Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas (GSS sindromas) yra reta, neišgydoma priono liga. Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas dažniausiai pasireiškia šeimose - to priežastis ta, kad individo atsiradimą įtakoja paveldėtos mutacijos. Kokie yra šios ligos simptomai? Ar galima išgydyti?
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas dažniausiai pasireiškia šeimose - to priežastis ta, kad individo atsiradimą įtakoja paveldėtos mutacijos. Šio sindromo atveju mutacija susijusi su PRNP genu, liga paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad porai, kurioje vienas iš tėvų yra sindromą sukeliančios mutacijos nešiotojas, rizika ją perduoti kiekvienam vaikui siekia net 50 proc. Tačiau mutacija ne visada turi atsirasti iš tėvų - įmanoma, kad tam tikroje šeimoje ji pasirodytų pirmą kartą (tokie sutrikimai vadinami de novo mutacijomis).
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: priono liga
Priono ligos vienu metu sukėlė daugelio žmonių susidomėjimą - priežastis buvo vadinamųjų atvejų „pašėlusios karvės liga“. Nors prionų sukeltos ligos yra labai retos, jos vis tiek atkreipia daugelio mokslininkų dėmesį. To priežastis yra šių ligų sunkumas ir tai, kad šiuo metu medicina neturi galimybių joms išgydyti.
Taip pat skaitykite: Kuru liga: kanibalų prakeiksmas Huntingtono liga (Huntingtono chorėja): priežastys, simptomai, gydymas Creutzfeldto-Jakobo liga (CJD): priežastys, simptomai, gydymasGerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: priežastys
Prionų yra kiekviename žmoguje, jų ypač daug nerviniame audinyje. Teisingai suformuoti baltymai, nors jų funkcija vis dar nėra visiškai aiški, yra visiškai nekenksmingi. Kita vertus, modifikuotos, nenormalios priono baltymų formos yra apibrėžiamos kaip patogeniškos. Iš nekenksmingų padarų juos išskiria tai, kad jie gali sugadinti nervų sistemos struktūras, tačiau jie taip pat gali paveikti įprastus priono baltymus ir paversti juos patogeninėmis formomis.
Aukščiau aprašyti reiškiniai yra visų prionų ligų pagrindas, įskaitant Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromą (GSS). Liga yra labai reta, todėl sunku nustatyti tikslią jos dažnį, tačiau manoma, kad ja serga iki 10 iš 100 milijonų žmonių.
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: simptomai
Nors daugumai pacientų, kuriems yra mutacija, tai pasireiškia nuo pat gimimo, Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromo simptomai pasireiškia po gana ilgo laiko - paprastai pirmieji simptomai pastebimi nuo 35 iki 55 metų. Simptomų pasireiškimo tvarka ir intensyvumas kiekvienam pacientui gali skirtis, tačiau sindromas apima:
- progresuojanti spinocerebellarinė ataksija (įvairių motorikos koordinacijos sutrikimų forma)
- demencijos simptomai (pvz., atminties sutrikimas, mąstymo procesų tempo sulėtėjimas)
- dizartrija (kalbos artikuliacijos sunkumai)
- rijimo sutrikimas (disfagija)
- nistagmas, regos sutrikimai (kartais net apakimo forma)
- spazmas (reikšmingas raumenų tonuso padidėjimas)
- parkinsonizmo simptomai (pvz., sustingimas ar drebulys)
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: diagnostika
Žinoma, diagnozuojant Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromą atsižvelgiama į klinikinį ligos vaizdą, tačiau genetiniai tyrimai atlieka lemiamą vaidmenį diagnozuojant. Jie yra tie, kurie leidžia jums patvirtinti diagnozę - jų užduotis yra nustatyti, ar pacientas turi PRNP geno mutaciją.
Liga taip pat gali būti patvirtinta remiantis pomirtiniu smegenų anatominiu tyrimu. Pacientams, sergantiems šiuo sindromu, galima rasti amiloidinių plokštelių, pagamintų iš patologinio priono baltymo, sankaupų - patognomoninės (t. Y. Specifinės GSS sindromui) yra vadinamosios. kelių branduolių plokštelės.
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: gydymas
GSS, kaip ir kitos prionų ligos, yra neišgydomas darinys. Nežinomas nei priežastinis gydymas, nei priemonės, galinčios atitolinti paciento ligos progresavimą. Tačiau pacientai nelieka sau - taikomas simptominis gydymas, kurio tikslas - kiek įmanoma sumažinti jų negalavimų intensyvumą ir pagerinti jų gyvenimo kokybę.
Kai kurias viltis kelia darbai apie genų terapiją, kurių naudojimas inaktyvuotų mutavusius genus. Tačiau tokio tipo terapijos vis dar kuriamos, todėl belieka laukti ateities - gali būti, kad kurį laiką Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas ir kitos prioninės ligos gali būti sėkmingai gydomos.
Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromas: prognozė
Žmonių, sergančių sindromu, prognozė yra gana nepalanki - kai pasireiškia ligos simptomai, laikui bėgant jų sunkumas padidėja, dėl to didėja paciento negalia. Vidutinis išgyvenimo laikas nuo diagnozuoto Gerstmanno-Strausslerio-Scheinkerio sindromo yra apie 5 metus, tačiau jis skiriasi: kai kuriems pacientams liga progresuoja reikšmingu greičiu ir baigiasi mirtimi net po 3 mėnesių, o kitų išgyvenamumas viršija 10 metų.
Rekomenduojamas straipsnis:
Kempininės encefalopatijos: paslaptingos prionų ligos
