Favizmas arba pupelių liga yra paveldima genetinė liga, kai yra gyvybei pavojinga anemija. Jo vystymasis gali atsirasti dėl įvairių veiksnių, įskaitant suvalgius plikytų pupelių. Kokie yra favizmo (pupelių ligos) simptomai? Kas yra paveldėjimas ir gydymas?
Favizmas (pupelių liga, pupelių liga, iš lotyniško plačių pupelių pavadinimo - Vicia faba) yra paveldima genetinė liga, kuri gali pasireikšti staiga, veikiama iš pažiūros nekenksmingų veiksnių, pavyzdžiui, valgant plikytas pupeles.
Manoma, kad favizmas paveikia daugiau nei 200 milijonų žmonių visame pasaulyje. Lenkijoje šia liga serga 1 iš 1000 žmonių.
Turinys
- Favizmas (pupelių liga) - priežastys
- Favizmas (pupelių liga) - simptomai
- Favizmas (pupelių liga) - diagnozė
- Favizmas (pupelių liga) - gydymas
Favizmas (pupelių liga) - priežastys
Favoritizmo priežastis yra fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas, esantis X chromosomoje.
Šis fermentas vaidina pagrindinį vaidmenį raudonųjų kraujo kūnelių transformacijoje. Fermento užduotis yra skatinti tam tikro faktoriaus, kuris padeda kraujo ląstelėms ilgiau išgyventi, gamybą.
Šio fermento trūkumas lemia per greitą raudonųjų kraujo kūnelių mirtį. Suskilus raudoniesiems kraujo kūneliams, juose esantis hemoglobinas išsiskiria į plazmą (jis turėtų būti tinkamai pastatytas į raudonuosius kraujo kūnelius). Šis procesas vadinamas hemolize. Dėl to išsivysto hemolizinė anemija.
Tačiau favizmo simptomams sukelti nepakanka vien tik genetinio defekto. Be genetinio faktoriaus, taip pat turi būti papildomas veiksnys. Tai gali būti:
- infekcija,
- vartojate vaistą (net vitaminą C),
- valgydami pupeles, net ir nedidelį kiekį, kartais net kontaktuoja su jos žiedadulkėmis - žmonės, turintys G6PD geno mutaciją, turi skirtingą jautrumą ligoms. Medicinoje paciento jautrumas skirstomas į vieną iš trijų klasių.
Ir būtent iš plačių pupelių favizmas gavo antrąjį pavadinimą - „pupelių liga“. Šios būklės simptomai taip pat gali pasireikšti suvalgius kitų ankštinių augalų, tokių kaip šparaginės pupelės, avinžirniai, žirniai ar lęšiai.
Rekomenduojamas straipsnis:
Klevų sirupo liga (MSUD) - priežastys, simptomai ir gydymas Verta žinotiFavizmas - vyrai dažniau serga pupelių liga
Favizmas dažniau diagnozuojamas vyrams, nes genas, atsakingas už šios ligos vystymąsi, yra X chromosomoje.Vyrai turi tik vieną tokią chromosomą. Taigi pakanka sugadinti vieną G6PD geno kopiją, kad jiems atsirastų favizmo simptomai. Moterys turi dvi X chromosomas, todėl esant tik vienai pažeisto geno kopijai, jos pupelių ligos simptomai nesukels (nes kitoje chromosomoje jie turi dar vieną teisingą geno kopiją „atsargoje“). Kad moteriai atsirastų simptomų, ji turėtų paveldėti dvi defektinio geno kopijas iš abiejų tėvų, o tai yra retai. Tačiau nebūtina turėti ligos simptomų, kad defektinis genas būtų perduotas vaikams.
Favizmas (pupelių liga) - simptomai
- Galvos skausmas
- karščiavimas
- vėmimas
- skausmas pilvo ar juosmens srityje
- gelta
- tamsus šlapimas
- nuovargis
Favizmas (pupelių liga) - diagnozė
Pacientams, kuriems įtariamas favizmas, atliekamas kraujo tepinėlis, ar nėra nenormalių eritrocitų, ir tikrinamas bilirubino, hemoglobino ir geležies kiekis kraujo plazmoje.
Galutinė diagnozė nustatoma remiantis genetiniais tyrimais.
Favizmas (pupelių liga) - gydymas
Gydymas daugiausia pagrįstas raudonųjų kraujo kūnelių perpylimu. Dėl dažnų ir sunkių hemolizės epizodų atliekama splenektomija - procedūra blužnies pašalinimui. Būtini veiksmai yra vengti hemolizę sukeliančių veiksnių.
Rekomenduojamas straipsnis:
Krabbe liga - genetinė medžiagų apykaitos liga
