Klevų sirupo liga (MSUD) - priežastys, simptomai ir gydymas

Klevų sirupo liga (MSUD) yra būklė, kai organizmas neskaldo trijų baltymų - leucino, izoleucino ir valino. Todėl šie baltymai ir toksiški jų skilimo produktai kaupiasi organizme, dėl ko jis laipsniškai apsinuodija, o tai gali baigtis mirtimi. Kokios yra klevų sirupo ligos priežastys ir simptomai? Kaip vyksta gydymas?

Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD), medicinos terminologijoje dar vadinama išsišakojusios grandinės aminorūgščių ketoacidurija, yra genetiškai nulemtas medžiagų apykaitos sutrikimas, kurio metu organizmas nesuardo išsišakojusios grandinės amino rūgščių - leucino, izoleucino ir valino (jų dažniausiai būna maiste). , ypač turintis daug baltymų). Todėl šios medžiagos ir toksiški jų skilimo produktai (α-keto rūgštys) kaupiasi organizme, dėl ko jis laipsniškai apsinuodija, o negydomas - iki mirties.

Manoma, kad klevų sirupo ligos paplitimas yra 1: 185 000, tačiau jis yra daug dažnesnis kai kuriose izoliuotose populiacijose (pvz., Pensilvanijos menonituose, JAV, 1 iš 380 kūdikių gimsta su šia liga). Dabar jį galima aptikti atliekant tyrimus, atliekamus atliekant naujagimių atranką.

Klevų sirupo liga (MSUD) - priežastys

Klevų sirupo ligos priežastis yra fermentinio α-keto rūgšties dehidrogenazių komplekso, atsakingo už šakotosios grandinės aminorūgščių skaidymą organizme, veiklos trūkumas. Tai sukelia BCKDHA, BCKDHB ir DBT genų mutacija, kurioje yra instrukcijos, kaip padaryti aukščiau paminėtus. fermentų kompleksas.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, t. Y. Vaikas turi sirgti iš kiekvieno iš tėvų po vieną sugedusio geno egzempliorių. Kiekvienam iš tėvų turint vieną nenormalią geno kopiją, tikimybė susilaukti vaiko, sergančio MSUD, yra 25 proc.

TIKRINTI >> GENETINĖS LIGOS: priežastys, paveldėjimas ir diagnozė

Klevų sirupo liga (MSUD) - simptomai

Vaikas gimsta sveikas, tačiau paprastai po kelių dienų atsiranda nerimą keliančių simptomų, tokių kaip:

• nenoras valgyti

Kūdikio šlapimas pasižymi būdingu saldžiu kvapu, panašiu į klevų sirupo kvapą - taigi ir ligos pavadinimas

• lietus
• vėmimas
• apatija
• mieguistumas
• drebulys ir traukuliai
• lieknumas
• kvėpavimo sutrikimai

Svarbu

Po šių simptomų atsiradimo vaikas turi būti kuo greičiau paguldytas į ligoninę. To nepadarius, organizme susikaupus toksiškoms vaikui medžiagoms, gali atsirasti smegenų pažeidimų ir dar didesnė koma. Negydoma liga gali sukelti net mirtį.

Klevų sirupo liga (MSUD) - diagnozė

Įtarus klevų sirupo ligą, imamas šlapimo ir kraujo mėginys (kraujo lašelio pavidalo, išdžiovinto ant vadinamojo atrankinio popieriaus ir plazmos ar kraujo serumo). Tada laboratorija analizuoja organinių rūgščių profilį šlapime ir kraujyje. Galutinė diagnozė pagrįsta dideliu leucino, izoleucino ir valino kiekiu kraujyje.

Klevų sirupo liga (MSUD) - gydymas

Ligoninėje kūdikis lašinamas. Kartais norint pašalinti toksinius aminorūgščių skilimo produktus iš organizmo, reikalinga hemodializė arba peritoninė dializė.

Klevų sirupo liga (MSUD) - dieta

Likusį gyvenimą pacientas turi laikytis dietos, ribojančios produktus, kurių sudėtyje yra aukščiau paminėtų produktų šakotos grandinės aminorūgštys. Jų negalima visiškai pašalinti iš dietos, nes jie yra egzogeniniai junginiai, t. Y. Tie, kurių organizmas pats negali pasigaminti, todėl su maistu būtina aprūpinti nedidelį kiekį. Šie junginiai yra baltymų, atliekančių daug svarbių žmogaus kūno funkcijų, įskaitant statybines funkcijas, dalis, o tai ypač svarbu vaikams.

Žindantys kūdikiai, sergantys MSUD, nėra draudžiami

Šakotosios grandinės aminorūgščių suvartojimas turėtų būti ribojamas tik tiek, kiek reikia normaliam MSUD sergančio vaiko augimui palaikyti. Kiek šakotos grandinės amino rūgščių vaikas gali vartoti su maistu, yra individualu ir priklauso nuo amžiaus, svorio ir tolerancijos lygio. Suvartojus reikiamą kiekį išsišakojusių rūgščių, taigi - esant reikiamai leucino, izoleucino ir valino koncentracijai kraujyje, centrinė nervų sistema yra apsaugota nuo pažeidimų.

Pagrindiniai leucino, izoleucino ir valino šaltiniai MSUD paciento racione yra bulvės, daržovės, vaisiai, nedidelis kruopų ir pieno kiekis. Tai produktai, kuriems būdinga maža biologinė baltymo vertė. Saugūs produktai, kuriuose nėra baltymų arba yra nedaug jų: cukrus, medus, uogienė, uogienė, arbata, vaistažolių užpilai, taukai, margarinas ir augaliniai aliejai.

Savo ruožtu MSUD sergančių pacientų mityboje draudžiami produktai yra mėsa, šaltibarščiai, žuvis, kiaušiniai, pienas, sūris ir visi jų pagrindu pagaminti produktai. Tai produktai, kuriems būdinga didelė biologinė baltymo vertė.

Dietos sudėtis priklauso nuo dabartinės amino rūgščių koncentracijos vaiko kraujo plazmoje

Pacientas turėtų būti prižiūrimas dietologo, kuris sudaro meniu pagal dabartinius tyrimų rezultatus.

Nuolatinis dietos elementas yra baltymų pakaitalai, be šakotosios grandinės aminorūgščių.

Klevų sirupo liga (MSUD) - prognozė

Vaiko psichomotorinės raidos prognozė priklauso nuo laiko tarp pirmųjų simptomų ir ligos diagnozės. Kuo anksčiau bus skiriamas tinkamas gydymas, tuo mažesnė nervų sistemos pažeidimo rizika.

Bibliografija: Klevų sirupo liga, MSUD. Klevų sirupo ligos diagnostika ir mitybos valdymas, „Milupino“ 2010, Nr. 5

Taip pat skaitykite: Smitho-Lemli-Opitzo sindromas yra reta medžiagų apykaitos liga. Ar gydymas SL ... Wilsono liga - priežastys, simptomai ir gydymas Fenilketonurija - įgimta medžiagų apykaitos liga