Po 2 persileidimų (abu 9 nėštumo savaitę sustojo anksčiau girdėtas širdies plakimas) būtina atlikti mutacijų tyrimus (V faktorius Leidenas, MTHFR, protrombinas), jei nustatomas baltymo S trūkumas (37, norma 60–130) ? Net jei yra mutacija, ar nėštumo gydymas yra tas pats? Ar šis S baltymo rezultatas aiškiai rodo trombofiliją? (be to, turiu nuleistą LA1 dRVVT, t. y. 27 pagal normą 31-44).
Diagnozuojant persileidimo priežastis, jei įmanoma, reikėtų įtraukti visas kliniškai pagrįstas priežastis. Iš genetinių tyrimų jie yra: abiejų tėvų kariotipas ir Leideno bei protrombino geno analizė. Jei, kita vertus, pasitvirtina fonas, susijęs su trombofilija, tai - greičiau - procedūra yra ta pati, tačiau ją turėtų nuspręsti gydantis ginekologas.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Prof. papildomai Aleksandra Jezela-Stanek, medicinos mokslų daktarėJau keletą metų jis specializuojasi klinikinės genetikos srityje. Šiuo metu jis yra Varšuvos vaikų memorialinio sveikatos instituto docentas. Nuolatinis ryšys su Silezija, kur, be kitų bendradarbiaujant su testDNA Laboratorium Sp. z o.o. teikia telefonines konsultacijas pacientams, norintiems aptarti genetinių tyrimų rezultatus ar kalbėti apie genetinių ligų perdavimą šeimoje. Praktiškai jis užsiima genetinių apsigimimų, vystymosi sutrikimų ir nėštumo nesėkmių priežasčių diagnostika.
Pacientai turi galimybę gauti informacijos apie tam tikro DNR tyrimo rezultato poveikį, būtinybę imtis prevencinių priemonių ir nurodyti tyrimus, reikalingus ligai atlikti ir paskui diagnozuoti. M. Docent vertinama ne tik už žinias ir profesionalumą, bet ir už malonų nusiteikimą pacientų atžvilgiu, kurį jie dažnai akcentavo interneto forumuose.
