Ar mano partneris ir mano partneris turėtų atlikti genetinius tyrimus prieš planuodami kūdikį? Aš santykiuose su savo tolima pussesere (bendras protėvis yra mano prosenelis, mano močiutė ir mano partnerio močiutė buvo natūralios seserys), mes gyvename kaime ir, kaip tai vyksta tokiuose mažuose miesteliuose, žmonės mūsų santykius traktuoja kiek keistai. Dauguma kaimynų mus toleruoja, bet jos šeima - ne. Mano šeima nemato problemos ir mus priima. Jos tėvai sako, kad mūsų atžalos sirgs genetiškai arba jiems bus kažkas negerai, nes jie mus laiko artima šeima. Norėčiau pridurti, kad mūsų šeima niekada neturėjo jokių genetiškai nulemtų ligų. Aš padariau interviu su visomis savo pusbrolėmis ir nebuvo jokių genetinių ligų, iki mano proseneliai, bendras mano santykių protėvis. Ar tokioje situacijoje yra tikimybė, kad mūsų atžalos bus sveikos, ar yra pavojus, kad jie gims su genetiniais defektais? Ar galime susilaukti vaikų?
Iš patirties žinau, kad jūsų situacijoje niekas negali pakeisti asmeninio pokalbio su gydytoju specialistu - klinikiniu genetiku. Jūsų streso lygis yra labai didelis, tam tikriausiai didžiausią įtaką daro aplinkinių požiūris.Tačiau jūs turite racionaliai kreiptis į savo santykius ir kreiptis į genetinę konsultaciją, kurioje turėsite galimybę gauti konkrečius atsakymus į klausimus apie rizikos turėti vaiką, turintį sveikatos ir (arba) raidos problemų, lygį. Tačiau norint patikimai įvertinti tokią riziką, reikia atsižvelgti į keletą veiksnių.
Pokalbio su genetiku metu bus sukonstruotas kilmės medis, apimantis daugiausiai kartų ir žmonių kiekvienoje kartoje, atsižvelgiant į bet kokius kitus santykius tarp giminaičių, bus atliktas išsamus interviu įvairiais sveikatos klausimais šeimoje.
Verta paminėti, kad rizika susilaukti vaiko, turinčio rimtą įgimtą defektą (pvz., Širdies) ar genetinę ligą, nesusijusioms poroms yra apie 2%, o tai reiškia, kad ši problema pasireiškia kas penkiasdešimt tėvų porų.
Pusbrolio atveju rizika yra maždaug dvigubai didesnė, t. Y. 4%. Tačiau kuo toliau santykiai, tuo labiau rizika mažėja, ir taip, porai, kuri yra pusbrolio vaikai, rizika yra apie 3%. Susijusiai porai ypač padidėja rizika susilaukti vaiko, turinčio autosominę recesyvinę genetinę būklę (jei abu tėvai yra sveiki to paties geno mutacijos nešiotojai).
Lenkijoje dažniausiai taip paveldima liga yra cistinė fibrozė. Santykiai tarp giminaičių Lenkijoje yra gana reti ir tikriausiai dėl šios priežasties jie sukelia daug diskusijų. Tačiau reikia atsiminti, kad daugelyje šalių, pavyzdžiui, Viduriniuose Rytuose ar Pietų Azijoje, santykiai tarp giminaičių (dažniausiai pusbrolių) užmezgami dar dažniau nei tarp nesusijusių asmenų.
Norėdami gauti genetinę konsultaciją, kviečiu jus ir jūsų žmoną asmeniškai apsilankyti klinikoje.
Atminkite, kad mūsų eksperto atsakymas yra informatyvus ir nepakeis apsilankymo pas gydytoją.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed klinikinės genetikos srities specialistė, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšuva, www.nzoz.genomed.pl, el. Paštas: [email protected]
Ekspertas atsako į klausimus apie genetines ligas ir įgimtus apsigimimus, paveldėjimą ir prenatalinę diagnozę.
