Patau sindromas: priežastys ir simptomai. Kaip gydomi vaikai, turintys 13 trisomiją?

Patau sindromas arba trisomija 13 chromosomoje yra kompleksinių apsigimimų kompleksas. Rizika susirgti šia genetine liga padidėja moterims, kurios nusprendžia susilaukti vaiko po 35 ar 40 metų. Kokios yra Patau sindromo priežastys ir simptomai? Koks šio tipo ligų gydymas? Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Patau sindromas yra kompleksinių apsigimimų kompleksas, kurį sukelia papildoma trečioji 13 chromosomos kopija DNR. 13 chromosomos trisomija yra rečiausia ir sunkiausia trisomijos forma, diagnozuota 1: 8 000–12 000 gimusių kūdikių. Gydytojų patirtis rodo, kad tai dažniau paveikia merginas. Vyriški vaisiai dažniausiai negyvena iki gimimo.

Turinys:

1. Patau sindromas: priežastys
2. Patau sindromas: simptomai
3. Patau sindromas: diagnostika
4. Patau sindromas: prognozė
5. Patau sindromas: gydymas
6. Patau sindromas: rizikos veiksniai
7. Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Patau sindromas yra kompleksinių apsigimimų kompleksas, kurį sukelia papildoma trečioji 13 chromosomos kopija DNR. 13 chromosomos trisomija yra rečiausia ir sunkiausia trisomijos forma, diagnozuota 1: 8 000–12 000 gimusių kūdikių. Gydytojų patirtis rodo, kad tai dažniau paveikia merginas. Vyriški vaisiai dažniausiai negyvena iki gimimo.

Turinys:

1. Patau sindromas: priežastys
2. Patau sindromas: simptomai
3. Patau sindromas: diagnostika
4. Patau sindromas: prognozė
5. Patau sindromas: gydymas
6. Patau sindromas: rizikos veiksniai
7. Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Patau sindromas: priežastys

Aptartą chromosomų aberaciją gali sukelti neteisingas ir - reikia pabrėžti - savaiminis homologinių chromosomų (tėvo ir motinos) išsiskyrimas reprodukcinių ląstelių generavimo procese. Dėl to visas tetradas eina į vieną iš lytinių ląstelių (joje yra viena chromosoma per daug, t. Y. N + 1), o kitai nė viena šios poros chromosoma nepatenka.

Pora 13-osios chromosomos trisomijos priežastis taip pat gali būti - priklausanti subalansuotų translokacijų grupei - kuria galima remtis, kai chromosomos yra pertvarkomos, t. Y. Viena chromosoma iš vienos poros yra prijungta prie kitos poros chromosomos. Translokacija gali būti paveldima iš tėvų arba gali atsirasti apvaisinimo metu.

Patau sindromas: simptomai

• Prenataliniai simptomai

Patau sindromą galima diagnozuoti jau antrame nėštumo trimestre. Tada ultragarso tyrimo metu galite pamatyti, be kitų fizinio vystymosi sulėtėjimas arba mikrocefalija.

• Simptomai postnataliniu laikotarpiu

Patau sindromą sudaro kelios dešimtys skirtingų defektų, todėl labiausiai būdingi simptomai yra išvardyti žemiau:

• mažas gimimo svoris
• raumenų tonuso sumažėjimas
• galvos odos defektas
• holoprosencefalija (neišsamus priekinių smegenų dalijimasis)
• sunkus regėjimo sutrikimas (įskaitant ciklopus - vietoj dviejų akių obuolių yra vienas)
• nenormaliai išsivysčiusi nosis
• lūpos ir (arba) gomurio plyšimas
• daugybė ausies kaušelių defektų, pvz., žemai uždėti
• galūnių anomalijos (pvz., papildomi pirštai ar pirštai, „šautuvo plaktuko“ formos pirštai, iškilus kulnas);

Be to, galima diagnozuoti širdies ir inkstų defektus, smegenų ir nervų vamzdelių, berniukų kriptorchidizmą ir mergaičių gimdos ydas.

Pažymėtina, kad aukščiau minėti anomalijos pasireiškia ne iš karto, o jų sunkumas daugiausia priklauso nuo genetinio sutrikimo tipo (esama visos papildomos chromosomos arba tik jos dalies).

Taip pat skaitykite: Katės riksmo sindromas: priežastys, simptomai, gydymas Dauno sindromas - priežastys, eiga, diagnozė Usherio sindromas yra reta genetinė liga. Usherio sindromo simptomai ir gydymas Išgirskite apie Patau sindromo priežastis ir simptomus. Tai yra ciklo KLAUSYMO GERA medžiaga. Tinklalaidės su patarimais.

Norėdami peržiūrėti šį vaizdo įrašą, įgalinkite „JavaScript“ ir apsvarstykite galimybę pereiti prie žiniatinklio naršyklės, palaikančios HTML5 vaizdo įrašus

Patau sindromas: diagnostika

• Prenatalinio laikotarpio diagnostika

Pirmasis tyrimas, kurio metu iš pradžių galima diagnozuoti Patau sindromą, yra aukščiau paminėtas Ultragarsas. Įtarus šią ligą, gydytojas gali nukreipti pacientą į invazinius prenatalinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė ar choriono gaurelių mėginiai. Remiantis surinkta ląstelių medžiaga, atliekami citogenetiniai tyrimai, kurie 99% užtikrintumu gali patvirtinti ligos buvimą.

• Diagnostika gimus vaikui

Po gimdymo genetiniai tyrimai dar kartą atliekami analizuojant chromosomas, kad būtų nustatyta galutinė diagnozė.

Patau sindromas: prognozė

Dėl įgimtų anomalijų sambūvio dauguma (maždaug 80%) vaikų, sergančių Patau sindromu, miršta per kelias dienas ar savaites nuo gimimo. Daugiau nei 90% negyvena iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos, tik apie 5% pacientų sulaukia trejų metų.

Patau sindromas: gydymas

Dėl simptomų įvairovės gydymas priklauso nuo vaiko sveikatos. Todėl gali prireikti, pavyzdžiui, operuoti suskilusią lūpą ar gomurio plyšimą ar širdies ydą. Fizinė terapija vaidina svarbų vaidmenį simptominiam gydymui.

Patau sindromas: rizikos veiksniai

Rizika susirgti šia genetine liga padidėja moterims, kurios nusprendžia susilaukti vaiko po 35 ar 40 metų.

Kitas veiksnys, padidinantis Patau sindromo riziką, yra tas, kad vienas iš tėvų atlieka subalansuotos 13-osios poros chromosomos translokaciją.

Ar Patau sindromas yra paveldimas?

Net jei vienas iš tėvų atlieka lygiavertę translokaciją - tai yra viena iš 13-osios chromosomos trisomijos priežasčių - defektų turinčių genų nereikia perduoti palikuonims. Taip pat gali būti, kad vaikas paveldės tą patį subalansuotą perkėlimą kaip ir tėvai, tačiau nepatirs diskomforto arba gims vėluodamas vystymąsi (rizika yra didesnė nei vidutinė). Gali atsitikti ir taip, kad nėštumas baigiasi persileidimu.

Rekomenduojamas straipsnis:

Edvardso sindromas: priežastys ir simptomai. Edvardso sindromo gydymas