompiuterinę arba magnetinio rezonanso tomografiją.

Jų rezultatai leidžia nustatyti nervų sistemos anatomijos anomalijas, būdingas šiam asmeniui, be to, šie tyrimai taip pat yra svarbūs nustatant gydymo eigą.

Dažniausiai Dandy-Walkerio sindromas diagnozuojamas gimus kūdikiui, tačiau kartais galima nustatyti ligą gimdos gyvenimo laikotarpiu - šiam tikslui netgi gali būti naudojamas ultragarsas, tačiau pageidaujamas tyrimas yra vaisiaus magnetinio rezonanso tyrimas, leidžiantis atlikti daug tikslesnį vaizdą. centrinės nervų sistemos struktūros.

Dandy-Walkerio sindromas - gydymas

Gydant Dandy-Walkerio sindromą, svarbiausia kontroliuoti bet kokią hidrocefaliją - dėl šios problemos gali padidėti intrakranijinis slėgis, dėl kurio gali būti visam laikui pakenkta nerviniam audiniui.

Siekiant užkirsti kelią tokiai rizikai, naudojamas chirurginis gydymas, paprastai pagrįstas vožtuvo įvedimu į pacientą, siekiant pašalinti smegenų skysčio perteklių iš kaukolės vidaus.

Kartais naudojamos skilvelinės III ventriculostomy procedūros - šis metodas leidžia išvengti vožtuvo įvedimo, kad pacientas ištuštintų skysčių perteklių, tačiau jis turi tam tikrų apribojimų (jis retai būna efektyvus, pavyzdžiui, pacientams, turintiems įgimtą nekomunikacinę hidrocefaliją).

Likusi terapinė sąveika, taikoma pacientams, sergantiems Dandy-Walkerio sindromu, priklauso nuo to, kokios tiksliai problemos jiems kyla.

Pacientams rekomenduojama reguliariai reabilituoti ir palaikyti ankstyvą vystymąsi.

Pavyzdžiui, esant širdies ydoms, gali tekti juos ištaisyti chirurginiu būdu.

Dandy-Walkerio sindromas - prognozė

Dandy-Walkerio sindromu sergančių pacientų prognozė pirmiausia priklauso nuo dviejų aspektų: ar jiems išsivystys hidrocefalija ir ar ji bus tinkamai gydoma, ir kokie papildomi defektai atsiras pacientams.

Apskritai šio vieneto perinatalinis mirtingumas svyruoja nuo 30% iki šiek tiek daugiau nei 50%.

Ilgalaikę prognozę - dėl klinikinio vaizdo įvairovės - labai sunku įvertinti.

Šaltiniai:

1. Oleksy M., Krajewska M., Dandy-Walkerio sindromo klinikinė nuotrauka su atvejo ataskaita, atsižvelgiant į dabartinius hidrocefalijos gydymo metodus, Praktinė Neurolingwistyka 2016, Nr. 2, 14-26 - prieiga internetu
2. Al-Turkistani K. H., Dandy-Walkerio sindromas, Taibah universiteto medicinos mokslų žurnalas (2014), 9 (3), 209-212 - tiesioginė prieiga
3. Haddadi K. ir kt.: Dandy-Walkerio sindromas: naujos vaikų diagnozės ir valdymo apžvalga, J Pediatr Rev. 2018 liepa; 6 (2): e63486 - tiesioginė prieiga
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walkerio apsigimimas, „StatPearls“, prieiga internetu

Skaitykite daugiau šio autoriaus straipsnių