Iki šiol nebuvo žinomas joks su jo kilme susijęs genas, tačiau šiandien „Gamtos genetikoje“ paskelbtame dokumente JAV, Indijos, Italijos ir Japonijos mokslininkai nustatė pirmąjį su šia liga susijusį geną.
Tyrimas taip pat atskleidė ryšį tarp šeiminės išsiplėtusios kardiomiopatijos ir per didelio mTOR baltymo aktyvavimo. Kadangi šiuo metu yra keletas patvirtintų egzistuojančių vaistų, skirtų šiam baltymui blokuoti, pavyzdžiui, rapamicinas, kurie pirmiausia naudojami kaip imuninę sistemą slopinantis vaistas kietų organų transplantacijai, tyrėjai siūlo, kad bent vienas iš šių mTOR inhibitorių Tai galėtų būti veiksminga siekiant sustabdyti šeimos išplėstos kardiomiopatijos progresavimą.
„Ateityje tikimės, kad bus gydomi visi genetiniai variantai, prisidedantys prie šios sudėtingos ligos, ir ne tik vaistai, atitraukiantys širdies nepakankamumą“, - sako ispanas Valentinas Fusteris, širdies ir kraujagyslių instituto direktorius Zena ir Michaelas A. Wieneris iš Sinajaus kalno ( JAV) „Fuster“ šis neeilinis tyrimas gali paskatinti „pirmosios kartos šiuos gydymo metodus“ ir suteikti „naują viltį pacientų grupei, neturinčiai kitų medicinos išteklių“.
Negydoma
Vaikams prasidėjusi išplitusi kardiomiopatija yra liga, kuriai būdingas laipsniškas širdies raumens silpnėjimas ir sustorėjimas ir kuri gali sukelti širdies nepakankamumą ir priešlaikinę mirtį. Ekspertai apskaičiavo, kad tai pasireiškia maždaug vienam iš 250 asmenų. Tai genetiškai sudėtinga liga, nes ji yra susijusi su mažiausiai 40 genų variantais, tačiau 50–60% atvejų jie gali turėti nežinomą kilmę. Šiuo metu Ispanijos kardiologų draugijos Vaikų kardiologijos ir įgimtų širdies ligų skyriaus atstovė Dimpna Albert negydo, o turimi vaistai tik atitolina stazinio širdies nepakankamumo atsiradimą ar agresyvesnių gydymo būdų, pavyzdžiui, transplantacijos, poreikį. širdis „80% atvejų pacientams reikalinga širdies transplantacija“, - sako ekspertas.
Šiame tyrime mokslininkai nustatė DNR seką daugiau nei 500 suaugusiųjų ir vaikų, sergančių šeimine išsiplėtusi kardiomiopatija, ir daugiau nei 1100 sveikų kontrolinių organų iš kelių etniškai diferencijuotų grupių, kad šiek tiek pagerintų genetinį ligos profilį. Taigi jie nustatė RAF1 geno pokyčius kaip šeimyninės išsiplėtusios kardiomiopatijos priežastį vaikystėje ir nustatė, kad pacientams, turintiems tokias mutacijas, dažniau buvo diagnozuota vaikų liga. Šie genetiniai variantai sudarė maždaug 10 procentų tirtų populiacijų šeiminės išsiplėtusios kardiomiopatijos atvejų nuo vaikystės. Ekspertai taip pat pastebėjo, kad RAF1 geno pokyčiai padidino mTOR baltymo, kurį galima slopinti skirtingais jau patvirtintais vaistais, aktyvumą.
Norėdami patvirtinti jų rezultatus, mokslininkai padarė šiuos genetinius zebrafish pokyčius. Kai gyvūnai buvo gydomi rapamicinu, vienu iš vaistų, vartojamų mTOR baltymui slopinti, zebrafish širdies defektai buvo iš dalies panaikinti, o baltymų lygis pasikeitė į sveiką profilį.
„Šiuo metu išsiplėtusios kardiomiopatijos, specialiai nukreiptos į genetinius pokyčius, gydymo praktiškai nėra, todėl šis atradimas yra lūžis“, - sako Bruce'as Gelbas iš Sinajaus kalno ligoninės. "Kitas svarbus žingsnis yra šio biologinio mechanizmo, žinduolių modelio, ir genų duomenų tyrimas, siekiant paremti klinikinį rapamicino ar susijusio vaisto tyrimą pacientams, sergantiems šia liga, kurie turi šiuos genetinius variantus."
Albertas pažymi, kad tyrimas yra „preliminarus“ ir turi būti „patvirtintas žinduoliams“, tačiau siūlo „naują būdą gydyti šiuos žmones“. Įdomus šio darbo dalykas yra tas, kad nors buvo žinoma, kad šeimos išsiplėtusios miokardipatijos priežastys yra genetinės, „nė viena nebuvo išgydoma, kaip siūloma šiame tyrime“. Jei tai pagaliau suveiktų, „būtų galima nustatyti vaikų pacientus - šiuo metu jie paprastai diagnozuojami kaip vyresni, nes simptomų beveik nėra - kad būtų išvengta širdies pažeidimų“ ir tokiu būdu taikyti šį galimą gydymą.
Šaltinis: www.DiarioSalud.net
